Dnes v Spojených štátoch sa všetky novorodenci podrobia testovaniu, ktoré sa nazýva obrazovka novorodenca . Tento test sa zvyčajne zhromažďuje skôr, ako je dieťa prepustené z nemocnice. Krv sa zhromažďuje na filtračnom papieri nazývanom kartou Guthrie a posiela sa do štátnej laboratória.
V niektorých štátoch sa test opakuje asi o dva týždne neskôr. Prvým testovaným ochorením bola fenylketonúria (PKU); niektorí ľudia sa na to stále odvolávajú ako na test PKU, ale dnes sa s touto malou krvnou vzorkou testuje množstvo porúch. Účelom novorodeneckej obrazovky je identifikovať dedičné stavy, aby liečba mohla začať skôr a zabrániť komplikáciám.
Existuje niekoľko krvných porúch, ktoré možno identifikovať na obrazovke novorodenca. Preskúmame ich tu. Testovanie nie je úplne rovnaké vo všetkých 50 štátoch, ale vo všeobecnosti bude väčšina z nich zistená.
1 -
Kosáčikovitá chorobaPrvá krvná porucha pridaná k novorodeneckej obrazovke bola choroba srpkovitých buniek . Spočiatku testovanie bolo obmedzené na určité rasy alebo etnické skupiny, ale so zvyšujúcou sa rozmanitosťou populácie sa teraz testujú všetky dojčatá. Novorodenecká obrazovka dokáže zistiť ako kosáčikovitú, tak aj kosáčikovitú. Deti, ktoré sú označené kosáčikovitou chorobou, sa začínajú užívať s penicilínom na prevenciu život ohrozujúcich infekcií. Toto jednoduché opatrenie zmenilo chorobu zo srpkovitých buniek ako niečo, čo sa prejavuje iba u detí s celoživotnou chorobou.
2 -
Beta talasémiaCieľom screeningu pre beta talasémiu je identifikovať deti s beta talasémiou, ktoré budú vyžadovať mesačnú krvnú transfúziu na prežitie. Je ťažké určiť, či dieťa bude potrebovať celoživotnú transfúziu na základe novorodeneckej obrazovky samotnej, ale deti, ktoré majú beta talasémiu, budú odkázané na hematológov, aby mohli byť starostlivo sledovaní z dôvodu ťažkej anémie.
3 -
Hemoglobín HHemoglobín H je typ alfa talasémie, ktorý vedie k stredne ťažkej až ťažkej anémii . Hoci títo pacienti zriedkavo potrebujú mesačné krvné transfúzie, môžu mať ťažkú anémiu počas chorôb s horúčkou vyžadujúcou transfúziu. Identifikácia týchto pacientov včas umožňuje rodičom vzdelávať sa o príznakoch a symptómoch ťažkej anémie.
4 -
Hemoglobín CPodobne ako hemoglobín S (alebo srpkovitý hemoglobín), hemoglobín C vedie k vzniku červenej krvinky, ktorá vyzerá skôr ako bullseye (cieľová bunka) ako kobliha. Ak jeden rodič má znak srpkovitých buniek a druhý má znak hemoglobínu C, má šancu 1 až 4 mať dieťa s hemoglobínom SC, ktorým je forma kosáčikovitého ochorenia. Existujú aj ochorenia hemoglobínu C, ako je ochorenie hemoglobínu CC a hemoglobín C / beta talasémia. Nie sú to choroby. Výsledkom je rozdielne množstvo anémie a hemolýza (rozpad červených krviniek), ale nie bolesť ako srpkovitá bunka.
5 -
Hemoglobín EPrevažne v juhovýchodnej Ázii, hemoglobín E má zníženú produkciu a má problémy s udržiavaním svojho tvaru. Najdôležitejšia je kombinácia hemoglobínu E a beta talasémie, ktorá môže viesť k závažnej talasémii a potrebe celoživotných transfúzií. Ak dieťa zdedí hemoglobín E z každého rodiča, môže mať ochorenie hemoglobínu EE. Choroba hemoglobínu EE má malú až žiadnu anémiu s veľmi malými červenými krvinkami (mikrocytóza).
6 -
Variant HemoglobínOkrem hemoglobínov S, C a E existuje viac ako 1000 variácií hemoglobínu. Tieto hemoglobíny majú nezvyčajné mená ako Constant Spring a Memphis (sú pomenované podľa miesta, kde boli prvýkrát identifikované). Veľká väčšina z nich nemá klinický význam. Pre väčšinu detí sa odporúča opakovať krvnú prácu približne 9 až 12 mesiacov, aby ste zistili, či má nejaký význam.
7 -
Alfa Thalassemia TraitNiekedy môže byť na novonarodenej obrazovke identifikovaný znak alfa talasémie (alebo malý). Výsledok zvyčajne uvádza hemoglobín Barts alebo rýchle pásy. Alfa talasémia môže spôsobiť miernu anémiu a malé červené krvinky, ale zvyčajne ide o nezistené. Avšak len preto, že dieťa má normálnu novorodenú obrazovku, neznamená, že nemá znak alfa talasémie; môže byť ťažké zistiť. Neskôr v živote môže byť znak alfa talasémie zamenený s anémiou nedostatku železa.