Zdedené ochorenie spôsobuje extrémnu citlivosť na slnko
Xeroderma pigmentosum (XP) je vrodené ochorenie, ktoré spôsobuje extrémnu citlivosť na ultrafialové (UV) svetlo. UV svetlo poškodzuje genetický materiál ( DNA ) v bunkách a narúša normálnu funkciu buniek. Za normálnych okolností je poškodená DNA opravená telom, ale opravné systémy DNA ľudí s XP nefungujú správne. V XP sa poškodená DNA vytvára a stáva sa škodlivou pre bunky tela, najmä pokožky a očí.
Xeroderma pigmentosum sa zdedí autozomálne recesívnym vzorom . Ovplyvňuje mužov aj ženy všetkých etnických pôvodov. XP sa odhaduje, že sa vyskytuje u 1 z 1 000 000 jedincov v Spojených štátoch. V niektorých oblastiach sveta, ako je severná Afrika (Tunisko, Alžírsko, Maroko, Líbya, Egypt), Blízky východ (Turecko, Izrael, Sýria) a Japonsko, sa vyskytuje častejšie.
Symptómy kože
Ľudia s xeroderma pigmentosum prežívajú príznaky a zmeny pokožky na slnku. Tie môžu zahŕňať:
- nezvyčajne ťažké spálenie, ktoré môže zahŕňať pľuzgiere po tom, čo ste boli len na slnku krátky čas
- spálenie ojedinete dlhšie ako sa očakávalo, niekedy niekoľko týždňov
- vývoj veľa peších v ranom veku
- nadmerne suchá koža (xeróza)
- rast hrubého povrchu (slnečné keratózy)
- nepravidelné tmavé miesta
- rozvoj akéhokoľvek z troch bežných typov rakoviny kože : karcinóm bazálnych buniek, karcinóm skvamóznych buniek alebo melanóm
Názov "xeroderma pigmentosum" znamená "suchú pigmentovanú pokožku". Expozícia slnku v priebehu času spôsobuje, že pokožka je tmavšia, suchá a podobná pergamene. Dokonca aj u detí, koža vyzerá ako koža poľnohospodárov a námorníkov, ktorí boli na slnku po mnoho rokov.
Ľudia s xeroderma pigmentosum, ktorí sú mladší ako 20 rokov majú viac ako 1000-násobok rizika vzniku rakoviny kože ako ľudia bez choroby.
Prvá rakovina kože sa môže vyvinúť predtým, než je dieťa s XP staršie ako 10 rokov a v budúcnosti sa môže vyvinúť viac rakoviny kože. V XP sa rakovina kože vyvíja najčastejšie na tvári, perách, na očiach a na špičke jazyka.
Očné príznaky
Ľudia s xeroderma pigmentosum tiež zaznamenávajú očné príznaky a zmeny zo slnka. Tie môžu zahŕňať:
- oči sú bolestne citlivé na slnko
- oči sú ľahko podráždené a sú krvavé
- ektropión, odbočenie z okraja očných viečok
- zápal (keratitída) rohovky, jasná časť prednej časti oka, ktorá umožňuje prechod svetla
- oblačnosť rohovky
- tmavnutie kože očných viečok; niekedy vypadnú riasy
Symptómy nervového systému
Asi 20 až 30 percent ľudí s xeroderma pigmentosum má aj symptómy nervového systému, ako napríklad:
- strata sluchu, ktorá sa časom zhoršuje
- slabá koordinácia
- spastické svaly
- menšia ako normálna hlava (nazývaná mikrocefalie)
- narušenie intelektu, ktoré sa časom zhoršuje
- záchvaty
Príznaky nervového systému môžu byť prítomné v detstve, alebo sa môžu objaviť až do neskorého detstva alebo dospievania. Niektorí ľudia s XP sa najskôr vyvinú mierne symptómy nervového systému, ale príznaky sa časom zhoršujú.
diagnóza
Diagnóza xeroderma pigmentosum je založená na príznakoch kože, oka a nervového systému (ak sú prítomné). Špeciálny test vykonaný na krvi alebo na kožnej vzorke môže hľadať poškodenie poškodenia DNA prítomné v XP. Môžu sa urobiť testy na vylúčenie iných porúch, ktoré môžu spôsobiť podobné symptómy, ako je Cockayneov syndróm, trichotojodystrofia, Rothmundov-Thomsonov syndróm alebo Hartnupova choroba.
liečba
Neexistuje žiadny liek na xeroderma pigmentosum, takže liečba sa zameriava na všetky problémy, ktoré sú prítomné a zabraňuje budúcim problémom v rozvoji. Akékoľvek rakoviny alebo podozrivé lézie by mali liečiť alebo odstrániť odborník na kožu ( dermatológ ).
Očný špecialista ( oftalmológ ) môže liečiť akékoľvek problémy s očami, ktoré sa vyskytujú.
Keďže UV svetlo spôsobuje poškodenie, veľkou časťou prevencie problémov je ochrana pokožky a očí pred slnečným žiarením. Ak má niekto s XP vydať vonku počas dňa, mal by nosiť dlhé rukávy, dlhé nohavice, rukavice, klobúk, slnečné okuliare s bočnými štítmi a opaľovací krém. V interiéri alebo vo vozidle by mali byť okná zatvorené, aby zabránili UV žiareniu pred slnečným žiarením (aj keď svetlo UVA môže stále preniknúť, takže človek musí byť úplne oblečený). Deti s XP by nemali hrať vonku počas dňa.
Niektoré typy vnútorného osvetlenia (ako sú halogénové žiarovky) môžu tiež spôsobiť UV svetlo. Vnútorné zdroje UV svetla v domácnosti, škole alebo v pracovnom prostredí by mali byť identifikované a odstránené, ak je to možné. Ľudia s operačným systémom XP môžu tiež nosiť opaľovací krém v interiéri, aby chránili pred nerozpoznanými zdrojmi UV svetla.
Ďalšími dôležitými súčasťami prevencie problémov sú časté kožné vyšetrenia, očné vyšetrenia a včasné testovanie a liečba problémov s nervovým systémom, ako je strata sluchu.
zdroj:
"Porozumenie Xeroderma Pigmentosum." Publikácie o pacientoch. 2006. Klinické centrum, Národné ústavy zdravia.
Kraemer, Kenneth. "Xeroderma Pigmentosum." GeneReviews. 22 Apr 2008. GeneTests.