Symptómy, diagnostika a liečba
Jedným z najčastejších trvalo postihnutých vrodených chýb v Spojených štátoch, spina bifida doslova znamená "rozdelenú chrbticu". Každý deň sa v Amerike narodilo približne osem detí so spina bifida.
Podmienkou je porucha, pri ktorej sa chrbtica chrbtice netvorí správne okolo miechy dieťaťa. Môže sa pohybovať od mierneho až závažného vplyvu.
V miernych prípadoch nie je potrebná žiadna liečba; v závažných prípadoch dochádza k výraznému poškodeniu nervov.
Existujú tri typy spina bifida:
- Spina bifida occulta : Malá chyba, ktorá zvyčajne spôsobuje mierne alebo žiadne príznaky
- Meningokéla Spina bifida cystica : Obtiažnejší prípad, ktorý spôsobuje, že časť membrány okolo miechy vyteká cez otvor
- Spina bifida cystica myelomeningocele : Najzávažnejšia forma, pri ktorej časť miechy sama vystupuje cez otvor v chrbtici.
Deti narodené s spina bifidou môžu mať iné poruchy nervového systému, ako hydrocefalus alebo Chiariova malformácia.
príčiny
Doteraz vedci nie sú istí, čo presne spôsobuje výskyt spina bifida. Predpokladá sa, že je spôsobená kombináciou genetických a environmentálnych faktorov.
Rizikové faktory
V Spojených štátoch sa spina bifida vyskytuje častejšie u Hispáncov a Kaukazov a menej často u Asiatov a Afričanov.
Deväťdesiatpäť percent detí narodených so spina bifida nemá žiadnu rodinnú anamnézu . Ak však matka má dieťa s spina bifidou, zvyšuje sa riziko opätovného tehotenstva.
diagnóza
Skríningový krvný test nazývaný alfafetoproteínový test (AFP) sa vykonáva pomocou krvi tehotnej matky, keď je približne 15 až 17 týždňov do tehotenstva.
Ak sú výsledky abnormálne, vykoná sa podrobný (stupeň II) ultrazvuk, ktorý dokáže preukázať prítomnosť spina bifida. Môže sa vykonať amniocentéza (odber vzorky plodovej vody v maternici) na opätovnú kontrolu hladiny AFP.
liečba
Neexistuje úplný liek na spina bifida. Otvorenie v chrbtici môže byť chirurgicky uzavreté buď pred alebo po pôrode, čo môže znížiť jeho účinky na telo.
Pretože spina bifida spôsobuje poškodenie miechy, je často potrebná kontinuálna liečba na zvládnutie príznakov, ako je napríklad ťažkosti s postojom, chôdzou alebo močením. Niektorí ľudia budú môcť chodiť s berle alebo nohami. iní môžu potrebovať invalidný vozík, aby sa dostali po celý život. Deti a dospelí s myelomeningocele budú mať najviac zdravotných komplikácií a potrebujú najintenzívnejšiu lekársku starostlivosť.
Výhľad pre deti so spina bifida sa v priebehu rokov dramaticky zmenil. Nedávny vývoj ukázal, že tí, ktorí majú spina bifida, môžu žiť väčšinou normálnym životom. 90% detí narodených s týmto ochorením prežíva do dospelosti a 75% je schopných hrať šport a zúčastňovať sa na iných aktivitách.
Zatiaľ čo zistiť, že vaše dieťa má spina bifida môže byť ohromujúce, nedávny vývoj urobil riadenie stavu je to možné.
zdroj:
Bowman RM, GR McLone, Grant JA, Tomita T, Ito JA. Spina Bifida Výsledok: 25-ročný potenciál. Pediatr Neurosurg, 2001, 114-120.
Mathews TJ, Honein MA, Erickson JD. "Spina Bifida a Anencephaly Prevalence - Spojené štáty." MMWR Recomm. Rep., 2002, 9-11.
Nadácia Spina Bifida. "Čo je Spina Bifida?" 2015.