Prehľad dedičnej hemochromatózy
Dedičná hemochromatóza je genetická alebo dedičná porucha, tiež známa ako choroba preťaženia železom . Výsledkom je nadmerná absorpcia železa vo vašom čreve (z potravy), čo spôsobuje, že sa železo ukladá do orgánov, ako je vaša pečeň, srdce a pankreas.
Možno vás prekvapí, že sa zistí, že dysfunkcia štítnej žľazy môže byť dôsledkom dedičnej hemochromatózy . Je to preto, lebo železo môže byť uložené vo vašej hypofýze, čo spôsobuje centrálnu hypotyreózu alebo menej často Vašu štítnu žľazu, čo spôsobuje primárnu hypotyreózu.
Pozrime sa bližšie na hemochromatózu vrátane toho, ako sa táto bežná genetická choroba prejavuje a je liečená.
Rizikové faktory
Existuje množstvo rizikových faktorov pre rozvoj hemochromatózy. Vzhľadom na to, že hemochromatóza je autozomálny recesívny stav, potrebujete dve kópie genetickej mutácie na jej vývoj.
Navyše je to kaukazský obyvateľ Severnej Európy ako rizikový faktor. Okrem toho, že muž je zvýšený šanca na rozvoj hemochromatóza, pretože ženy strácajú železo prostredníctvom menštruácie, a tak vytvárajú menej zaťaženia železom. Riziko ženy však stúpa po menopauze , keď už nie je menštruačná.
Symptómy a príznaky
Symptómy hemochromatózy sa zvyčajne nevyvíjajú až do staršieho veku a v závislosti od toho, ktoré orgány sú ovplyvnené, môže osoba mať rôzne príznaky. Veľa ľudí je v skutočnosti diagnostikovaných s hemochromatózou (na základe rodinnej anamnézy alebo náhodných krvných testov) predtým, ako sa objavia príznaky.
Je tiež dôležité poznamenať, že depozícia železa sa môže vyskytnúť v orgáne bez akýchkoľvek klinických prejavov. Napríklad v štúdiách pitvy sa odhalili ložiská železa v štítnej žľaze takmer všetkých ľudí s hemochromatózou; napriek tomu, väčšina ľudí s hemochromatózou nevyvoláva primárnu hypotyreózu (dôležitý bod, ktorý treba mať na pamäti).
Celkovo však časté príznaky a príznaky hemochromatózy zahŕňajú:
- Prebiehajúca únava
- Artritída-ako bolesť v kĺboch, najmä stredné dva prsty
- Zmeny v farbe kože, žltkasté, bronzové, sivé, olivové
- slabosť
- Bolesť brucha (vpravo od zväčšenej pečene)
- Zvýšené hladiny cukru v krvi
- Abnormálne testy funkcie štítnej žľazy
- Abnormálne pečeňové testy
- Vysoká hladina železa v krvi
Keď sa stav vyvíja, ak sa ponechá neliečený, človek sa môže vyvinúť:
- cukrovka
- Poškodenie pečene
- Poškodenie srdca
- Dysfunkcia štítnej žľazy
- impotencia
- Absencia alebo nepravidelné menštruačné obdobia
Diagnostiku a testovanie
Ak máte príznaky nadmerného zaťaženia železom a Váš lekár zistí vysokú hladinu železa v krvi, potom môže zariadiť krvný test génu hemochromatózy.
Navyše podľa Národného ústavu pre diabetes a choroby trávenia a obličiek by sa mali dodržiavať tieto pokyny:
- Súrodenci ľudí s hemochromatózou by mali mať krvný test na mutáciu C282Y (gén hemochromatózy).
- Rodičia, deti a blízki príbuzní ľudí s hemochromatózou by mali zvážiť testovanie.
- Lekári by mali vyšetrovať ľudí s ťažkou a pretrvávajúcou únavou, nevysvetliteľným ochorením pečene, bolesťou kĺbov, srdcovými problémami, erektilnou dysfunkciou alebo cukrovkou.
Nakoniec, aby sa špecificky potvrdilo zapojenie štítnej žľazy do hemochromatózy, MRI štítnej žľazy dokáže detekovať ložiská železa.
liečba
Hemochromatóza je liečená "krvným obehom" alebo flebotómia - v podstate jednoduchým procesom krvi. Váš lekár vypracuje pravidelný plán pre flebotómiu ako liečbu hemochromatózy.
Slovo z
Hemochromatóza je najčastejšou genetickou chorobou v Spojených štátoch a dobrou správou je, že jej závažným prejavom, ako je pečeň, srdce a ochorenie štítnej žľazy, sa často dá predísť náležitou starostlivosťou.
Ak máte rodinnú anamnézu nadmerného zaťaženia železom alebo nevysvetliteľných príznakov, je rozumné hovoriť so svojím lekárom o tom, že ste podrobili testu.
> Zdroje:
> Schrier SL, Bacon BR. (2018). Klinické prejavy a diagnostika dedičnej hemochromatózy. V: UpToDate, Mentzer WC (Ed), UpToDate, Waltham, MA.
> Tamagno G, De Carlo E, Murialdo G, Scandellari C. Možné spojenie medzi genetickou hemochromatózou a autoimunitnou tyroiditídou. Minerva Med . 2007 Dec; 98 (6): 769-72.