Ochorenie kosáčikových buniek (SCD) je dedičnou formou anémie, pri ktorej sa červené krvinky menia z normálneho okrúhleho (podobného tvaru) na dlhý špicatý tvar ako kosák alebo banán. Tieto krvácané červené krvinky majú problémy s pretečením krvných ciev a môžu sa zaseknúť. Telo rozpozná tieto červené krvinky ako abnormálne a zničí ich rýchlejšie ako zvyčajne, čo má za následok anémiu.
Ako niekto získa SCD?
Ochorenie kosáčikových buniek sa zdedí, preto sa s ňou narodí človek. Pre osoby, ktoré majú zdediť SCD, musia mať obaja rodičia kosák. V zriedkavých formách SCD má jeden rodič kosák a druhý rodič má znak hemoglobínu C alebo znak beta-talasémie. Keď obaja rodičia majú srpkovitý rys (alebo iný znak), majú šancu 1 až 4 mať dieťa so SCD. Toto riziko sa vyskytuje v každom tehotenstve.
Druhy kosáčikových ochorení
Najbežnejšia forma srpkovitých ochorení sa nazýva hemoglobín SS. Ďalšie hlavné typy sú: hemoglobín SC, kosáčiková nulová talasémia a srpkovitá beta plus talasémia. Hemoglobín SS a kosáčiková beta-nula talasémia sú najťažšie formy kosáčikovitých ochorení a niekedy sú označované ako kosáčikovitá anémia. Hemoglobín SC ochorenie je považované za stredne závažné a všeobecne kosáčikovitá beta plus talasémia je najľahšia forma kosáčikovitého ochorenia.
Ako sú ľudia diagnostikovaní s kosáčikovitou chorobou?
V Spojených štátoch sú všetky novorodenci testované na SCD krátko po pôrode ako súčasť novorodeneckého skríningového programu . Ak sú výsledky pre SCD pozitívne, pediatrka dieťaťa alebo miestne stredisko kosáčikových buniek je informovaná o výsledkoch, takže pacient môže byť videný v klinike srpkovitých buniek.
V krajinách, ktoré nevykonávajú testovanie novorodencov, sú ľudia často diagnostikovaní SCD ako deti, keď začnú prejavovať príznaky.
Príznaky SCD
Pretože SCD je porucha červených krviniek, môže byť postihnuté celé telo.
Bolesť: Keď sa krvácajúce krvné cievy dostanú do krvi, krv nemôže pretekať do oblasti kostí. Výsledkom je nedostatok kyslíka v tejto oblasti a bolesť.
Infekcie : Keďže slezina (orgán v imunitnom systéme) nefunguje správne, ľudia s kosáčikovitou chorobou sú vystavení vyššiemu riziku závažných bakteriálnych infekcií. To je dôvod, prečo malé deti s kosáčikovitou chorobou užívajú penicilín dvakrát denne.
Mŕtvica : ak sa špinavé červené krvinky dostanú do pasce v cievach v mozgu, časť mozgu nedostáva kyslík, čo vedie k mŕtvici. Môže sa to prejaviť ako záchvat tváre, slabosť rúk alebo nôh alebo ťažkosti s prejavom. Mŕtvica sa môže vyskytnúť u detí s kosáčikovitou chorobou a podobne ako u dospelých s mozgovou príhodou, je to zdravotná pohotovosť.
Únava (alebo únava): Pretože ľudia s kosáčikovitou chorobou sú anemickí, môžu mať zníženú energiu alebo únavu.
Žlčové kamene : Pri rozpadu červených krviniek (nazývané hemolýza) pri kosáčikovitých ochoreniach uvoľňujú bilirubín. Táto tvorba bilirubínu môže viesť k rozvoju žlčových kameňov.
Priapizmus : Ak sa srpkovité bunky stanú chytenými do penisu, výsledkom je bolestivá nežiaduca erekcia známa ako priapizmus.
Liečba SCD
Penicilín : Penicilín sa dvakrát denne začne krátko po diagnostikovaní (zvyčajne pred 2 mesiacmi). Ukázalo sa, že užívanie penicilínu dvakrát denne až do veku 5 rokov znižuje riziko závažných bakteriálnych infekcií.
Imunizácia : Imunizácia môže tiež znížiť riziko vážnych bakteriálnych infekcií.
Krvné transfúzie : Krvné transfúzie sa môžu použiť na liečbu špecifických komplikácií srpkovitých ochorení, ako je ťažká anémia alebo akútny syndróm hrudníka, pľúcna komplikácia. Aj pacienti s kosáčikovitou chorobou, ktorí mali cievnu mozgovú príhodu alebo sú vystavení vysokému riziku mozgovej príhody, dostávajú krvné transfúzie mesačne, aby sa predišlo ďalším problémom.
Hydroxymočovina : Hydroxymočovina je jedinou liekom schválenou FDA na liečbu srpkovitých ochorení. Ukázalo sa, že hydroxymočovina znižuje anémiu a komplikácie srpkovitých ochorení, akými sú bolesť a akútny syndróm hrudníka.
Transplantácia kostnej drene : Transplantácia kostnej drene je jedinou liečbou pre kosáčikovitú chorobu. Najlepší úspech pri tejto liečbe prichádza vtedy, keď je súrodenec schopný darovať kmeňové bunky.