Príznaky, symptómy a diagnostika Alzheimerovej choroby s predčasným nástupom

Takmer 5,3 milióna Američanov žije s Alzheimerovou chorobou ; hoci väčšina z nich je staršia, približne 5% má formu choroby nazývanej Alzheimerova choroba . Tento stav možno diagnostikovať u ľudí vo veku 30 rokov, 40 rokov a 50 rokov.

Aj keď je Alzheimerova choroba v počiatočnom štádiu zriedkavá, tí, ktorí majú podozrenie, že majú on alebo jej milovaný, mali okamžite vyhľadávať lekára bez ohľadu na vek.

Niektoré lieky vykazujú sľubné výsledky pri spomalení progresie ochorenia. A hoci diagnóza je určite strašidelná, proaktívny prístup nie je len praktický, ale môže dať tým postihnutým nejaký pocit kontroly nad tým, čo je pred nami.

Všetka Alzheimerova choroba zahŕňa progresívnu degeneráciu mozgových buniek, začínajúc hipokampom , oblasťou mozgu, ktorá spracúva spomienky , a mozgovou kôrou, ktorá je zodpovedná za rozhodovanie a procesy myslenia. Vedci nie sú istí, čo spôsobuje degeneráciu alebo prečo sa progresia ochorenia medzi jednotlivcami obrovsky líši. Väčšina prípadov Alzheimerovej choroby s oneskoreným začiatkom, zvyčajne diagnostikovaných u ľudí vo veku nad 65 rokov, je to, čo vedci nazývajú "sporadickými" alebo nie nevyhnutne dedičnými, hoci spúšť nebol identifikovaný. Výskumníci sa však zhodujú, že takmer všetky Alzheimerovu chorobu včasného nástupu sa zdedí.

Silné genetické prepojenie

Zdedené Alzheimerova choroba sa tiež označuje ako familiárna Alzheimerova choroba (FAD). Podľa Národného inštitútu pre starnutie, ak má rodič rodinnú formu Alzheimerovej choroby s predčasným nástupom, majú deti 50% pravdepodobnosť vzniku ochorenia.

Mutácie v troch genoch boli spojené s rodinnou, včasnou Alzheimerovou chorobou.

Tieto gény boli označené PS1, PS2 a APP výskumníkmi.

Výskum z deväťdesiatych rokov naznačuje, že mutácie na géne označenom PS1 môžu byť zodpovedné za 30 až 60% prípadov Alzheimerovej choroby s predčasným nástupom. Novší výskum nie je jednoznačný, pokiaľ ide o presnú prevalenciu špecifických mutácií, ale potvrdzuje, že gén PS1 je mutácia najčastejšie spojená s FAD.

Je možné podrobiť sa genetickému testovaniu týchto génových mutácií, existuje však mnoho výhod a nevýhod, od toho, aby ste mohli poskytnúť tieto dôležité zdravotné informácie svojim deťom, aby ste zvládli vedomosti, že Alzheimerova choroba je nevyhnutná. Dôveryhodný lekár alebo genetický poradca vám môže pomôcť rozhodnúť, či je genetické testovanie pre vás alebo pre milovaného človeka správne. Nezabudnite sa skontrolovať u vašej poisťovne predtým, ako budete vykonávať testy, pretože pokrytie nákladov na testovanie sa líši a niektoré pravidlá za ne platia.

Varovné značenie

Včasné indikácie Alzheimerovej choroby s predčasným nástupom sú podobné ako u Alzheimerovho neskorého nástupu. Tieto príznaky zahŕňajú pravidelné straty položiek, ťažkosti s vykonávaním bežných úloh, zabudnutia, zmeny osobnosti , zmätenosť, slabý úsudok , výzvy so základnou komunikáciou a jazykom, sociálne stiahnutie a problémy vyplývajúce z jednoduchých smerov.

Niektorí odborníci sa domnievajú, že ochorenie postupuje rýchlejšie medzi tými, ktorí majú včasnú diagnózu. Avšak iní tvrdia, že ochorenie sa zdá, že postupuje rýchlejšie u tých, ktorí majú skorú nástup Alzheimerovej choroby, pretože mladší ľudia môžu byť zdravší. Takže príznaky môžu trvať dlhšie, aby sa stali viditeľnými.

Diagnostiku a liečbu

Diagnóza včasného nástupu Alzheimerovej choroby sa nelíši od diagnózy neskoro. Pretože neexistuje žiadny test na Alzheimerovu chorobu, lekári v zásade pracujú na vylúčení všetkých ostatných príčin symptómov. Jediným spôsobom, ako definitívne diagnostikovať Alzheimerovu chorobu, je vyšetrenie mozgového tkaniva po smrti.

Podľa Fischerovho centra pre Alzheimerovu výskumnú nadáciu v New Yorku bude lekár zvyčajne vykonávať nasledujúce testy pri hodnotení pacienta za Alzheimerovu chorobu:

Riešenie problému Alzheimerovej choroby v ranom veku si vyžaduje podporu rodiny a priateľov, ako aj dôkladné plánovanie dlhodobej starostlivosti a ako za to platiť.

zdroj:

"Význam diagnostiky Alzheimerovej choroby." O Alzheimerovej chorobe a demencii. Fisher Center for Alzheimer's Research Foundation. 22. mája 2008.

Alzheimerova choroba. Národný inštitút pre starnutie. 26. október 2007. US National Institutes of Health. 22. mája 2008.

"Alzheimerova choroba Genetics Fact Sheet." Národný inštitút pre starnutie. 26. október 2007. US National Institutes of Health. 22. mája 2008.

"Alzheimerove fakty a čísla." ALZ.org . 2008. Alzheimerova asociácia. 22. mája 2008.

Bell, Karen, Mary Sano, Davangere P. Devanand, Lawrence S. Honig, Penne Sims, Scott A. Small, Jennifer Williamson-Catania a Daniel G. Fish. "Demencia: Aktualizácia pre praktizujúceho." Columbia University: Pokračujúce vzdelávanie . 1. marca 2004. Columbia University. 22. mája 2008.

"Žijúci so skorým nástupom Alzheimerovej choroby." Cleveland Clinic Health System . 14. júna 2006. Clevelandská klinika. 22. mája 2008.

"Odhaľovanie tajomstva." Národný inštitút pre starnutie. 28. júl 2007. US National Institutes of Health. 22. mája 2008.