Alfa talasémia je dedičnou anémiou, kde telo nie je schopné produkovať normálne množstvo hemoglobínu. Hemoglobín A (hlavný hemoglobín u dospelých) obsahuje dva alfa globínové reťazce a dva beta globínové reťazce. Pri alfa talasémií dochádza k zníženiu množstva alfa glóbusov.
Aké sú typy alfa talasémie?
- Minimálna alfa talasémia (tichý nosič) sa vyskytuje, keď sa stratí jeden alfa globínový gén.
- Alfa talasémia vedľajšia (alebo znak) nastáva, keď sú stratené dva alfa globínové gény. Existujú dve formy. Keď sú dva stratené gény alfa globínu na rovnakom chromozóme, 16 sa nazýva cis , ale keď na každom kópii chromozómu 16 chýba jeden gén alfa globínu, nazýva sa to trans .
- Hemoglobínová choroba H (alebo alfa talasémia intermedia) sa vyskytuje, ak tri gény alfa globínu nefungujú. V tomto prípade existuje nadmerné množstvo beta globínov. Keď sa tieto spoja, nazýva sa to hemoglobín H.
- Hydrops fetalis sa vyskytuje pri strate všetkých štyroch génov alfa globínu. Z historického hľadiska to bolo nezlučiteľné so životom. Ak je riziko známe vopred, intrauterinné transfúzie (transfúzie do plodu, aj keď sú v maternici) môžu umožniť úspešné podanie. Tieto deti vyžadujú chronickú transfúznu terapiu po narodení a často transplantáciu kostnej drene.
- Hemoglobín H Konštantná jar je variantom alfa talasémie, kde sa stratia dva alfa globínové gény plus jeden gén alfa globínu je mutovaný.
Kto je v riziku pre Alfa talasémiu?
Alfa talasémia sa bežne spája s Áziou, Afrikou a stredomorskou oblasťou. V USA približne 30 percent afroameričanov má minimálnu alebo malú alfa talasémiu.
Alfa talasémia je zdedený stav a vyžaduje, aby obaja rodičia boli nosičmi.
Osoba bez alfa talasémie by mala mať štyri alfa globínové gény. Riziko mať dieťa s alfa-talasémiou závisí od postavenia rodičov. Transformácia alfa talasémie je menej častá u ľudí afrického pôvodu. Cis tvorí častejšie u ľudí z Ázie alebo Stredozemného regiónu.
Ak majú obaja rodičia alfa talasémiu malú (a- / a-), všetky ich deti budú mať trans alfa talasémiu malú. Ak má jeden rodič cis-alfa-talasémiu malú (aa / -) a druhý rodič má trans alfa-talasémiu malú (a- / a-), má 1 z 2 šancu mať dieťa s hemoglobínom H-ochorením. Podobne, ak má jeden rodič cis alfa talasémiu malú (aa / -) a druhý rodič má minimálne talasémiu (aa / a-), má šancu 1 až 4 mať dieťa s hemoglobínom H chorobou. Hydrops fetalis sa vyskytuje, keď obaja rodičia majú cis alfa talasémiu malú.
Ako sa diagnostikuje alfa talasémia?
Minimálna alfa talasémia nespôsobuje žiadne laboratórne zmeny na CBC. To je dôvod, prečo sa nazýva tichý dopravca. To je zvyčajne podozrivé po narodení dieťaťa s hemoglobínom H chorobou. To možno určiť iba genetickým testovaním.
Príležitostne sa na novorodeneckej obrazovke identifikuje alfa talasémia, ale nie vo všetkých prípadoch.
Test je pozitívny pre Hemoglobin Bart alebo pre rýchle pásy. Mnohí ľudia s alfa talasémiou malú nemám potuchy. Toto sa zvyčajne objaví počas bežného kompletného krvného obrazu (CBC). CBC odhaľuje miernu až stredne závažnú anémiu s veľmi malými červenými krvinkami. To môže byť zamieňané s anémiou nedostatku železa . Všeobecne platí, že ak je vylúčená anémia spôsobená nedostatkom železa a vylučuje sa rytmus beta talasémie, pacient má znak alfa talasémie. V prípade potreby to možno potvrdiť genetickým testovaním.
Hemoglobín H môže byť tiež identifikovaný na obrazovke novorodenca. Tieto deti sú odkázané na hematológov, aby boli podrobne sledované.
Niektorí pacienti sú neskôr identifikovaní počas liečby anémie.
Hydrops fetalis nie je špecifickou diagnózou, ale skôr charakteristickými znakmi neonatálneho ultrazvuku. Strata štyroch alfa globínových génov sa zistila počas spracovania príčiny hydropózu.
Aké sú lieky na alfa talasémiu?
Nie je potrebná žiadna liečba minimálnych alebo malých alfa talasémických javov. Ľudia s malou alfa talasémiou budú mať celoživotnú miernu anémiu.
Transfúzie: Pacienti s hemoglobínom H majú zvyčajne miernu anémiu, ktorá je dobre znášaná. Transfúzie sú potrebné príležitostne počas chorôb s horúčkou, pretože rýchlosť rozpadu červených krviniek sa zrýchľuje. Transfúzia môže byť potrebná častejšie v dospelosti. Pacienti s konštantným prameňom hemoglobínu H môžu mať významnú anémiu a vyžadujú časté transfúzie počas ich života.
Liečba cheláciou železa: U pacientov s hemoglobínom H môže dôjsť k preťaženiu železa dokonca aj v prípade, že nedôjde k transfúziám krvi v dôsledku zvýšenej absorpcie železa v tenkom čreve. Môžu byť liečení pomocou liekov nazývaných chelatačné lieky, ktoré pomáhajú zbaviť nadbytočné železo.