10 vecí, ktoré by ste mali vedieť o kosáčikových ochoreniach

Ochorenie kosáčikových buniek je dedičnou formou anémie, kde sa červené krvinky stanú abnormálne dlhými a špicatými, podobne ako banán. Ovplyvňuje približne 100 000 ľudí v Spojených štátoch a milióny na celom svete. V USA sa vyskytuje približne u jedného z každých 365 afroamerických narodov a zriedkavejšie v hispánsko-amerických pôrode. Aj keď kosáčikovitá choroba nie je extrémne zriedkavým stavom, existujú niektoré menej známe fakty a mylné predstavy, ktoré by každý mal vedieť.

1 -

Môže sa vyskytnúť v akejkoľvek rasy alebo etnickej skupine

Aj keď sa srpkovitá choroba dlho spája s ľuďmi afrického pôvodu, možno ich nájsť v mnohých rasách a etnických skupinách, vrátane španielskych, brazílskych, indických a dokonca aj belošských. Z tohto dôvodu sú všetky deti narodené v Spojených štátoch testované na túto chorobu.

2 -

Zděděná choroba

Ochorenie kosáčikových buniek nie je nákazlivé ako ochorenie. Ľudia sa s ním narodili, alebo nie. Ak sa narodíte s kosáčikovitou chorobou, obaja tvoji rodičia majú srpovú bunkovú vlastnosť (alebo jedného rodiča so znakom srpkovitých buniek a druhý s inou hemoglobínovou vlastnosťou). Ľudia so znakom srpkovitých buniek nemôžu vyvinúť kosáčikovitú chorobu.

3 -

Diagnostikovaná pri narodení

V Spojených štátoch každé dieťa je testované na kosáčikovitú chorobu. Toto je súčasť novorodeneckej obrazovky vykonanej krátko po narodení. Niektorí ľudia sa na to môžu odvolávať ako na test PKU. Identifikácia detí s kosáčikovitou chorobou v detstve môže zabrániť závažným komplikáciám.

4 -

Spojenie medzi kosáčikom a maláriou

Ľudia so znakom srpkovitých buniek možno nájsť najťažšie v oblastiach sveta, ktoré majú maláriu. Je to preto, lebo kosáčiková vlastnosť môže ochrániť človeka pred infekciou maláriou. To neznamená, že osoba s kosáčikovou vlastnosťou nemôže byť infikovaná maláriou, ale je menej častá ako osoba bez srpovitých znakov.

5 -

Nie všetky typy sú vytvorené rovnaké

Existujú rôzne typy kosáčikovitých chorôb, ktoré sa menia v závažnosti. Hemoglobín SS (aj najbežnejší typ) a kosáčiková nula nula sú najťažšie následované hemoglobínom SC a srpkovitým beta plus talasémiou.

6 -

Viac ako len bolesť

Existuje oveľa viac ochorenia srpkovitých buniek ako len bolestivé krízy. Ochorenie kosáčikových buniek je porucha červených krviniek, ktoré dodávajú kyslík všetkým orgánom. Pretože srpkovitá choroba sa vyskytuje v krvi, každý orgán v tele môže byť ovplyvnený. Pacienti so SCD sú ohrození mozgovou príhodou, ochorením očí, žlčovými kameňmi, vážnymi bakteriálnymi infekciami a anémiou.

7 -

Deti v riziku únave

Aj keď všetci ľudia s kosáčikovitou chorobou sú ohrození mozgovou príhodou, deti s kosáčikovitou chorobou majú oveľa vyššie riziko ako deti bez kosáčikových chorôb. Kvôli tomuto riziku používajú lekári, ktorí liečia deti s kosáčikovitou chorobou, ultrazvuk z mozgu na vyšetrenie a určenie toho, kto má najväčšie riziko mŕtvice a začať liečbu, aby zabránil tejto komplikácii.

8 -

Jednoduché antibiotikum mení životnosť

Antibiotikum penicilín je život zachraňujúci. Ľudia s kosáčikovitou chorobou sú vystavení zvýšenému riziku vážnych bakteriálnych infekcií. Spustenie penicilínu dvakrát denne počas prvých piatich rokov života zmenilo priebeh tejto choroby z niečoho, čo sa v deťoch prejavuje len v stave, v akom ľudia žijú do dospelosti.

9 -

K dispozícii sú procedúry

Existuje viac ako liečba bolesti na liečbu srpkovitých ochorení. Dnes krvné transfúzie a liek nazývaný hydroxymočovina menia život ľudí s kosáčikmi. Tieto terapie umožňujú ľuďom s kosáčikovitou chorobou žiť dlhší život s menej komplikáciami. Prebiehajú viaceré výskumné štúdie s cieľom nájsť ďalšie možnosti liečby.

10 -

Existuje liek

Transplantácia kostnej drene (tiež nazývaná kmeňovými bunkami) je jedinou liečbou. Najlepší úspech pochádza od darcov, ktorí sú súrodenci, ktorých genetická úprava zodpovedá osobe s kosáčikovitou chorobou. Niekedy sa používajú typy darcov, ako napríklad nezávislí jedinci alebo rodičia, ale väčšinou v klinických výskumných štúdiách. V nadchádzajúcich rokoch, génová terapia vyzerá ako sľubná liečba.

Ak vy alebo váš rodinný príslušník trpíte kosáčikovitou chorobou, je dôležité mať pravidelné sledovanie s lekárom, aby ste zabezpečili aktuálnu starostlivosť.

> Zdroj:
Národné centrum srdca, pľúc a krvi. Vedenie kmeňových buniek založené na dôkazoch: správa odborníkov z roku 2014.