Stručný prehľad príznakov, diagnostikovania a liečby
Shwachman Diamond Syndrome (SDS) je jedným z dedičných syndrómov zlyhania kostnej drene spojených s neutropéniou a pankreatickou dysfunkciou. Niekedy sa to označuje ako Shwachman Bodian Diamond alebo Shwachman Diamond Oski Syndrome. Je zdedený autozomálne recesívnym spôsobom; postihnuté dieťa musí zdediť mutovaný gén od oboch rodičov.
Aké sú súčasné príznaky?
- Hnačka, najmä mastná hnačka nazývaná steatorea . To vyplýva z toho, že pankreas nie je schopný vytvoriť pankreatické enzýmy potrebné na rozklad živín v potravinách tak, aby sa mohli absorbovať.
- Opakujúce sa infekcie sekundárne v dôsledku neutropénie
- Krátky vzrast
- Zvýšenie pečeňových enzýmov
- Kostrové abnormality
- anémia
- trombocytopénia
Ako sa diagnostikuje?
SDS môže byť náročné diagnostikovať, pretože všetky príznaky a symptómy nemusia nastanú súčasne. Steartrhea môže byť prvým príznakom s neutropéniou, ktorý sa rozvíja mesiace neskôr. Pacienti môžu vidieť niekoľko špecialistov (gastrointestinálna, hematológia, endokrinológia), aby získali správnu diagnózu.
Nie je nezvyčajné, ak steartrhea a neschopnosť priberať na váhe (nazývaná aj neschopnosť prežiť) byť prvými príznakmi tohto stavu. Táto prezentácia je veľmi podobná cystickej fibróze , preto sa môže vykonať test potu.
V porovnaní s cystickou fibrózou v SDS bude test potu negatívny. Ďalšie testy môžu zahŕňať fekálnu elastázu (laboratórny test stolice) a trypsín (krvná práca), ktoré merajú funkciu pankreasu. Tento typ pankreatickej dysfunkcie sa nazýva exokrinná dysfunkcia pankreasu (v porovnaní s diabetom, čo je endokrinná dysfunkcia pankreasu).
Neutropénia sa identifikuje na základe úplného krvného obrazu (CBC) . Vo všeobecnosti pri prezentácii bude len počet neutrofilov nízky. Avšak s časom sa u niektorých pacientov môže vyvinúť pancytopénia (anémia a trombocytopénia okrem neutropénie). Aspirát kostnej drene a biopsia budú musieť vylúčiť iné príčiny neutropénie. Pacienti s SDS sú vystavení riziku rozvoja myelodysplastického syndrómu alebo akútnej myeloidnej leukémie ( AML ), takže pravidelné vyšetrenia kostnej drene na monitorovanie týchto stavov.
SDS má klinickú diagnózu založenú na prítomnosti cytopénie (neutropénia, anémia alebo trombocytopénia) a pankreatickej dysfunkcie. Genetické testovanie sa môže odoslať na potvrdenie diagnózy, ale nie je potrebné.
Aké sú liečby?
Liečba sa zameriava na dva postihnuté hlavné systémy tela: pankreas a kostnú dreň.
Dysfunkcia pankreasu je liečená podobne ako cystická fibróza.
- Perorálne pankreatické enzýmy sa užívajú s jedlom (a niekedy s občerstvením) na zlepšenie absorpcie živín z potravy. Keď pacient trpí, funkcia pankreasu sa môže zlepšiť a pankreatické enzýmy už nebudú potrebné.
- Navyše hladiny vitamínov rozpustné v tukoch (A, D, E, K) môžu byť nízke a vyžadujú si ich výmenu.
Zlyhanie kostnej drene:
- Antibiotiká: Podobne ako u iných zdravotných stavov s neutropéniou je horúčka naliehavá. Horúčka vyžaduje hodnotenie lekárom, krvnú prácu (minimálny počet krvných buniek a krvných kultúr) a aspoň jednu dávku intravenóznych (IV) antibiotík. Ak je neutropénia závažná (absolútny počet neutrofilov <500), prijatie pre IV antibiotikum až do vylúčenia infekcie.
- Filgrastim (faktor stimulujúci kolónie granulocytov): Môže sa podávať subkutánne (pod kožou) denne, aby sa zvýšilo ANC a zabránilo sa infekciám.
- Transfúzia krvi: Transfúzie červených krviniek alebo krvných doštičiek sa môžu podať pacientom, u ktorých sa vyvinula anémia a / alebo trombocytopénia.
- Transplantácia kostnej drene: Ak neutropénia prechádza na pancytopéniu, transplantácia kostnej drene je jediná dostupná liečebná terapia. Optimálne by mala dôjsť k transplantácii kostnej drene pred rozvojom AML, pretože prognóza výrazne klesá, ak sa vyvinie AML.
zdroj:
Rogers ZR. Shwachman-Diamondov syndróm. V: UpToDate, Post TW (Ed), UpToDate, Waltham, MA.