definícia
Nedostatok glukózy 6 fosfátdehydrogenázy (G6PD) je najbežnejším nedostatkom enzýmu na svete. Približne 400 miliónov ľudí je postihnutých na celom svete. Existuje veľká variabilita závažnosti, na základe ktorej sa dedí mutácia.
G6PD je enzým nachádzajúci sa v červených krvinkách potrebný na poskytnutie energie do bunky. Bez tejto energie dochádza k zničeniu červených krviniek (hemolýza), čo vedie k anémiu a žltačke (žltnutie kože).
Kto je v riziku nedostatku G6PD?
Gén pre G6PD sa nachádza na samcoch chromozómov X, ktoré sú najviac náchylné na nedostatok G6PD (porucha spojená s X). Nedostatok G6PD chráni ľudí pred infekciou maláriou, takže je bežnejší v oblastiach s vysokou mierou infekcie maláriou, ako je Afrika, Stredomorská oblasť a Ázia. V Spojených štátoch má 10% afroameričanov nedostatok G6PD.
Aké sú príznaky?
Príznaky závisia od mutácie, ktorú zdedíte. Niektorí ľudia sa nikdy nemôžu diagnostikovať, pretože nie sú prítomné žiadne príznaky. Niektorí pacienti s nedostatkom G6PD majú príznaky iba vtedy, keď sú vystavení určitým liekom alebo jedlám (pozri nižšie uvedený zoznam). Niektorí ľudia môžu byť diagnostikovaní ako novorodenci po ťažkej žltačke (nazývanej aj hyperbilirubinémia). U týchto pacientov a pacientov s ťažšími formami nedostatku G6PD s chronickou hemolýzou príznaky zahŕňajú:
- Bledosť alebo bledá farba na pokožku
- Rýchla srdcová frekvencia
- Únava alebo únava
- Pocit slabosti alebo závraty
- Zožltnutie kože (žltačka) alebo očí (sklerálny ikterus)
- Tmavý moč
Ako sa diagnostikuje nedostatok G6PD?
Diagnóza nedostatku G6PD môže byť zložitá. Po prvé, lekár musí mať podozrenie, že máte hemolytickú anémiu (rozpad červených krviniek). Toto sa obyčajne potvrdzuje úplným krvným obrazom a počtom retikulocytov.
Retikulocyty sú nezrelé červené krvinky vyslané z kostnej drene ako odpoveď na anémiu. Anémia so zvýšeným počtom retikulocytov je konzistentná s hemolytickou anémiou. Ďalšie laboratóriá môžu obsahovať počet bilirubín, ktorý bude zvýšený. Bilirubín sa uvoľňuje z červených krviniek, keď sú rozložené a spôsobujú žltačku počas hemolytických kríz.
V procese určenia diagnózy bude Váš lekár musieť vylúčiť autoimunitnú hemolytickú anémiu (AIHA). Priamy antiglobulínový test (nazývaný aj priamy test Coombsovho testu) hodnotí, či existujú protilátky proti červeným krvinkám, ktoré spôsobujú ich napadnutie imunitným systémom. Tak ako vo väčšine prípadov hemolytickej anémie, periférny krvný škvrny (mikroskopická snímka krvi) je veľmi užitočná. Pri nedostatku G6PD sú bežné bunky a blistrové bunky bežné. Sú spôsobené zmenami, ku ktorým dochádza v dôsledku zničenia červených krviniek.
Ak je podozrenie na nedostatok G6PD, môže sa vyslať úroveň G6PD. Nízka hladina G6PD je v súlade s nedostatkom G6PD. Bohužiaľ, uprostred akútnej hemolytickej krízy normálna úroveň G6PD nevylučuje nedostatok. Početné retikulocyty prítomné počas hemolytickej krízy obsahujú normálne hladiny G6PD, ktoré spôsobujú falošný negatív.
V prípade vysokého podozrenia by sa testovanie malo zopakovať, keď je pacient v základnom stave.
Ako sa lieči G6PD?
Vyhýbajte sa liekom alebo potravín, ktoré spôsobujú hemolytické krvácanie (rušenie krvných buniek). Niektoré z nich sú uvedené nižšie.
- Fava fazuľa (tiež nazývaná fazuľa)
- Mlynské gule (alebo iné výrobky obsahujúce naftalén)
- Antibiotiká Sulfa ako Bactrim / Septra, sulfadiazín
- Chinolónové antibiotiká ako ciprofloxacín, levofloxacín
- Nitrofurantoín (antibiotikum)
- Lieky proti malárii ako primaquine
- Metylénová modrá
- TB lieky ako dapson a sulfoxón
- Lieky na liečbu rakoviny, ako je doxorubicín alebo rasburikáza
- fenazopyridin
Krvné transfúzie sa používajú, ak je anémia závažná a pacient je symptomatická. Našťastie väčšina pacientov nikdy nepotrebuje transfúziu.