Malá známa príčina straty sluchu
Mondiniov syndróm, tiež známy ako dysplázia Mondini alebo malformácia Mondini, opisuje stav, keď kochleina nie je úplná, s iba jedným a polom otočením namiesto normálnych dvoch a pol záhybov. Podmienka bola prvýkrát popísaná v roku 1791 lekárom Carlo Mondini v článku s názvom "Anatomická časť chlapca narodeného nepočujúcich". Preklad z pôvodnej latinky tohto článku bol uverejnený v roku 1997.
Originálny článok Carlo Mondiniho mal veľmi jasnú definíciu malformácie, ktorá nesie jeho meno. V priebehu rokov niektorí lekári používali termín na opis iných kostičkových abnormalít. Pri diskusii o malformáciách v spoločnosti Mondini je dôležité mať jasný opis štruktúry kochle a iných štruktúr vnútorného ucha, pretože názov "Mondini" môže byť mätúci.
príčiny
Ide o kongenitálnu (prítomnú pri narodení) príčine straty sluchu. Malformácia Mondiniho sa vyskytuje, keď dochádza k narušeniu vývoja vnútorného ucha počas siedmeho týždňa tehotenstva. Môže to mať vplyv na jedno alebo obe uši a môže byť izolované alebo sa vyskytnúť pri iných malformáciách alebo syndrómoch uší. Syndrómy, o ktorých je známe, že sú spojené s malformáciami Mondini, zahŕňajú Pendredov syndróm, syndróm DiGeorge, syndróm Klippel Feil, fontánový syndróm, Wildervanckov syndróm, CHARGE syndróm a určité chromozomálne trizómy.
Existujú prípady, kedy boli malformácie Mondini spojené s autozomálnymi dominantnými a autozomálnymi recesívnymi dedičnosťami, ako aj s izolovaným výskytom.
diagnóza
Diagnóza malformácií spoločnosti Mondini sa uskutočňuje pomocou rádiografických štúdií, ako sú napríklad CT skeny s vysokým rozlíšením temporálnych kostí.
Strata sluchu a liečba
Strata sluchu spojená s malformáciami Mondini sa môže líšiť, hoci je zvyčajne hlboká. Sluchové pomôcky sa odporúčajú, keď je dostatok zbytkového sluchu na to, aby boli prospešné. V prípadoch, keď nie sú sluchové pomôcky účinné, bola kochleárna implantácia úspešne vykonaná.
Ďalšie úvahy
Ľudia s malformáciou Mondiniho môžu byť vystavení vyššiemu riziku meningitídy. Malformácia môže vytvoriť ľahší vstupný bod do tekutiny okolo mozgu a miechy. V prípadoch, kde sa vyskytli viaceré (alebo opakujúce sa) epizódy meningitídy, môže byť indikovaná operácia na uzavretie tohto vstupného bodu.
Malformácia Mondini môže tiež ovplyvniť systém vyváženia vnútorného ucha. Deti s malformáciou Mondini môžu vykazovať vývojové oneskorenie v rozvoji motorov kvôli zníženiu vstupov do mozgu z ich systému rovnováhy. V ostatných prípadoch sa problémy so zostatkom nemusia objaviť až do dospelosti.
> Zdroje:
> Hain, T (2012). Mondini a Michel Malformácie vnútorného ucha. Závrat a rovnováha.
> Lo, W (1999). Čo je "Mondini" a aký rozdiel má názov? Americký vestník neurorádiológie.
> Mondini C. Menšie diela Carla > Mondini: > Anatomická časť chlapca narodeného nepočujúcich. Am J Otol 1997; 18: 288-293
> Mondiniálna dysplázia (2012). Office of Rare Disease Research.