Ďalšie informácie o AMC, vrodená porucha kĺbov
Arthrogryposis alebo artrogryposis multiplex congenita (AMC) je názov daný skupine porúch charakterizovaných vývojom mnohých kĺbových kontraktúr v tele. Kontraktúra je stav, keď sa kĺb stáva tuhým a pripevneným v ohnutom alebo rovnom mieste, čo spôsobuje obmedzenie pohybu tohto spoja.
Tento stav sa rozvíja pred narodením (je to vrodená chyba ) a v USA sa vyskytuje približne raz za 3000 narodených detí, čo postihuje mužov i ženy všetkých etnických pôvodov.
Viac ako jedna časť tela musí byť ovplyvnená na to, aby sa táto porucha označovala ako artrogrióza. Ak sa vrodená kontraktúra vyskytuje iba v jednej oblasti tela (ako sú nohy, stav nazývaný krčno ), potom ide o izolovanú vrodenú kontraktúru a nie arthrogryposis.
Keď sú dve alebo viac rôznych oblastí tela ovplyvnené arthrogryposi, stav sa môže označovať ako arthrogryposis multiplex congenita (AMC) a obidva názvy sa používajú zameniteľne. Existuje viac ako 150 typov AMC, s najčastejšou amyoplázou, ktorá predstavuje viac ako 40% všetkých prípadov AMC.
Bežné príčiny artrogrypózy Multiplex Congenita (AMC)
Artrogrypóza je zvyčajne spôsobená zníženým pohybom plodu v maternici. Plod potrebuje pohyb v končatinách, aby sa vyvinuli svaly a kĺby. Ak sa kĺby nepohybujú, vytvorí sa okolo kĺbu ďalšie spojivové tkanivo a fixuje ho na mieste.
Niektoré príčiny znížených pohybov plodu sú:
- Malformácie alebo poruchy centrálneho nervového systému (najbežnejšia príčina), ako je spina bifida , malformácie mozgu alebo spinálna svalová atrofia
- Zděděná neuromuskulární porucha, jako je myotonická dystrofie, myasthenia gravis nebo roztroušená skleróza
- Materské infekcie počas tehotenstva, ako napr. Rubeola alebo rubeola
- Materná horúčka nad 39C (102,2F) počas dlhšieho obdobia alebo zvýšená telesná teplota matky spôsobená dlhodobým namočením v horúcich vane
- Materná expozícia látkam, ktoré môžu poškodiť plod, ako sú lieky, alkohol alebo lieky proti záchvatu nazývané fenytoín (Dilantin)
- Príliš málo plodovej vody alebo chronické úniku plodovej vody môže spôsobiť, že plod sa môže pohybovať okolo
Symptómy AMC
Konkrétne kĺbové kontrakty, ktoré sa vyskytujú u dieťaťa s arthrogryposiou, sa líšia od dieťaťa k dieťaťu, ale existuje niekoľko spoločných charakteristík:
- Nohy a paže sú ovplyvnené, pričom zápästia a členky sú najviac deformované (myslieť na plod zložený vnútri maternice, potom zamknutý v tejto polohe)
- Kĺby v nohách a ramenách sa nemusia vôbec pohybovať
- Svaly v nohách a ramenách sú tenké a slabé alebo dokonca chýbajú
- Boky môžu byť vykĺbené
Niektoré dojčatá s artrogrypózou majú deformácie tváre, zakrivenie chrbtice, deformácie pohlavných orgánov, srdcové a respiračné problémy a kožné defekty.
Liečba Artrogryposis Multiplex Congenita
Neexistuje žiadny liek na artrogrypózu a liečba je zameraná na špecifické príznaky, ktoré môže človek zažívať.
Napríklad, skorá intenzívna fyzická terapia môže pomôcť roztiahnuť kontraktované kĺby a vyvinúť slabé svaly. Dlahy môžu tiež pomôcť natiahnutie kĺbov, najmä v noci. Ortopedická chirurgia môže byť tiež schopná zmierniť alebo napraviť kĺbové problémy.
Skenovanie ultrazvukom alebo počítačovou tomografiou (CT) môže identifikovať akékoľvek abnormality centrálneho nervového systému. Tieto môžu alebo nemusia vyžadovať chirurgický zákrok na liečbu. Možno bude potrebné opraviť vrodené srdcové chyby.
Prognóza pre AMC
Životnosť jedinca s artrogrypózou je zvyčajne normálna, ale môže byť zmenená srdcovou poruchou alebo problémami centrálneho nervového systému.
Vo všeobecnosti je prognóza pre deti s amyoplázou dobrá, aj keď väčšina detí potrebuje intenzívnu liečbu rokov. Takmer dve tretiny sú nakoniec schopné chodiť (s alebo bez závor) a navštevovať školu.
zdroj:
Národná organizácia pre zriedkavé choroby. Arthrogryposis Multiplex Congenita. Prístup bol sprístupnený 13. februára 2016.