Liečivý syndróm je zriedkavý dedičný alebo genetický stav, ktorý ovplyvňuje spojivové tkanivo v tele. Konkrétnejšie, jedinci so syndrómom Stickler majú všeobecne mutáciu v génoch, ktoré produkujú kolagén. Tieto génové mutácie môžu spôsobiť niektoré alebo všetky z nasledujúcich charakteristík syndrómu Stickler:
- Ochorenia oka - vrátane krátkozrakosti, vitreoretinálnej degenerácie, glaukómu , katarakty a otvory sietnice alebo odlúčenia. V niektorých prípadoch problémy s očami spojené so syndrómom Stickler môžu viesť k slepote.
- Abnormality v strednom uchu, ktoré môžu viesť k zmiešanému, snímanému alebo vodivému stratu sluchu, recidivujúcim ušným infekciám , tekutinám v ušiach alebo hypermobilite ušných kostí.
- Kostrové abnormality zahŕňajúce zakrivenú chrbticu (skoliózu alebo kyfózu), hypermobilné kĺby, artritídu s skorým začiatkom, deformácie hrudníka, deformácie bedrového kĺbu detí (nazývaná Legg-Calve-Pertheova choroba) a všeobecné kĺbové problémy.
- Jednotlivci so syndrómom Stickler môžu mať podľa niektorých výskumov vyšší výskyt prolapsu mitrálnej chlopne ako všeobecná populácia.
- Abnormality zubov vrátane maloklúzie.
- Sploštený vzhľad tváre niekedy označovaný ako sekvencia Pierra Robina. Často to zahŕňa také znaky, ako je rozštiepenie podnebia , bifídna uvula, vysoko klenuté podnebie, jazyk, ktorý je ďaleko späť ako zvyčajne, skrátenú bradu a malú dolnú čeľusť. V závislosti od závažnosti týchto vlastností tváre (ktoré sa medzi jednotlivcami veľmi líšia), tieto stavy môžu viesť k problémom s kŕmením, najmä v období detstva.
- Ďalšie vlastnosti môžu zahŕňať hypertoniu , ploché nohy a dlhé prsty.
Liečivý syndróm je veľmi podobný príbuznému stavu, ktorý sa nazýva Marshallov syndróm, hoci jedinci s Marshallovým syndrómom majú zvyčajne skrátený stav okrem mnohých symptómov Sticklerovho syndrómu. Sticklerov syndróm je rozdelený do piatich podtypov v závislosti od toho, ktoré z vyššie uvedených symptómov sú prítomné.
Príznaky a závažnosť sa veľmi líšia medzi jednotlivcami so syndrómom Stickler dokonca v rámci tých istých rodín.
príčiny
Incidencia syndrómu Stickler sa odhaduje na približne 1 zo 7 500 detí. Podmienka je však považovaná za nedostatočne diagnostikovanú. Sticklerov syndróm sa prenáša z rodičov na deti s autozomálnym dominantným vzorom. Riziko rodiča so syndrómom Stickler prechádza stav na dieťa je 50 percent na každé tehotenstvo. Liečivý syndróm sa vyskytuje u mužov i u žien.
diagnóza
Liečivý syndróm môže byť podozrený, ak máte charakteristiky alebo príznaky tohto syndrómu, najmä ak ste niekto vo vašej rodine diagnostikoval syndróm Stickler. Genetické testovanie môže byť užitočné pri diagnostikovaní syndrómu Stickler, ale v súčasnosti neexistuje štandardná diagnostická kritéria stanovená lekárskou komunitou.
liečba
Neexistuje žiadny liek na liečbu syndrómu Stickler, ale na liečbu príznakov syndrómu Stickler existuje mnoho liečebných postupov a terapií. Včasné rozpoznanie alebo diagnóza syndrómu Stickler je dôležitá, takže súvisiace stavy môžu byť skontrolované a okamžite liečené. Chirurgická korekcia abnormalít tváre, ako je rozštiepenie podnebia, môže byť nevyhnutná na pomoc s jedlom a dýchaním.
Korekčné šošovky alebo operácia môžu byť prospešné pri liečbe problémov s očami. Sluchové pomôcky alebo chirurgické zákroky, ako napríklad umiestnenie vetracích trubíc, môžu opraviť alebo liečiť problémy s ušami. Niekedy môžu byť protizápalové lieky užitočné pri liečení artritídy alebo kĺbov, v závažných prípadoch môže byť nevyhnutná chirurgická náhrada kĺbov.
zdroj:
Genetika Home Referencie. Stickler syndróm. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/stickler-syndrome
Nadácia Marfan. Stickler syndróm. https://www.marfan.org/stickler-syndrome.
Národná organizácia pre zriedkavé poruchy. Stickler syndróm. http://rarediseases.org/rare-diseases/stickler-syndrome/.