Aplasia cutis congenita je porucha kože, ktorá spôsobuje, že sa deti narodia s chýbajúcou škvrnou kože. Aplasia cutis congenita sa môže vyskytnúť samostatne alebo ako príznak iných porúch, ako je Johanson-Blizzardov syndróm a Adams-Oliverov syndróm. Aplasia cutis congenita môže byť zdedené alebo sa vyskytne bez akejkoľvek rodinnej anamnézy stavu. Porucha postihuje mužov i ženy všetkých etnických pôvodov a vyskytuje sa u približne 1 z 10 000 detí.
Výskumníci si nie sú istí, ktoré gény spôsobujú aplasiu cutis congenita, ale majú podozrenie, že gény ovplyvňujúce rast kože môžu byť mutované. V niektorých prípadoch môže byť tento stav spôsobený expozíciou metamazolu, lieku používaného na liečbu hypertyreózy . Iné prípady môžu byť tiež spôsobené vírusom alebo akýmkoľvek poranením dieťaťa počas tehotenstva. Ak je podmienka zdedená , zvyčajne ju odovzdáva iba jeden rodič.
Príznaky a symptómy
Dieťa narodené s aplasia cutis congenita bude chýbať náplasť kože, zvyčajne na pokožke hlavy (70 percent jednotlivcov). Chýbajúce záplaty sa môžu vyskytnúť aj na kmeň, ruky alebo nohy. Väčšina detí má iba jednu chýbajúcu škvrnu kože; môže však chýbať viac záplat. Ovplyvnená oblasť je zvyčajne pokrytá tenkou priehľadnou membránou, je dobre definovaná a nie je zapálená. Otvorená oblasť môže vyzerať ako vred alebo otvorená rana. Niekedy sa chýba náplasť kože liečia pred narodením dieťaťa.
Chýbajúca náplasť je zvyčajne okrúhla, ale môže byť aj oválna, obdĺžniková alebo hviezdicová. Veľkosť náplasti sa líši.
Ak sa na pokožke hlavy vyskytne aplasia cutis congenita, môže sa vyskytnúť chyba lebky pod chýbajúcou náplasťou. V tomto prípade sa často vyskytuje skreslený rast vlasov okolo náplasti, známy ako znamenie vlasového goliera.
Ak je kosť ovplyvnená, existuje zvýšené riziko infekcií. Ak je kosť vážne ohrozená, môže byť pokrytá mozgová koža a riziko krvácania sa zvyšuje.
Získanie diagnózy
Aplasia cutis congenita je diagnostikovaná na základe výskytu pokožky dieťaťa. Vady môžu byť zaznamenané hneď po narodení. Ak sa náplasť uzdraví pred narodením dieťaťa, chĺpky chýbajú z postihnutej oblasti. Na diagnostiku stavu nie sú potrebné žiadne špecifické laboratórne testy. Veľmi veľké chyby pokožky hlavy, najmä tie s označením vlasov, by sa mali vyšetriť na možné poškodenia kostí alebo mäkkých tkanív.
liečba
Najčastejšie jedinou liečbou potrebnou pre vrodenú aplasiu cutis je jemné očistenie postihnutej oblasti a aplikácia strieborného sulfadiazínu, aby sa zabránilo vysychaniu náplasti. Najviac postihnuté oblasti sa uzdravia niekoľko týždňov, čo vedie k vzniku bezšnúrovej jazvy. Malé kostné defekty sa zvyčajne uzatvárajú sami v priebehu prvého roka života. Chirurgickému zákroku možno zvyčajne zabrániť, ak chýbajúca oblasť kože je veľká, alebo sú ovplyvnené niektoré oblasti pokožky hlavy.
zdroj:
Crowe M. (2005). Aplasia cutis congenita. eMedicine
Národná organizácia pre zriedkavé poruchy. Aplasia Cutis Congenita