Sľubné nové liečby
Doteraz neexistuje žiadny liek na cystickú fibrózu (CF), ale výskumníci sa snažia nájsť jeden. Vedci sú už bližšie ako kedykoľvek predtým. Počas niekoľkých posledných desaťročí rozsiahla skupina výskumov viedla k vývoju mnohých nových liekov a liečby, ktoré výrazne zlepšili očakávanú dĺžku života a kvalitu života. To všetko otvorilo dvere novému výskumu, ktorý by mohol viesť k vyliečeniu.
Nasledujú len niektoré z možných liekov, ktoré sa skúmajú.
Génová terapia
V roku 1989 bol nájdený gén zodpovedný za spôsobenie cystickej fibrózy: gén CFTR . Tento objav bol vzrušujúci pre komunitu CF. Mnohí verili, že objav by viedol k liečbe prostredníctvom génovej terapie.
Bohužiaľ, to sa ešte nestalo, ale nie kvôli nedostatku pokusov. Mnohé štúdie boli vykonané s cieľom vyriešiť genetickú chybu, ale žiadna z nich nebola úspešná. Najväčším problémom s génovou terapiou je nájdenie vektora, ktorý môže účinne prenášať korigovaný gén do buniek.
Napriek tomu môže byť nádej na génovú terapiu. V júli 2009 mala skupina výskumníkov na Univerzite v Severnej Karolíne v Chapel Hill veľmi dobré výsledky s použitím bežného studeného vírusu ako vektora na prenos génu do laboratórnych vzoriek pľúcneho tkaniva. Výskumný tím teraz pracuje na tom, ako oslabiť vírus za studena, aby mohla byť liečba testovaná u ľudí s cystickou fibrózou.
VX-770
VX-770 je liek, ktorý je testovaný spoločnosťou Vertex Pharmaceuticals u ľudí s cystickou fibrózou, ktorí majú aspoň jednu kópiu mutácie G551D. Liečivo môže byť skutočne schopné zamerať sa na defekt v CFTR géne a obnoviť jeho schopnosť otvoriť chloridové kanály, a tak umožniť, aby soľ správne prúdila a vytekala z buniek.
Na rozdiel od génovej terapie by VX-770 nenahradil defektný gén. Skôr, ak bude úspešný, VX-770 by opravil problém v existujúcom géne.
VX-809
VX-809 je ďalší liek, ktorý testujú spoločnosti Vertex Pharmaceuticals u ľudí, ktorí majú dve kópie mutácie ΔF508-CFTR. Je to podobné ako VX-770 v tom, že môže byť schopný dostať soľ tečúcou bunkami správne, ale to funguje trochu inak. Ak to funguje tak, že si to vedci dúfajú, VX-809 otvorí chloridové kanály presunom CFTR proteínu na jeho správne miesto na membráne buniek dýchacích ciest.
miglustat
Miglustat je liek, ktorý vyrába spoločnosť Actelion Pharmaceuticals, ktorá sa už používa na liečbu iných stavov, ale v súčasnosti sa skúma na použitie u ľudí s cystickou fibrózou, ktorí majú dve kópie mutácie ΔF508-CFTR. Štúdia je malá (pozostáva iba z 15 účastníkov), ale zatiaľ výsledky sú sľubné. Miglustat dokázal zvrátiť chybu CFTR a obnoviť normálnu aktivitu buniek.
Ataluren
Ataluren, ktorý bol kedysi nazývaný PTC124, skúma spoločnosť PTC Therapeutics ako možný liek pre ľudí s CF, ktorí majú nezmyselné mutácie. V nezmyselných mutáciách sa v normálnom kóde v géne CFTR objaví "gibberish" kód.
Kód nezmyselov funguje ako znamienko zastavenia, čím bráni bunkám čítať akýkoľvek kód, ktorý sa vyskytuje po ňom. Ataluren môže byť schopný tento problém napraviť tým, že pomôže bunkám ignorovať značku stop a čítať kód, ktorý sa objaví po ňom, čím sa obnovia normálne funkcie buniek.
> Zdroje:
C. Norez, F. Antigny, S. Noel, C. Vandebrouck, F. Becq. "CF epitheliálna bunka dýchacieho systému chronicky liečená miglustatom získava non-CF podobný fenotyp". American Journal of Respiratory Cells and Molecular Biology . August 2009.
> Nadácia pre cystickú fibrózu. Júna 2009. Drug Development Pipeline. 24. júla 2009.
> Zhang L, Button B, Gabriel SE, Burkett S, Yan Y a kol. 2009 "Dodávka CFTR na 25% povrchových epitelových buniek obnovuje normálne hodnoty transportu hlienu na ľudskú cystickú fibrózu Epithelium dýchacích ciest". PLoS Biol 7 (7): e1000155. doi: 10,1371 / journal.pbio.1000155. 24. júla 2009.