Familiálna hypobetalipoproteinémia: porucha nízkych hladín cholesterolu

Nízka hladina cholesterolu je často považovaná za dobrú vec pre zdravie. Ale familiárna hypobetalipoproteinémia je vzácny, zdedený stav, ktorý spôsobuje mierne až extrémne nízke hladiny LDL cholesterolu. Môže vyvolať príznaky, ktoré môžu byť potrebné liečiť špeciálnou výživou a doplnením. (Ďalšou chorobou možno naznačenou nízkou hladinou HDL je familiárny deficit alfa-lipoproteínu alebo Tangierova choroba.)

druhy

Táto porucha sa vyskytuje väčšinou v dôsledku mutácie proteínu, apolipoproteínu b (apoB). Tento proteín je pripojený na častice LDL a pomáha transportovať cholesterol do buniek v tele.

Existujú dva typy hypobetalipoproteinémie: homozygotné a heterozygotné. Jedinci, ktorí sú homozygotní pre tento stav, majú mutácie v oboch kópiách génu. Symptómy u týchto jedincov budú vážnejšie a vyskytnú sa skôr v živote, zvyčajne počas prvých 10 rokov života.

Heterozygóni jedinci, na druhej strane, majú iba jednu kópiu mutovaného génu. Ich symptómy sú miernejšie a niekedy dokonca ani nevedia, že majú tento zdravotný stav, kým sa testuje ich cholesterol v dospelosti.

Nízke hladiny cholesterolu, najmä LDL cholesterolu, môžu znížiť riziko srdcových ochorení. Ak je však váš cholesterol príliš nízky, mohlo by to viesť k rôznym zdravotným komplikáciám.

príznaky

Závažnosť symptómov bude závisieť od toho, aký typ familiárnej hypobetalipoproteinémie máte. Jedinci s homozygotnou familiárnou hypobetalipoproteinémiou majú závažnejšie príznaky ako heterozygotný typ, ktorý by zahŕňal:

Okrem gastrointestinálnych symptómov má dieťa alebo dieťa s homozygotnou hypobetalipoproteinémiou iné príznaky, ktoré majú veľmi nízke hladiny lipidov v krvi, podobne ako stav abetalipoproteinémie. Medzi tieto príznaky patrí:

Jedinci s heterozygotnou hypobetalipoproteinémiou môžu mať mierne gastrointestinálne príznaky, hoci mnohí nemajú žiadne príznaky.

Obe formy týchto stavov budú mať nízke celkové hladiny a hladiny LDL cholesterolu.

diagnóza

Na vyšetrenie hladín cholesterolu v krvi sa uskutoční lipidový panel .

Test cholesterolu by zvyčajne odhalil nasledujúce zistenia:

homozygotná

heterozygotná

Úroveň apolipoproteínu B môže byť nízka až neexistujúca v závislosti od typu prítomnej hypobetalipoproteinémie. Môže sa tiež vykonať biopsia pečene, aby sa určilo, či ochorenie pečene prispieva k zníženiu hladiny lipidov. Tieto faktory okrem príznakov, ktoré jedinec prežíva, pomôžu potvrdiť diagnózu familiárnej hypobetalipoproteinémie.

liečba

Liečba familiárnej hypobetalipoproteinémie závisí od typu ochorenia. U ľudí s homozygotným typom je dôležitá doplnková výživa vitamínov - najmä vitamíny A, K a E. V týchto prípadoch sa môže konzultovať aj s dietetikom, pretože môže byť potrebné vykonať špeciálnu diétu na doplnenie tuku.

U ľudí diagnostikovaných s heterozygotným typom hypobetalipoproteinémie nemusí byť liečba potrebná, ak nemajú žiadne príznaky choroby. Niektorí heterozygotní jedinci však môžu byť potrestaní na špeciálnu stravu alebo dostávať doplnky vitamínov rozpustných v tukoch, ak sú prítomné symptómy - ako napríklad hnačka alebo nadúvanie.

zdroj:

Beers MH, Porter RS, Jones TV. Merckova príručka pre diagnostiku a terapiu. 19. vydanie, 2011.

Fauci AC, Kasper DL, Longo DL a spol. Harrisonove princípy vnútorného lekárstva. 18. vydanie, 2015.