Diagnóza a liečba duodenálnej atresie
Duodenálna atrézia je vrodená chyba tráviaceho alebo gastrointestinálneho (GI) systému, ktorý sa vyskytuje častejšie u dojčiat s Downovým syndrómom . Niektoré z 5 až 7 percent detí s Downovým syndrómom sa narodia s duodenálnou atréziou, v porovnaní s iba 1 z 10 000 detí, ktoré nemajú Downov syndróm.
Nikto nevie presne, prečo sa to stane, ale je známe, že sa vyskytuje skoro v prenatálnom vývoji plodu pred jedenástimi týždňami tehotenstva.
Buďte si istí, že ak vaše dieťa má duodenálnu atréziu, nie je nič, čo ste urobili, aby ste to spôsobili, alebo ste mohli urobiť, aby ste tomu zabránili. Väčšina dojčiat s týmto problémom dobre po operácii.
Čo je duodenálna atresia?
Duodenálna atrézia je stav, pri ktorom sa časť tenkého čreva (dvanástnik) netvorí správne. Dvanástnik je malá trubicovitá štruktúra, ktorá umožňuje prenikanie tráviaceho materiálu zo žalúdka do tenkého čreva. Občas sa dvanástnik netvorí správne a je buď uzavretý (atrézia dvanástnika) alebo oveľa menšia ako normálne (stenóza dvanástnika).
Prenatálna diagnostika duodenálnej atresie
Duodenálna atrézia je často diagnostikovaná počas tehotenstva počas ultrazvuku. Ak tomu tak je, existuje 30% šanca, že dieťa bude mať Downov syndróm. Mimochodom, jediným spôsobom na diagnostikovanie Downovho syndrómu v druhom alebo treťom trimestri je test amniocentézy alebo testovanie PUBS (perkutánne odber vzoriek krvi).
Ultrazvuk ukáže, čo sa nazýva "dvojitá bublina". Dvojitá bublina je spôsobená nadbytočnou tekutinou v dvanástniku a žalúdku, čo spôsobuje, že sa nabobtnajú. Vzhľadom k tomu, že sú umiestnené vedľa seba a sú oddelené malým kruhovým otvorom, tieto dve štruktúry sa podobajú na "dvojitú bublinu" alebo dve bubliny vedľa seba pri pohľade ultrazvukom.
Duodenálna atrézia môže byť detekovaná ultrazvukom už v 18 až 20 týždňoch tehotenstva, ale zvyčajne sa vyskytuje po 24 týždňoch. Ďalším príznakom duodenálnej atrézie v tehotenstve je nadmerná plodová tekutina. Meranie obvodu brušnej matky môže byť tiež zvýšené kvôli prebytku tekutiny v žalúdku. Toto sa vo všeobecnosti nevyskytuje až po 24 týždňoch.
Diagnóza duodenálnej atresie pri narodení
Väčšina prípadov duodenálnej atrézie je diagnostikovaná počas tehotenstva alebo krátko po pôrode.
Ak je vaše dieťa diagnostikované počas tehotenstva, budete odkázaný na perinatológ (pôrodník, ktorý sa zaoberá vysokorizikovým tehotenstvom) s cieľom prediskutovať riadenie zvyšku vášho tehotenstva. Môžete tiež byť odkázaní na genetického poradcu, diskutovať o možnosti prenatálneho testovania a pediatrického chirurga, aby ste prediskutovali chirurgickú nápravu tohto problému po narodení.
Novorodenci s duodenálnou atréziou môžu mať niektorý z nasledujúcich príznakov, ktoré môžu viesť k diagnóze:
- Opuchnuté horné brucho
- Nadmerné vracanie, dokonca aj bez kŕmenia alebo zelené zvracanie (žlč)
- Nedostatok močenia
- Chýbajúce pohyby čriev po prvých niekoľkých mekoniových stoliciach
Akonáhle je podozrenie na diagnózu dvanástnikovej atrézie , lekár si nariadi röntgenové vyšetrenie brucha.
Ak je diagnóza dvanástniková atrézia, röntgen bude ukazovať vzduch v žalúdku av prvej časti dvanástnika, ale po nej nie je žiadny vzduch, ktorý by signalizoval upchatie.
Liečba duodenálnej atresie
Jedinou liečbou duodenálnej atrézie je chirurgia, ktorá sa zvyčajne vykonáva krátko po pôrode. Pred chirurgickým zákrokom sa v žalúdku dieťaťa umiestni nasogastrická (NG) trubica na odčerpanie nadbytočnej tekutiny a vzduchu, ktoré sa nahromadili a dieťa dostane IV, aby mohol prijímať tekutiny, ktoré zabránia dehydratácii. Váš pediatr a chirurg vám pred operáciou prediskutujú prognózu a plán starostlivosti vášho dieťaťa.
Dojčatá s inými vrodenými poruchami alebo inými základnými stavmi nemôžu robiť rovnako ako dojčatá, ktoré majú len duodenálnu atréziu. Väčšina detí sa veľmi dobre po operácii a úplne zotaví z tejto poruchy narodenia.
zdroj:
Cassidy, Suzanne B., Allanson, Judith E., (2001) Manažment genetických syndrómov. 1. vyd. New York, NY; 2001.
Karrer, F., Duodenal Atresia, Emedicine , 2009
Newberger, D., Downov syndróm: Prenatálna šanca Hodnotenie a diagnostika. Americký rodinný lekár. 2001.