Cyklická neutropénia je vrodeným stavom, keď počet neutrofilov (bielych krviniek, ktoré bojujú proti bakteriálnym infekciám) sa stáva v cykle približne každých 21 dní veľmi nízky (zvyčajne menej ako 500 buniek / ml). Zvyčajne sa prezentuje v prvom roku života. Cykly klesajú s vekom a môžu u niektorých dospelých pacientov zmiznúť.
Aké sú príznaky?
Keď je počet neutrofilov normálny, nie sú žiadne príznaky.
Symptómy vo všeobecnosti zaostávajú za neutropéniou (nízky počet neutrofilov), čo znamená, že počet neutrofilov bol už niekoľko dní pred vznikom symptómov extrémne nízky. Na rozdiel od iných vrodených foriem neutropénie (závažná kongenitálna neutropénia, Shwachmanov diablov syndróm atď.) Nie sú vrodené chyby. Príznaky zahŕňajú:
- Aftózne vredy (vredy v ústach)
- Zápal hrdla (faryngitída)
- Zápal žalúdka (zápal ďasien)
- Kožné infekcie
- horúčka
Kto je v riziku?
Cyklická neutropénia je vrodená, čo znamená, že sa človek narodil s týmto stavom. Odovzdáva sa v rodinách v autozomálnom dominantnom móde, čo znamená, že iba jeden rodič musí byť ovplyvnený, aby ho odovzdal svojim deťom. Nie všetci členovia rodiny môžu byť ovplyvnení podobne a niektorí môžu, ale niektorí nemusia mať žiadne príznaky.
Ako sa diagnostikuje?
Cyklická neutropénia môže byť náročná na diagnostiku, pretože ťažká neutropénia trvá iba 3 až 6 dní počas každého cyklu.
Medzi týmito cyklami sú počty neutrofilov normálne. Opakované perorálne infekcie a horúčka každých 21 až 28 dní by mali zvýšiť podozrenie na cyklickú neutropéniu. Na zachytenie cyklu závažnej neutropénie sa celkový krvný obraz (CBC) vykonáva 2 až 3 krát za týždeň počas 6 až 8 týždňov.
Okrem ťažkej neutropénie môže dôjsť k zníženiu počtu nezrelých erytrocytov (retikulocytopénia) a / alebo krvných doštičiek (trombocytopénia).
Početu monocytov (iný typ bielych krviniek) sa často zvyšuje počas ťažkej neutropénie.
Ak je podozrenie na cyklickú neutropéniu na základe sériového počtu krviniek, treba odoslať genetické testovanie na vyhľadanie mutácií v géne ELANE (na chromozóme 19). 90 - 100% pacientov s cyklickou neutropéniou má mutáciu ELANE. Mutácie v géne ELANE boli spojené s cyklickou neutropéniou a ťažkou vrodenou neutropéniou. Vzhľadom na klinickú prezentáciu a potvrdzujúce genetické testovanie sa biopsia kostnej drene nevyžaduje, ale často sa vykonáva počas liečby neutropénie.
Aké sú možnosti liečby?
Hoci cyklická neutropénia sa považuje za benígny stav, došlo k úmrtiam sekundárnym k závažným infekciám. Liečba je zameraná na prevenciu a / alebo liečbu infekcií.
- Faktor stimulujúci kolónie granulocytov (G-CSF, tiež nazývaný filgrastím): G-CSF stimuluje kostnú dreň a produkuje viac neutrofilov. Používa sa na zabránenie poklesu počtu neutrofilov pod 500 buniek / ml. Zistilo sa, že G-CSF znižuje závažnosť neutropénie a znižuje počet infekcií. G-CSF sa podáva subkutánne (tesne pod kožou) každých 1 až 2 dni. Niektorí pacienti môžu byť schopní prerušiť liečbu G-CSF ako dospelých, pretože niekedy neutropénia stúpa s vekom.
- Preventívna starostlivosť o zuby: Pretože mnohé infekcie sa vyskytujú v ústach, je dôležité zachovať dobrú ústnu hygienu. Antibakteriálne ústne vody môžu byť odporúčané.
- Vyhodnotenie horúčky: Pretože u pacientov s cyklickou neutropéniou sa môžu vyvinúť závažné bakteriálne infekcie, je dôležité, aby boli prípady horúčky starostlivo hodnotené. Niekedy sa pri epizódách vyžaduje hospitalizácia intravenóznymi (IV) antibiotikami, kým nie je možné vylúčiť závažnú infekciu.