Dedičnosť a genetické testovanie autizmu

Je autizmus skutočne genetickou poruchou vytvorenou, čiastočne, v dôsledku starších rodičov? Veľká výskumná štúdia realizovaná tímom založeným v laboratóriu Cold Spring Harbor Laboratory (CSHL) na Long Island v NY hovorí, možno áno.

Hlavná príčina autizmu

Podľa štúdie tímu je kombinácia dedičnosti a spontánnej genetickej mutácie v koreňoch väčšiny prípadov autizmu.

Najzaujímavejšie (a možno aj znepokojivé), tieto genetické mutácie môžu byť výsledkom spoločenského trendu, keď majú deti neskôr v živote. Navyše, niektoré matky, povedzme výskumní pracovníci, môžu nosiť gén autizmu, ktorý neprejavuje jeho účinky, kým sa neodovzdá - zvyčajne mužskému dieťaťu.

Je to zložitý súbor zistení a je ťažké stráviť bez ďalšieho vysvetlenia. Kenny Ye, jeden z primárnych výskumníkov projektu, láskavo súhlasil s tým, že poskytne laikom popis nálezu tímu:

Aby sme objasnili ..., odhadujeme, že väčšina prípadov autizmu (asi 2/3 alebo konzervatívne 50%) je spôsobená novou mutáciou (nie je to v rodičovskom genóme, ale stalo sa v spermiách a vajciach). Mohlo by existovať mnoho rizikových faktorov pre takúto mutáciu vrátane rodičovského veku, vystavenia životného prostredia, životného štýlu atď. Som presvedčený, že rastúci rodičovský vek stojí za nárastom autizmu. Významným budúcim výskumom je identifikácia ďalších rizikových faktorov.

Menšina prípadov autizmu (približne 1/3) je spôsobená mutáciami zdedenými jedným z rodičov (hypotéza predovšetkým z matky). Potomci majú 50% šancu zdediť ich ... Rodič (pravdepodobne matka) [by mal] získal takéto mutácie, ale [nevykazoval] vážne príznaky.

S ďalším výskumom veríte, že je možné vytvoriť genetický test pre autizmus v priebehu približne piatich rokov.

"Vzhľadom na neistotu výsledku," hovorí, "nemyslím si, že by sa mal používať na prenatálne testovanie ako na Downov syndróm, ale skôr ako nástroj na začatie včasnej intervencie."

zdroj:

https://web.archive.org/web/20070928060938/http://www.cshl.edu/public/releases/07_new_autism_model.html