definícia:
Diamond Blackfanová anémia (DMA) je dedičnou anémiou, pri ktorej kostná dreň nedokáže dostatočné množstvo červených krviniek (nazývaná čistá aplázia červených krviniek). Je súčasťou väčšej skupiny porúch nazývaných zdedené syndrómy zlyhania kostnej drene.
Aké sú vlastnosti DBA?
Takmer všetci pacienti sú diagnostikovaní v prvom roku života.
- Anémia: Anémia DBA je závažná a zvyčajne vyžaduje viac krvných transfúzií.
- Poruchy narodenia: Až polovica pacientov s DBA má tiež fyzické abnormality. Najčastejšie postihnuté oblasti tela sú:
- Hlava, krk a tvár
- Srdce
- palec
- Genitálne a močové systémy
- Krátky vzrast
- Zvýšené riziko rakoviny: Zdá sa, že ľudia s DBA majú zvýšené riziko rakoviny. Patria medzi ne akútna myeloidná leukémia (AML), myelodysplastické syndrómy (MDS) a solídne nádory.
Čo spôsobuje DBA?
DBA je zdedený syndróm zlyhania kostnej drene. Takmer polovica prípadov je familiárny, pretože genetická mutácia bola odovzdaná rodičom. Ostatné prípady sú sporadické, vyskytujúce sa náhodne. V rodinných formách nie sú všetci členovia rodiny rovnako postihnutí. Rodič môže mať mutáciu spojenú s DBA, ale nemôže byť diagnostikovaná až po diagnostikovaní jeho dieťaťa.
Všetky bunky v tele majú určitú životnosť a potom podliehajú bunkovej smrti za veľmi kontrolovaného procesu.
V DBA genetická mutácia spôsobuje, že kmeňové bunky (robia červené krvinky a skoré červené krvinky v kostnej dreni) sa samy ničia rýchlejšie, ako by mali viesť k zníženej tvorbe červených krviniek.
Ako sa diagnostikuje DBA?
Celý krvný obraz (CBC) identifikuje anémiu a odhalí väčšie než normálne červené krvinky (makrocytóza).
Vo všeobecnosti je anémia izolovaná bez zmien počtu bielych krviniek alebo krvných doštičiek. Počet retikulocytov je nízky (retikulocytopénia), pretože kostná dreň nie je schopná kompenzovať túto anémiu.
DBA sa musí odlíšiť od prechodnej erytroblastopénie detí (TEC), ktorá sa môže vyskytovať v rovnakej vekovej skupine, ale spontánne sa rieši. Konkrétne hladina fetálneho hemoglobínu a hladina erytrocytov adenozín deaminázy sú zvyčajne zvýšené v DBA, ale nie v TEC.
Ak existuje podozrenie, že niekto má DBA, musí sa odoslať genetické testovanie. Ak je identifikovaná genetická mutácia, mali by sa testovať ďalší členovia rodiny vzhľadom na zvýšené riziko rakoviny.
Niekedy sa vykonáva aspirát kostnej drene a biopsia, aby sa posúdilo prostredie, v ktorom sa robia červené krvinky. Kostná dreň je zvyčajne normálna s výnimkou nedostatku prekurzorov červených krviniek (skoré bunky, ktoré sa vyvinú do červených krviniek).
Štandardné diagnostické kritériá sú:
- Vek menej ako 1 rok
- Makrocytická (väčšia než normálna) anémia bez zmien počtu bielych krviniek alebo krvných doštičiek
- retikulocytopéniou
- Normálna kostná dreň s výnimkou nedostatku prekurzorov červených krviniek
Ak existuje podozrenie, že pacient má DBA, ale nespĺňa tieto diagnostické kritériá, existujú sekundárne kritériá, ktoré môžu podporiť pravdepodobnú diagnózu.
Aké sú liečby pre DBA?
Hoci väčšina pacientov potrebuje liečbu, až 25% pacientov bude mať spontánne rozlíšenie.
- Transfúzie: Anémia DBA je závažná a vyžaduje časté transfúzie krvi. Toto je primárna liečba, kým nie je bezpečné začať užívať steroidy.
- Kortikosteroidy: Orálne steroidy, ako je prednison / prednizolón, sú chrbticou terapie u detí s DBA. Steroidy sa začnú a odstavia na najnižšiu dávku potrebnú na elimináciu potreby transfúzie. Ak nedôjde k žiadnej odpovedi, opätovne sa začnú transfúzie.
- Transplantácia kostnej drene : Transplantácia kostnej drene môže byť liečebná. Najlepšie výsledky pochádzajú zo zodpovedných darcov zo súrodencov. Drobní darcovia musia absolvovať genetické testy, aby sa ubezpečili, že nemajú miernu formu DBA.