Prehľad testovania hemoglobínu a novorodencov
Ak počujete vaše dieťa abnormálny hemoglobín na novorodeneckej obrazovke, môže to byť strašidelné. Zhlboka sa nadýchnite a poďme sa bližšie pozrieť na to, čo to znamená pre vás a vaše dieťa.
Novorodenecký skríning dramaticky zlepšil životy mnohých detí identifikovaním život ohrozujúcich chorôb ako novorodencov, aby sa liečba mohla začať pred komplikáciami.
Toto sa dosiahlo pokračovaním v zlepšovaní zahrnutých skríningových testov. Okrem identifikácie dôležitých zdravotných stavov niekedy tieto testy identifikujú deti ako nosiče podmienok.
Špecifické pre krvné poruchy sa používa skríning novorodencov na identifikáciu detí s kosáčikovitou chorobou a talasémiou (alfa a beta). Táto oblasť novorodeneckej obrazovky môže byť označená ako hemoglobinopatie, poruchy hemoglobínu. Identifikácia týchto podmienok umožňuje včasné postúpenie sa hematológovi a schopnosť začať život zachraňujúce liečenie pred komplikáciami. Vykonané testovanie však nie je špecifické len pre tieto poruchy.
Čo je hemoglobín?
Hemoglobín je bielkovina umiestnená vo vnútri červených krviniek. Hemoglobín nesie kyslík v červených krvinkách do všetkých tkanív v tele. Keď nie je dostatok hemoglobínu, máte označené ako anémia . Existujú dva široké typy porúch hemoglobínu.
Hemoglobinopatia sú poruchy spôsobené štrukturálnymi zmenami hemoglobínu. Ochorenie kosáčikových buniek je najčastejšou hemoglobinopatiou. Existuje tiež talasémia, poruchy spôsobené dysfunkčnou tvorbou hemoglobínu. Dve najčastejšie z nich sú alfa talasémia a beta talasémia .
Čo hľadá obrazovka novorodenca?
Krátko po narodení majú deti robiť dva typy hemoglobínu, hemoglobín F (fetálny) a hemoglobín A (dospelý).
Pri narodení by telo malo robiť väčší objem hemoglobínu F ako hemoglobín A. Na novorodeneckej obrazovke dieťaťa bez hemoglobinopatie sa výsledok zmení na FA, čo naznačuje, že boli zaznamenané iba tieto dva hemoglobíny. Výsledky iné ako FA sú považované za abnormálne, ale neznamená to, že vaše dieťa má hemoglobinopatiu. Novorodenecká obrazovka môže tiež identifikovať nosičov týchto porúch, nazývaných aj status znakov.
Aké sú možné výsledky pre screening novorodencov?
Existuje dlhý zoznam možností. Najbežnejšie sú uvedené nižšie v skupine ovplyvnenej hemoglobínom.
Hemoglobín S (krvný hemoglobín)
- FAS označuje znak srpkovitých buniek.
- FS označuje ochorenie kosáčikových buniek, buď hemoglobín SS, alebo kosáčikovú nulovú talasémiu.
- FSA označuje kosáčikovitú beta plus talasémiu, celkovo miernejšiu chorobu kosáčikovitých.
- FSC označuje typ srpkovitého ochorenia nazývaného hemoglobín SC.
Hemoglobín C - Zdá sa, že hemoglobín C pochádza z Západnej Afriky.
- FAC označuje znak hemoglobínu C alebo nosič.
- FC indikuje ochorenie hemoglobínu CC alebo hemoglobín C beta nulovú talasémiu. Toto vo všeobecnosti spôsobuje miernu až stredne závažnú anémiu, ktorá je dobre tolerovaná.
- FCA indikuje hemoglobín C beta plus talasémiu. To môže spôsobiť miernu anémiu.
Hemoglobín E - Hemoglobín E je najčastejšie používaný v juhovýchodnej Ázii
- FAE indikuje znak hemoglobínu E alebo nosič.
- FE indikuje hemoglobín EE ochorenie alebo hemoglobín E beta nulovú talasémiu. Hemoglobín EE je veľmi mierny s malou až žiadnou anémiou. Červené krvinky v hemoglobínu EE sú veľmi malé (nízke MCV). Hemoglobín E beta nula talasémia sa môže veľmi líšiť od strednej anémie až po transfúziám závislú anémiu. Vzhľadom na veľký rozdiel medzi týmito dvomi poruchami vaše dieťa pravdepodobne uvidí hematológov na určenie konečnej diagnózy.
- FEA indikuje hemoglobín E beta plus talasémiu. Táto podmienka sa môže značne líšiť. Vaše dieťa bude pravdepodobne odkázané hematológovi na ďalšie spracovanie.
Ďalšie varianty hemoglobínu
- FAOther označuje znak variancie hemoglobínu. Existuje viac ako 1000 variantov hemoglobínu a veľmi málo z nich spôsobuje akékoľvek problémy. Väčšina z nich predstavuje malé štrukturálne zmeny, ktoré neovplyvňujú funkciu hemoglobínu. Za týchto okolností sa všeobecne odporúča získať dodatočnú laboratórnu prácu po 6 mesiacoch veku, aby sa zistilo, či tento variant hemoglobínu bude problémom. Varianty hemoglobínu sú pomenované podľa miesta, kde boli popísané. Príklady zahŕňajú hemoglobín Austin, hemoglobín New York a hemoglobín Philly.
thalassemia
- F indikuje iba prítomnosť beta talasémie, pravdepodobne závažnej.
- FABarts všeobecne naznačujú znak alfa talasémie, nosný stav. Niektoré bábätká s charakterom alfa talasémie nebudú identifikované na obrazovke novorodenca a môžu byť diagnostikované neskôr v živote.
- FA + zvýšené Barts všeobecne naznačuje hemoglobín H choroba, forma alfa talasémie.
Toto nie je úplný zoznam, pretože existuje mnoho možných výsledkov pri testovaní novorodeneckej obrazovky. Ak máte akékoľvek otázky alebo obavy týkajúce sa výsledku vášho dieťaťa, obráťte sa na pediatra svojho dieťaťa.