Prehľad typov, symptómov, diagnózy a ďalších informácií
Thalasémia je porucha hemoglobínu, ktorá spôsobuje hemolytickú anémiu . Hemolýza je termín popisujúci deštrukciu červených krviniek. U dospelých je hemoglobín vytvorený zo štyroch reťazcov - dvoch alfa reťazcov a dvoch beta reťazcov.
V prípade talasémie nie je možné dosiahnuť ani alfa, ani beta reťazce v dostatočnom množstve, čo vašu kostnú dreň nedokáže správne urobiť červené krvinky.
Červené krvinky sú tiež zničené.
Existuje viac ako 1 typ talasémie?
Áno, existuje niekoľko typov talasémie, vrátane:
- Beta talasémia intermedia
- Beta talasémia major (závislá od transfúzie)
- Hemoglobínová choroba H (forma alfa-talasémie)
- Hemoglobín H-konštantná jar (forma alfa talasémie, všeobecne závažnejšia ako hemoglobín H)
- Hemoglobín E-beta talasémia
Aké sú príznaky talasémie?
Príznaky talasémie sú prevažne spojené s anémiou. Ďalšie príznaky súvisia s hemolýzou a zmenami kostnej drene.
- Únava alebo únava
- Bledá alebo bledá pokožka
- Zožltnutie kože (žltačka) alebo očí (scleral icterus) - bilirubín (pigment) sa uvoľňuje z červených krviniek, keď sú zničené
- Zväčšená slezina (splenomegália) - keď kostná dreň nedokáže dostatočné množstvo červených krviniek, použije slezinu na vytvorenie väčšieho množstva červených krviniek
- Thalassemické facies - kvôli hemolýze pri talasémií, kostná dreň (miesto, kde sa tvoria krvinky) prechádza. To spôsobuje zväčšenie kostí tváre (prevažne čelo a líce). Tento problém je možné predísť správnym zaobchádzaním.
Ako sa diagnostikuje talasémia?
V Spojených štátoch sú väčšinou vážne postihnutí pacienti bežne diagnostikovaní prostredníctvom novorodeneckého skríningového programu . Menej postihnutí pacienti môžu byť prezentovaní v neskoršom veku, keď sa zistí anémia na základe úplného krvného obrazu (CBC). Thalasémia spôsobuje anémiu (nízky hemoglobín) a mikrocytózu (nízky stredný objem krvného obehu).
Potvrdzovacie testovanie sa nazýva spracovanie hemoglobinopatie alebo elektroforéza hemoglobínu. Toto testovanie hlási typy hemoglobínu, ktoré máte. U dospelých bez talasémie by ste mali vidieť iba hemoglobín A a A2 (dospelí). U beta-talasémie intermedia a major máte významné zvýšenie hladiny hemoglobínu F (fetálny), zvýšenie hladiny hemoglobínu A2 s významným znížením množstva hemoglobínu A. Alfa talasémia je identifikovaná prítomnosťou hemoglobínu H (kombinácia 4 beta reťazcov namiesto 2 alfa a 2 beta). Ak je testovanie mätúce, môžu sa odoslať genetické testy na potvrdenie diagnózy.
Kto je vystavený riziku talasémie?
Thalassemia je dedičné ochorenie. Ak obaja rodičia majú znaky alfa- talasémie alebo beta-talasémiu, majú šancu mať jednu zo štyroch rokov s dieťaťom s talasemickou chorobou. Osoba sa buď narodí s charakterom talasémie alebo talasémiou - to sa nemôže zmeniť. Ak máte talasemickú vlastnosť, mali by ste zvážiť test vášho partnera predtým, ako deti posúdia vaše riziko vzniku talasémie dieťaťa.
Ako je liečená talasémia?
Možnosti liečby sú založené na závažnosti anémie:
- Úzke pozorovanie: Ak je anémia mierna až stredne závažná a dobre znášaná - lekár vás môže pravidelne sledovať, aby monitoroval Váš kompletný krvný obraz.
- Lieky: Lieky ako hydroxymočovina, ktoré zvyšujú vašu produkciu fetálneho hemoglobínu, sa použili pri talasémii s rôznymi výsledkami.
- Krvné transfúzie: ak je vaša anémia závažná a spôsobuje komplikácie (napr. Významná splenomegália, talasemické facies), môžete sa dostať do programu chronickej transfúzie. Dostanete transfúziu krvi každé tri až štyri týždne v snahe dosiahnuť, aby vaša kostná dreň dosiahla čo najmenej červených krviniek.
- Transplantácia kostnej drene (alebo kmeňových buniek): Transplantácia môže byť liečebná. Najlepšie výsledky sú s blízkymi súrodenskými darcami. Úplný súrodenec má jednu zo štyroch šancí vyrovnať sa s iným súrodencom.
- Chelácia železa: Pacienti, ktorí dostávajú chronické krvné transfúzie, získavajú z krvi príliš veľa železa (železo sa nachádza vo vnútri červených krviniek). Navyše ľudia s talasémiou absorbujú z ich stravy väčšie množstvo krvi. Tento stav nazývaný preťaženie železom alebo hemochromatóza spôsobuje, že sa železo ukladá do iných tkanív v pečeni, srdci a pankrease, čo spôsobuje poškodenie týchto orgánov. Túto liečbu môžete liečiť pomocou liekov nazývaných chelátory železa, ktoré pomáhajú vášmu telu zbaviť nadbytočného železa.