Mŕtvica je niečo, čo väčšina ľudí spája so staršími príbuznými, takže môže prísť ako šok, že ich deti môžu mať taky. Mŕtvice sa vyskytujú u novorodencov a detí, ale našťastie celkovo je riziko nízke (menej ako 1% detí). Kardiálna (srdcová) choroba a kosáčikovitá anémia (hemoglobín SS alebo kosáčiková beta-nulová talasémia) sú najčastejšie príčiny mŕtvice v detstve.
Bez vhodného skríningu sa u jedenásť percent detí s anemickou kosáčikovou chorobou vyskytne mŕtvica o 20 rokov. Približne u jedného zo štyroch pacientov dôjde k mŕtvici o veku 45 rokov. Ak počujete takéto správy o vašom mladom dieťati, môže to byť šokujúce, ale pri správnom skríningu sa toto riziko môže výrazne znížiť.
Prečo sú ľudia s kosáčikovou anémiou v riziku mŕtvice?
Väčšina detí s kosáčikovitou anémiou má ischemickú mozgovú príhodu, čo znamená, že krvný prietok sa nedá dostať do jednej oblasti mozgu. Kmeňové bunky poškodzujú výstelku veľkých tepien (krvných ciev prenášajúcich kyslík do tkanív) mozgu, čo spôsobuje, že sa stávajú užšími. Tieto úzke krvné cievy sú s väčšou pravdepodobnosťou blokované kmeňom srpkovitých buniek. Keď k tomu dôjde, tok krvi je zablokovaný a kyslík nemôže byť dodaný do určitej oblasti mozgu, čo spôsobí poškodenie.
príznaky
Mŕtvice u detí s kosáčikovou anémiou vyzerajú podobne ako mŕtvice u starších dospelých.
Deti môžu zažiť:
- Slabosť na jednej strane tela
- Zhoršenie tváre
- Nesprávna reč
- Vizuálne zmeny rozmazaného videnia alebo dvojitého zraku
- Obtiažnosť chôdze alebo znížená koordinácia
Čo mám robiť, ak si myslím, že niekto zažíva mŕtvicu?
Zavolajte 911. Zdvih, bez ohľadu na príčinu, je zdravotná pohotovosť.
Včasná liečba je kľúčom k prevencii dlhodobých komplikácií.
Rizikové faktory
Riziko ischemickej cievnej mozgovej príhody je najvyššie u detí mladších ako desať rokov. Toto riziko klesá až do veku 30 rokov, potom sa riziko opäť zvyšuje. Riziko hemoragických mŕtvice (údery spôsobené krvácaním) je najvyššie u dospievajúcich a mladých dospelých.
Riziko mŕtvice je najvyššie u pacientov s hemoglobínom SS a kosáčikovou nulovou talasémiou. Riziko u pacientov s hemoglobínom SC a srpkovitou beta plus talasémiou (najmä u malých detí) je podstatne nižšie, preto sa u týchto pacientov neodporúča skríning, pokiaľ neexistujú ďalšie obavy.
prevencia
Koncom 80. a začiatkom 90. rokov výskumníci zistili, že transcraniálny doppler (TCD) by mohol byť použitý na vyšetrenie pacientov s kosáčikovitou anémiou na určenie rizika ischemickej mozgovej príhody. TCD je neinvazívny ultrazvuk používaný na meranie prietoku krvi cez hlavné tepny mozgu. K tomu je umiestnená ultrazvuková sonda na chrámoch, kde je lebka kosť tenšia, čo umožňuje technikovi merať rýchlosť prietoku krvi. Na základe týchto hodnôt môžu byť TCD označené ako normálne, podmienené a abnormálne. Hoci deti s podmienenými hodnotami TCD majú mierne vyššie riziko vzniku mozgovej mŕtvice, sú osoby s abnormálnou TCD vystavené najvyššiemu riziku a mali by byť umiestnené na preventívnom liečebnom pláne.
Hoci TCD sa javí ako jednoduchý test, nie je to tak jednoduché, ako to znie. Existuje mnoho faktorov, ktoré môžu ovplyvniť meranie počas TCD. Horúčka a choroby dočasne zvyšujú hodnoty TCD. Naopak krvné transfúzie dočasne znižujú hodnoty TCD. V podstate by vaše dieťa malo byť v počiatočnom stave zdravia pri vykonávaní TCD.
Spánok tiež ovplyvňuje prietok krvi do mozgu, takže sedácia (podávanie liekov na pomoc pacientovi pri relaxácii / spánku počas procedúry) alebo spanie počas vyšetrenia sa neodporúča. Malé deti môžu mať ťažkosti so spoluprácou a byť stále, ale rodičia môžu pomôcť pri hraní filmu alebo čítaní kníh počas konania.
Aký dobrý je TCD pri identifikácii pacientov v riziku mŕtvice?
Identifikácia abnormálneho TCD s následným okamžitým začiatkom liečby znížila riziko mozgovej príhody u detí s anemickou kosáčikovitosťou z 11% na 1%. Nie všetky deti s abnormálnymi TCD by mali trpieť mŕtvicou bez liečby, ale preto, že mozgová mŕtvica môže mať vážne dlhodobé následky, všetci pacienti sa liečia rovnako.
Ako sa vyhýbajú ťahom, ak je TCD abnormálne?
Ak má vaše dieťa s kosáčikovitou anémiou abnormálnu TCD, odporúča sa, aby sa TCD opakovalo o jeden až dva týždne. Ak je opäť TCD abnormálny, odporúča sa začať s chronickým transfúznym programom.
Klinická štúdia STOP-1 ukázala, že iniciácia chronického transfúzneho programu výrazne znížila riziko mŕtvice. Chronická transfúzna terapia pozostáva z transfúzie krvi každé tri až štyri týždne. Cieľom transfúzií je znížiť percento hemoglobínu S z viac ako 95% na menej ako 30%, aby sa znížilo riziko kosáčikov, ktoré blokujú prietok krvi v mozgových tepnách.
Bude moje dieťa vždy na chronických transfúziách?
Možno nie. V nedávnom multiinštitucionálnom štúdiu s názvom TWiTCH boli špecifické pacientky (založené na hladinách hemoglobínu S, zobrazovaní mozgu, hodnotách TCD, ktoré sa vrátili späť do normálu) schopné prejsť z chronickej transfúznej terapie na terapiu hydroxyureou . Títo pacienti boli pomaly odstavení z transfúzií, pretože liečba hydroxymočovinou sa pomaly zvyšovala.
Pacienti s významnými zmenami v krvných cievach v mozgu môžu vyžadovať dlhodobú chronickú transfúznu terapiu podobnú pacientom, u ktorých došlo k mŕtvici.
zdroj:
George A. Prevencia mŕtvice (počiatočná alebo opakujúca sa) pri kosáčikovitých ochoreniach. V: UpToDate, Post TW (Ed), UpToDate, Waltham, MA. (Prístup k 11. máju 2016.)