Príznaky, príčiny a liečenie tohto genetického syndrómu
Schwartz-Jampelov syndróm (SJS) je zriedkavá, zdedená porucha, ktorá spôsobuje abnormality kostrových svalov.
Niektoré z abnormalít spôsobených poruchou zahŕňajú:
- Myotonická myopatia (svalová slabosť a stuhnutosť)
- Kostná dysplázia (keď sa kosti nerozvinú normálne)
- Spoločné kontrakty (spoje sa stávajú pevnými, obmedzujú pohyb)
- Dwarfismus (krátky vzrast)
SJS sa väčšinou považuje za autozomálny recesívny stav, čo znamená, že jednotlivec musí zdediť dva defektné gény, jeden z každého rodiča, aby sa vyvinul syndróm.
Typy Schwartz-Jampelovho syndrómu
Existuje niekoľko podtypov syndrómu Schwartz-Jampelovho syndrómu. Typ I, považovaný za klasický typ, má dva podtypy, ktoré boli vysledované na defektný gén na chromozóme 1:
- Typ IA sa objaví neskôr v detstve a je menej závažný.
- Typ IB je zrejmé ihneď po narodení a má závažnejšie príznaky.
Schwartz-Jampelov syndróm typu II je zrejmé ihneď po narodení. Má nejaké odlišné príznaky ako IA alebo IB a nie je spojená s akýmkoľvek génovým defektom na chromozóme.
Preto sa mnohí odborníci domnievajú, že typ II je v skutočnosti rovnaká choroba ako syndróm Stuve-Wiedermannov syndróm - zriedkavá a ťažká porucha kostry s vysokou mierou úmrtia v prvých mesiacoch života, väčšinou kvôli problémom s dýchaním.
Preto bude typ I zameraný na tento článok.
Príznaky SJS
Hlavným príznakom syndrómu Schwartz-Jampel je svalová stuhnutosť. Táto stuhnutosť je podobná tuhosti stiffovho syndrómu alebo Isaacovho syndrómu , ale tuhosť Schwartz-Jampelovho syndrómu nie je uvoľnená medikáciou alebo spánkom. Ďalšie príznaky SJS môžu zahŕňať:
- Krátka postava
- Plošné tváre, úzke rohy očí a malá spodná čeľusť
- Kĺbové deformity, ako je krátky krk, vonkajšie zakrivenie chrbtice (kyfóza) alebo vyčnievajúce hrudník (pectus carinatum, tiež nazývaný "holuba hrudníka")
- Abnormality rastu kostí a chrupaviek (nazývaná chondrodystrofia)
- Mnoho ľudí so SJS tiež má niekoľko očných (očných) abnormalít, čo vedie k rôznym stupňom poškodenia zraku
Je dôležité pochopiť, že každý prípad SJS je jedinečný a líši sa v rozsahu a závažnosti súvisiacich symptómov v závislosti od typu poruchy.
Ako sa diagnostikuje stav
SJS sa zvyčajne zistí počas prvých pár rokov života, najčastejšie pri narodení. Rodičia si môžu napríklad všimnúť tvrdé svalstvo dieťaťa počas zmien plienok. Táto tuhosť a znaky tváre, ktoré sú spoločné pre tento syndróm, často poukazujú na diagnózu .
Ďalšie štúdie ako röntgenové snímky, svalová biopsia, krvné testy svalových enzýmov a testy svalovej a nervovej vodivosti u dieťaťa sa vykonajú s cieľom potvrdiť abnormality v súlade s SJS. Genetické testovanie defektného génu na chromozóme 1 (gén HSPG2) môže tiež potvrdiť diagnózu.
V niektorých zriedkavých prípadoch môže byť prenatálna (pred narodením) diagnostika SJS možná pomocou ultrazvuku, aby sa zistilo, či plod má charakteristiky, ktoré ukazujú na SJS alebo iné vývojové abnormality.
Príčiny Schwartz-Jampelovho syndrómu
Pretože SJS je väčšinou zdedený autozomálne recesívnym spôsobom, ak sa človek narodí so syndrómom, obaja jeho rodičia sú nosičmi defektného génu. Každé budúce dieťa, ktoré majú títo rodičia, bude mať 1/4 pravdepodobnosť, že sa narodí so syndrómom. Zriedka sa predpokladá, že SJS sa zdedí autozomálne dominantným vzorom. V takýchto prípadoch je potrebné dediť iba jeden defektný gén, aby sa choroba prejavila.
Celkovo je SJS zriedkavou poruchou s iba 129 zaznamenanými prípadmi, podľa správy v časopise Advanced Biomedical Research . SJS neznižuje životnosť a muži a ženy sú postihnuté rovnakou chorobou.
SJS typ II (označovaný ako syndróm Stuve-Wiedermannovho syndrómu) sa javí ako najbežnejší u jedincov z pôvodu Spojených arabských emirátov.
Liečba Schwartz-Jampelovho syndrómu
Neexistuje žiadny liek na Schwartz-Jampelov syndróm, takže liečba sa zameriava na znižovanie príznakov poruchy. Liečivá, ktoré sú užitočné pri iných svalových ochoreniach, ako napríklad antiseizórne lieky Tegretol (karbamazepín) a antiarytmické lieky mexiletín, môžu byť užitočné.
Svalová stuhnutosť v prípade Schwartz-Jampelovho syndrómu sa však môže v priebehu času pomaly zhoršovať, preto sa môže uprednostniť použitie iných prostriedkov ako liekov. Patria medzi ne svalová masáž, otepľovanie, strečing a zahrievanie pred cvičením.
Na niektorých pacientoch SJS môže byť pri chirurgickom zákroku pomôcť liečiť alebo napraviť abnormality muskuloskeletálnych kĺbov, ako sú kĺbové kontrakcie, kyfoskolóza (pri abnormálnom zaťažení chrbtice) a dysplázia bedrového kĺbu. Pre niektoré operácie spojené s fyzikálnou terapiou môžu pomôcť zlepšiť schopnosť chodiť a vykonávať iné pohyby nezávisle.
Pri vizuálnych a očných problémoch môže zlepšiť videnie chirurgia, korekčné okuliare, kontaktné šošovky, Botox (na spazmus očných viečok) alebo iné podporné metódy.
zdroj:
Ault J. (2014). eMedicine: Schwartz-Jampelov syndróm.
Basiri K, Fatehi F, Katirji B. Schwartz-Jampelov syndróm: Prípadová správa a revízia literatúry. Adv Biomed Res. 2015; 4: 163.
Begam MA. Alsafi W, Bekdache GN, Chedid F, Al-Gazali L, Mirghani HM. Syndróm Stuve-Wiedemann: skeletálna dysplázia charakterizovaná sklonenými dlhými kosťami. Ultrazvuk Obstet Gynecol. 2011 Nov; 38 (5): 553-8.
Národná organizácia pre zriedkavé poruchy. (2016). Schwartz-Jampelov syndróm.