Hirschsprungova choroba je vrodená príčina intestinálneho upchatia alebo obštrukcie.
Hirschsprungova choroba
Hirschsprungova choroba je menej častá, vyskytujú sa u približne 1 z každých 5000 narodených detí.
Je spôsobená nedostatkom gangliových buniek (nervových buniek) na konci hrubého čreva a konečníka. Normálna peristaltika vyžaduje tieto gangliové bunky, takže bez nich nemáte vlny, ako sú kontrakcie čriev, ktoré pohybujú veci pozdĺž, čo spôsobuje, že sa stali zmluvne a blokujú prechod stolice z hrubého čreva.
To vedie k zápche, čo je klasický príznak tejto poruchy.
Symptómy choroby Hirschsprung
Novonarodené deti zvyčajne odovzdajú svoje prvé črevné pohyby (čierne dechové mekónium) počas prvých 24 hodín života.
Väčšina detí s Hirschsprungovou chorobou bude mať omeškanie pri prechode mekónium. Niektorí iní sa budú rozvíjať chronickú zápchu neskôr v prvom mesiaci života. Či tak alebo onak, môže to viesť k intestinálnej obštrukcii, s mnohými súvisiacimi príznakmi a symptómami, vrátane:
- brušná distenzia
- vracanie, ktoré môže byť biliózne
- zlé kŕmenie
- slabý prírastok hmotnosti
Hirschsprungova choroba
Testovanie, ktoré možno vykonať na diagnostikovanie Hirschsprungovej choroby a zahŕňa:
- röntgenové lúče, ktoré môžu vykazovať plynné rozptýlenie čriev a neprítomnosť plynu a stolice v konečníku
- kĺbov bária, ktoré môžu vykazovať prechodovú zónu alebo oblasť medzi normálnym hrubým črevom a zúženou oblasťou, ktorá je ovplyvnená nedostatkom gangliových buniek
- análna manometria, ktorá meria tlak vnútorného análneho zvierača v konečníku
Na potvrdenie diagnózy sa vykoná rektálna biopsia, ktorá by mala preukázať nedostatok gangliových buniek na konci hrubého čreva a konečníka.
Testovanie podozrení na Hirschsprung by zvyčajne malo začať s kĺbom bária.
Ak je bázia klystýra normálna, potom je veľmi nízka šanca, že dieťa bude mať Hirschsprung. Deti s abnormálnym báriovým klystírom alebo pacientmi, ktorí zlyhajú pri pravidelných lekárskych zákrokoch na zápchu, by potom mali mať rektálnu biopsiu.
Liečba chorôb Hirschsprung
Liečba Hirschsprungovej choroby je chirurgická oprava, ktorá pozostáva z najprv vytvorenia kolostómie a neskôr odstránenia časti hrubého čreva bez gangliových buniek a spájania zdravých častí späť dohromady (pull-through operácia).
Niekedy je možné urobiť jednoprocesový záchytný postup alebo dokonca chirurgický zákrok laparoskopicky.
Typ chirurgickej opravy bude pravdepodobne závisieť od konkrétneho prípadu vášho dieťaťa. Napríklad, niektoré dojčatá sú príliš choré, keď sú prvýkrát diagnostikované, že majú jednorázovú operáciu.
Čo potrebujete vedieť o chorobe Hirschsprunga
Ďalšie veci, ktoré by ste mali vedieť o Hirschsprungovej chorobe, sú:
- sa tiež nazýva vrodený aganglión megakolón
- je to bežnejšie u chlapcov
- môže to byť spojené s Downovým syndrómom , Waardenburgovým syndrómom, neurofibromatózou a inými syndrómami a je pravdepodobne spôsobené mutáciami v mnohých rôznych génoch
- hoci typicky choroba novorodencov, Hirschsprung je niekedy podozrivý u starších detí s chronickou zápchou, najmä ak nikdy nemali normálne črevné pohyby na vlastnú päsť bez pomoci klystíkov alebo čapíkov alebo nevyvinuli chronickú zápchu až po tom, čo boli odstavené z dojčenia
- bol pomenovaný pre Haralda Hirschsprunga, patologa, ktorý opísal dve deti s poruchou v roku 1887 v Kodani
Pediatrický gastroenterológ a pediatrický chirurg vám môžu pomôcť pri diagnostikovaní a liečbe vášho dieťaťa s Hirschsprungovou chorobou.
> Zdroje:
Hirschsprungova choroba. Detská gastrointestinálna a pečeňová choroba (štvrté vydanie), 2011, strany 576-582.e2
Hirschsprungova choroba. Pediatric Surgery (7. vydanie), 2012, strany 1265-1278