Beta talasémia je dedičnou anémiou, kde telo nie je schopné normálne produkovať hemoglobín. Hemoglobín A (hlavný hemoglobín u dospelých) obsahuje dva alfa globínové reťazce a dva beta globínové reťazce. Pri beta talasémii nie je kostná dreň schopná produkovať normálne množstvo beta globínu, čo má za následok malý až žiadny hemoglobín A. Aj nadbytok alfa globínu, ktorý nie je viazaný na beta globulín, spôsobuje rozklad červených krviniek známy ako hemolýza.
Kto je v riziku?
Beta talasémia je zdedený stav. Vyžaduje, aby obaja rodičia boli nositeľmi poruchy tzv. Beta talasémie alebo maloletých. Keď obaja rodičia majú znak beta-talasémie, majú šancu 1 až 4 dieťaťa s ochorením beta talasémie. Bohužiaľ, pretože znak beta-talasémie nespôsobuje žiadne príznaky, rodičia si predtým nevedia o tomto riziku.
Aké sú typy beta-talasémie?
Beta talasémia môže byť klasifikovaná dvoma spôsobmi: zdedenou genetickou mutáciou alebo transfúznou potrebou.
Genetické mutácie
Beta nulová talasémia : Nulová beta mutácia nula znamená, že tento chromozóm nemôže produkovať žiadny beta-globín.
Beta plus talasémia : Beta-globín sa produkuje v znížených množstvách. Množstvo produkovaného beta globínu sa značne líši s dedením konkrétnej mutácie. Niektoré mutácie produkujú takmer žiadny beta-globín, čo ich robí klinicky podobne ako beta nula.
Potreba transfúzie
Beta talasémia major: Beta talasémia major je definovaná potrebou celoživotných transfúzií, zvyčajne mesačne (nazývaná hypertransfuziová liečba).
Beta talasémia intermedia : zvyčajne stredne závažná anémia, ktorá môže vyžadovať príležitostné transfúzie (počas chorôb, puberty atď.), Ale nie pravidelne.
Beta talasémia znak / maloletý : Výsledkom je mierna asymptomatická anémia zvyčajne zdvihnutá na rutinný kompletný krvný obraz.
Ako je Beta talasémia diagnostikovaná?
Vo všeobecnosti je beta-talasémia major identifikovaná na obrazovke novorodenca . U týchto dojčiat bude test určovať len hemoglobín F (alebo fetálny), žiadny hemoglobín A. Tieto deti sa vzťahujú na hematológov, ktorí majú byť podrobne sledovaní. Niektorí ďalší vážne postihnutí pacienti s beta-talasémiou v intermediach budú tiež identifikovaní týmto spôsobom.
Niektorí pacienti s miernejším postihnutím budú identifikovaní na rutinnom kompletnom krvnom vyšetrení (CBC). CBC odhaľuje miernu až stredne závažnú anémiu s veľmi malými červenými krvinkami. To môže byť zamieňané s anémiou nedostatku železa. Diagnóza je potvrdená hemoglobínovým profilom (tiež nazývaným elektroforéza). V beta-talasémickej intervencii a znaku toto testovanie odhaľuje zvýšenie hladiny hemoglobínu A2 (druhá forma dospelého hemoglobínu) a niekedy aj F (fetálny).
Aké sú lieky na beta-talasémiu?
Beta talasémia nevyžaduje žiadnu liečbu. Ľudia s charakterom beta talasémie budú mať celoživotnú miernu anémiu.
Transfúzia: Pacienti s beta talasémiou vyžadujú celoživotné transfúzie. Transfúzna terapia sa používa na potlačenie produkcie červených krviniek v kostnej dreni.
Pacienti beta-talasémie intermedia môžu vyžadovať transfúznu terapiu počas chorôb a puberty (počas rastu).
Liečba cheláciou železa: Pacienti s beta-talasémiou väčší dostávajú prebytok železa cez transfúzie červených krviniek. Toto nadmerné množstvo železa môže spôsobiť poškodenie orgánov, najmä srdca. Železo chelácia pomáha telu pri odstraňovaní železa. Môžu sa podávať ako perorálne lieky alebo infúzie pod kožu. Pacienti s beta-talasémiou intermedia môžu vyvolať preťaženie železa dokonca aj v prípade, že nedochádza k transfúzii krvi v dôsledku zvýšenej absorpcie železa v tenkom čreve.
Splenektómia : slezina sa môže masívne zväčšiť v dôsledku rozpadu červených krviniek (hemolýza) a produkcie červených krviniek v slezine. Ak dôjde k zvýšeniu transfúzie alebo k poklesu počtu krvných buniek kvôli zachyteniu v slezine, môže byť potrebné slezinu chirurgicky odstrániť.
Hydroxymočovina: Hydroxymočovina sa používa na zvýšenie produkcie hemoglobínu v plodoch. Úspech bol premenlivý.