Preskúmanie talasémie závislého od transfúzie
Thalasémia je skupina porúch ovplyvňujúcich hemoglobín, bielkovinu vo vnútri červených krviniek (RBC). Ľudia, ktorí zdedia talasémiu, nie sú schopní produkovať hemoglobín, ktorý zvyčajne vedie k anémií (nízky počet červených krviniek) a iné komplikácie.
Thalasémiu možno rozdeliť do troch veľkých kategórií:
- Vlastnosť: Osoba nesie gén pre mutáciu, ale nemá chorobu. Toto sa niekedy nazýva talasémia menšia.
- Intermedia: Osoba s talasémiou niekde medzi znakom a majorom.
- Major: Osoba s talasémiou, ktorá vyžaduje celoživotné transfúzie erytrocytov.
Ako sa diagnostikuje talasémia Intermedia?
Hoci väčšina talasémie majora bude identifikovaná na obrazovke novorodenca , ľudia s talasémiou intermedia nemusia byť identifikovaní až o roky neskôr. Títo ľudia sú všeobecne identifikovaní na rutinnom kompletnom krvnom vyšetrení (CBC). CBC odhaľuje miernu až stredne závažnú anémiu s veľmi malými červenými krvinkami. To môže byť zamieňané s anémiou nedostatku železa.
Diagnóza je potvrdená hemoglobínovým profilom (tiež nazývaným elektroforéza). V beta-talasémickej intervencii a znaku toto testovanie odhaľuje zvýšenie hladiny hemoglobínu A2 (druhá forma dospelého hemoglobínu) a niekedy aj F (fetálny). Alpha talasémia intermedia sa všeobecne nazýva hemoglobín H, pretože ide o prevládajúci hemoglobín, ktorý je videný na profile.
Aké sú komplikácie talasémie Intermedia?
Komplikácie talasémickej intermedie zahŕňajú:
- Preťaženie železom
- Osteoporóza: oslabenie kostí
- Extramedulárna hematopoéza: ide o zväčšenie sleziny, pečene a / alebo kostnej drene na zvýšenie produkcie červených krviniek. Kosti, ktoré sú najviac postihnuté, sú v lebke - na čele a tváre.
- Hypogonadizmus: Znížená produkcia pohlavných orgánov. To môže brániť puberte prirodzene.
- žlčové kamene:
- Krvné zrazeniny
Prečo ľudia s talasémiou Intermedia vyvinú železné preťaženie?
Existujú dva dôvody, prečo ľudia s talasémiou intermedia rozvinú železné preťaženie.
- Opakované transfúzie červenej krvi: Aj keď deti s talasémiou intermedia vo všeobecnosti nevyžadujú transfúzie každé tri až štyri týždne, ako sú deti s talasémiou major , môžu stále vyžadovať niekoľko krvných transfúzií každý rok. Každá transfúzia červenej krvi je podobná intravenóznej (IV) dávke železa. Telo nemá skvelý spôsob, ako odobrať toto železo z tela. Takže tieto opakované transfúzie môžu v priebehu času viesť k rozvoju preťaženia železom, hoci všeobecne neskôr v živote (dospelosti), než ľudia s talasémiou major (detstva).
- Zvýšená absorpcia železa z potravín: Telo uznáva, že kostná dreň nevykonáva dobrú prácu, ktorá produkuje hemoglobín a červené krvinky. Hepcidín je proteín, ktorý blokuje vstrebávanie železa. Pri talasémii sú hladiny hepcidínu nízke, čo umožňuje viac absorpcie železa, ako je potrebné. Odporúča sa, aby ľudia s talasémiou intermedia nasledovali nízku hladinu železa a pili čaj s jedlom, pretože čaj blokuje vstrebávanie železa.
Aké sú možnosti liečby pre talasémiu Intermedia?
- Rutinná lekárska starostlivosť: Nie každá osoba s talasémiou v intermediach bude potrebovať liečbu, ale je dôležité pokračovať v starostlivej zdravotnej starostlivosti na sledovanie komplikácií.
- Transfúzie: Ľudia s talasémiou intermedia môžu vyžadovať transfúzie, ale vo všeobecnosti nie tak často ako ľudia s talasémiou major až do dospelosti. Transfúzia môže byť potrebná v čase zvýšeného rastu a vývoja (puberty), ochorení, najmä u pacientov s horúčkou, tehotenstvom alebo pri príprave na operáciu.
- Kyselina listová: Niektorí lekári môžu denne odporučiť kyselinu listovú na podporu produkcie RBC.
- Splenekóm: Pri talasémii sa slezina môže zväčšiť (splenomegália) v snahe zlepšiť produkciu RBC. Toto je často neúčinné a môže zhoršiť anémiu a / alebo zvýšiť potrebu transfúzie. Za týchto okolností sa môže uvažovať o splenektómii.
- Hydroxymočovina: Hydroxymočovina je denným liekom užívaným ústami v snahe zvýšiť hemoglobín, čím sa znižuje potreba transfúzií krvných doštičiek.
- Nízka hladina železa: Keďže ľudia s talasémiou sú vystavení riziku vzniku nadmerného zaťaženia železom zo zvýšenej absorpcie železa v strave, odporúča sa nízka hladina železa. Čaj, najmä čierny čaj, znižuje absorpciu železa a môže byť odporúčaný pri jedle.
Učenie, že máte talasémiu intermedia, môže byť šokujúce, pretože ste nemali žiadne príznaky. Uistite sa, že budete postupovať s lekárom podľa plánu, aby ste mohli byť sledovaní kvôli možným komplikáciám.
> Zdroje:
> Benz EJ. Molekulárna patológia talasémických syndrómov, Klinické prejavy a diagnostika talasémie a Liečba beta talasémie. V: UpToDate, Post TW (Ed), UpToDate, Waltham, MA.