Tuberózna skleróza (TSC) je zriedkavá zdravotná porucha. Zriedkavo sa spomína v súvislosti s autizmom, ale väčšina ľudí s TSC môže byť skutočne diagnostikovaná poruchou autistického spektra. Podľa NIH:
Tuberózna skleróza (TSC) je zriedkavé genetické ochorenie, ktoré spôsobuje rast benígnych nádorov v mozgu a na iných životne dôležitých orgánoch, ako sú obličky, srdce, oči, pľúca a koža. Často postihuje centrálny nervový systém. Okrem benígnych nádorov, ktoré sa často vyskytujú v TSC, ďalšie spoločné príznaky zahŕňajú záchvaty, mentálnu retardáciu, problémy s chovaním a abnormality kože.
Spojenie medzi TSC a autizmom
Asi 50% všetkých ľudí diagnostikovaných s TSC je tiež diagnostikovaných autizmom. Až 14% ľudí s poruchami autistického spektra a porucha záchvatov môže byť tiež diagnostikovaná s TSC. Výskumníci nie sú úplne istí, prečo sa zdá, že autizmus a TSC sú spojené, ale podľa TC aliancie nedávne zistenie naznačuje, že v TC:
... existujú abnormality v tom, ako sa jednotlivé časti mozgu navzájom spájajú nielen v časových lalokoch, ale aj v mnohých iných častiach mozgu. Tieto abnormálne pripojenia, ktoré sa vyskytujú nezávisle od hľúz, sú spojené s ASD u detí a dospelých s TSC. Navyše mnohé štúdie ukázali, že záchvaty a najmä skorý nástup záchvatov sú spojené s oneskoreným vývojom a ASD. Preto je pravdepodobne kombináciou faktorov, ktoré vedú k oveľa väčšej šancu na ASD.
Aj pri týchto nových informáciách nie je jasné, či záchvaty spôsobujú autizmus - alebo či sú záchvaty skutočne znakom abnormalít, ktoré tiež spôsobujú autizmus.
Rozpoznávanie a diagnostika TSC
TSC je možné dediť z rodičov. Väčšina prípadov je však spôsobená spontánnymi genetickými mutáciami. To znamená, že gény dieťaťa mutujú, hoci ani jeden rodič nemá TSC alebo chybný gén. Keď je TSC zdedený, zvyčajne pochádza iba od jedného rodiča. Ak má rodič TSC, každé dieťa má 50-percentnú šancu na rozvoj poruchy.
Deti, ktoré zdedia TSC, nemusia mať rovnaké príznaky ako ich rodičia a môžu mať buď miernejšiu alebo závažnejšiu formu poruchy.
Vo väčšine prípadov je prvým kľúčom k rozpoznaniu TSC prítomnosť záchvatov alebo oneskorený vývoj. V ostatných prípadoch môže byť prvým znakom biele škvrny na koži. Na diagnostiku TSC lekári používajú CT alebo MRI skenovanie mozgu, ako aj ultrazvuk zo srdca, pečene a obličiek.
Akonáhle je dieťa diagnostikované s TSC, je dôležité uvedomiť si silnú možnosť, že on alebo ona bude tiež rozvíjať autizmus. Zatiaľ čo príznaky oboch ochorení sa prekrývajú, nie sú totožné - a skoré liečenie autizmu môže viesť k najpozitívnejším výsledkom.
zdroj:
> "Faktúra o tuberkulóznej skleróze", NINDS. NIH publikácia č. 07-1846
> Hunt A, Shepherd C. Štúdia prevalencie autizmu pri tuberóznej skleróze. J Autism Dev Disord. 1993 Jun; 23 (2): 323-39.
> Smalley SL. Autizmus a tuberózna skleróza. J Autism Dev Disord. 1998 Oct, 28 (5): 407-14.