Závažná vrodená neutropénia túto stav dokonale opisuje. Je to vrodená (znamená sa, že sa s ním narodíte) so závažnou neutropéniou (definovanou ako počet neutrofilov <500 buniek na mikroliter, často <200). Jedna špecifická forma sa nazýva Kostmanov syndróm. Je to vzácny stav, ktorý postihuje 2 -3 ľudí pre každý milión ľudí.
Aké sú príznaky?
Symptómy sa zvyčajne začínajú krátko po narodení.
Neutrofily sú typom bielych krviniek, ktoré bojujú proti bakteriálnym infekciám. Veľmi nízky počet neutrofilov zvyšuje riziko bakteriálnych infekcií. Horúčka je tiež bežným príznakom, ale kvôli infekcii nie je neutropénia. Vrodené chyby sa vo všeobecnosti nevyskytujú.
- Otitis media (infekcie uší)
- Celulitída (infekcia kože)
- Perorálne vredy
- Gingivitída (zápal ďasien)
Ako sa diagnostikuje?
Je pravdepodobné, že počas jednej z týchto infekcií dostane Váš lekár úplný krvný obraz (CBC) . Ťažká neutropénia (<500 buniek / mikrolitr) by mala byť jedinou krvinkou ovplyvnenou. Červené krvinky a krvné doštičky by mali byť normálne. Obvykle monocyty (ďalší typ bielych krviniek bude zvýšený). Ak je ovplyvnený viac ako jeden typ krvných buniek, mali by sa zvážiť iné diagnózy (ako Shwachman Diamond Syndrome).
Akonáhle je ťažká neutropénia zistená, váš lekár môže zvážiť, že vás odkáže na hematológa, lekára špecializovaného na krvné poruchy.
Spočiatku môžete mať 2 - 3 krát týždenne CBC, aby ste vylúčili cyklickú neutropéniu (príjemnejšiu chorobu) ako príčinu.
Ďalším krokom je biopsia kostnej drene. Tento test zahŕňa odstránenie malého kusu kosti z bedier, aby sa stanovila kostná dreň, oblasť, kde sa tvoria bielych krviniek.
Pri ťažkej vrodenej neutropénii sa bunky normálne vyrábajú na začiatku, ale v určitom bode zomrú pred uvoľnením do obehu.
Ak je vaša kostná dreň konzistentná s ťažkou vrodenou neutropéniou, váš lekár pravdepodobne pošle genetické vyšetrenie na určenie konkrétnej mutácie, ktorú máte. Toto je dôležité, pretože určuje, či a ako by ste túto podmienku mohli preniesť na svoje deti.
Aké sú liečby?
- Faktor stimulujúci kolónie granulocytov (G-CSF alebo filgrastim): G-SCF sa podáva subkutánne (pod kožu) denne. Tento liek stimuluje produkciu kostnej drene a dozrievanie neutrofilov. Cieľom je dôsledné znižovanie počtu neutrofilov, aby sa zabránilo infekciám.
- Transplantácia kostnej drene: Transplantácia kostnej drene môže byť liečebná. Toto sa zvyčajne zvažuje u ľudí s nedostatočnou reakciou na G-CSF. Ak dostanete transplantáciu kostnej drene od súrodenca, je dôležité uistiť sa, že nemajú miernejšiu formu ťažkej vrodenej neutropénie.
- Antibiotiká: Ak máte ťažkú vrodenú neutropéniu a máte horúčku, okamžite vyhľadajte lekársku pomoc. Horúčka môže byť jediným príznakom závažnej infekcie. Mali by sa poslať krvné práce na identifikáciu možnej príčiny infekcie. Počas tejto doby budete v prípade infekcie umiestnení na antibiotiká IV (prostredníctvom žily).
Existujú nejaké dlhodobé obavy?
S lepším liečebným režimom sa očakávaná dĺžka života u ľudí s ťažkou vrodenou neutropéniou výrazne zlepšila. S rastúcim vekom máte zvýšené riziko myelodysplastického syndrómu (MDS) a leukémie (väčšinou akútnej myeloidnej leukémie) v porovnaní s celkovou populáciou. Toto riziko bolo považované za sekundárne pri liečbe G-CSF, ale zdá sa, že je komplikáciou tohto stavu.
Liečba G-CSF môže mať za následok splenomegáliu (zväčšenie sleziny). Príležitostne toto zvýšenie veľkosti sleziny spôsobí nízky počet krvných doštičiek (trombocytopénia). Ak je trombocytopénia závažná, môžete požiadať o splenektómiu.