Tangierova choroba, známa aj ako familiárna deficiencia alfa-lipoproteínu, je extrémne zriedkavý, zdedený stav, ktorý bol prvýkrát opísaný u dieťaťa na ostrove Tangier, ostrov nachádzajúci sa mimo pobrežia Virginie. Ľudia, ktorí majú tento stav, majú veľmi nízke hladiny HDL cholesterolu v dôsledku mutácie v géne ABCA1. Tento gén pomáha vytvoriť proteín, ktorý pomáha zbaviť sa nadbytku cholesterolu z vnútra bunky.
Keď tento proteín pracuje správne, cholesterol sa premiestňuje mimo bunky a viaže sa na apolipoproteín A. Toto vytvára HDL alebo "dobrý" cholesterol, ktorý bude cestovať do pečene, aby sa mohol recyklovať cholesterol. Bez tohto proteínu zostane cholesterol vo vnútri buniek a začne sa v ňom hromadiť.
príznaky
Tangierova choroba sa zvyčajne zaznamenáva v detstve. Príznaky Tangierovej choroby sa môžu pohybovať od veľmi ťažkých po veľmi mierne a závisia od toho, či máte jednu alebo dve kópie mutovaného génu.
Ľudia, ktorí sú homozygotní pre tento stav, majú mutácie v oboch kópiách ABCA1 génu, ktorý kóduje proteín a nemá prakticky žiadny HDL cholesterol, ktorý cirkuluje v krvi. Títo ľudia budú mať aj iné príznaky ako dôsledok akumulácie cholesterolu v rôznych bunkách v tele, vrátane:
- Neurologické abnormality, ktoré zahŕňajú periférnu neuropatiu, zníženú silu, strata bolesti alebo pocit tepla, bolesť svalov
- Oblak rohovky
- Rozšírené lymfatické uzliny
- Gastrointestinálny príznak, ako je hnačka a bolesť brucha
- Vzhľad alebo žlté škvrny na črevnej sliznici vrátane konečníka
- Zväčšené žltooranžové mandle
- Zväčšená pečeň
- Zväčšená slezina
- Predčasné kardiovaskulárne ochorenie
Ľudia, ktorí sú klasifikovaní ako tí, ktorí majú heterozygotnú Tangierovu chorobu, majú na druhej strane iba jednu kópiu mutovaného génu.
Tiež majú približne polovicu normálneho množstva HDL, ktoré cirkuluje v krvi. Hoci ľudia, ktorí sú heterozygotní pre tento stav, sa zvyčajne vyskytujú veľmi mierne až žiadne príznaky, sú tiež vystavení riziku predčasného kardiovaskulárneho ochorenia v dôsledku zvýšeného rizika vzniku aterosklerózy . Navyše, každý, kto je diagnostikovaný touto chorobou, môže prejsť tento zdravotný stav spolu so svojimi deťmi.
diagnóza
Lipidový panel vykoná váš poskytovateľ zdravotnej starostlivosti s cieľom preskúmať hladiny cholesterolu, ktoré cirkuluje vo vašej krvi. Ak máte Tangierovu chorobu, tento test by odhalil nasledujúce zistenia:
- Hladiny HDL cholesterolu menšie ako 5 mg / dl u homozygotných jedincov
- HDL cholesterolu medzi 5 a 30 mg / dl u heterozygotných jedincov
- Nízke celkové hladiny cholesterolu (v rozmedzí od 38 do 112 mg / dl)
- Normálne alebo zvýšené triglyceridy (v rozmedzí 116 až 332 mg / dl)
- Úroveň apolipoproteínu A môže byť tiež nízka až neexistujúca.
Aby bola diagnostikovaná Tangierova choroba, váš poskytovateľ zdravotnej starostlivosti preskúma výsledky vášho lipidového panelu a zváži aj príznaky a symptómy, ktoré prežívate. Ak máte rodinnú anamnézu Tangierovej choroby, váš poskytovateľ zdravotnej starostlivosti to tiež vezme do úvahy.
liečba
Kvôli zriedkavosti tejto choroby v súčasnosti nie sú k dispozícii žiadne liečby pre túto chorobu. Lieky, ktoré zvyšujú hladinu HDL cholesterolu - tak schválených ako aj experimentálnych - nezdá sa, že zvyšujú hladiny HDL u ľudí s Tangierovou chorobou. Po zdravej výžive, ktorá má nízky obsah nasýtených tukov, sa odporúča. Liečba môže byť nevyhnutná na základe symptómov, s ktorými človek prejavuje.
zdroj:
> Malloy MJ, Kane JP. Kapitola 19. Poruchy metabolizmu lipoproteínov. In: Gardner DG, Shoback D. eds. Základná a klinická endokrinológia Greenspanu, 9e . New York, NY: McGraw-Hill; 2011.
Pisciotta L, Bocchi L, Candini C a kol. Silný nedostatok HDL v dôsledku nových nedostatkov v prepravke ABCA1. J Intern Med 2009 Mar; 265 (3): 359-72
Puntoni M, Francesco S, Bigazzi F, Sampietro T. Tangierova choroba: epidemiológia, patofyziológia a manažment. Am J Cardiovasc Drugs 2012: 12: 303-311
Schaefer EJ, Santos RD. Kapitola 135. Xantomatóza a poruchy lipoproteínu. In: Goldsmith LA, Katz SI, Gilchrest BA, Paller AS, Leffell DJ, Wolff K. eds. Fitzpatrickova dermatológia vo všeobecnej medicíne, 8e . New York, NY: McGraw-Hill; 2012