Porfyria zahŕňa Guntherovu chorobu a najmenej sedem ďalších stavov
Porfyria sa vzťahuje na najmenej osem odlišných podmienok, ktoré sú spôsobené nahromadením chemického porfyrínu. Ľudia s porfýriou nemajú dostatok enzýmov, ktoré robia hem, látku, ktorá sa nachádza v kostnej dreni, červených krvinkách a pečeni. Tento nedostatok enzýmu umožňuje, aby sa porfyríny, ktoré sa bežne produkujú v tele, akumulovali v toxických množstvách.
Porfyrie sú typicky rozdelené do dvoch kategórií - akútnych a neakútnych. Tieto stavy zvyčajne ovplyvňujú nervový systém alebo pokožku. Každá podmienka má vlastný súbor príznakov a liečby. Akútne porfyrie vyvolávajú bolesť a neurologické účinky, ktoré sú závažné a rýchlo sa objavujú. Akútne typy zahŕňajú akútnu intermitentnú porfýriu, porfyriu ALAD-deficiencie, porfyriu variegate a dedičnú koproporfiriu. Neakútne typy sú porfyria cutanea tarda, hepatoerythopoietikum a vrodené erytropoetické porfyrie.
Porfyria sú zriedkavé choroby. Spoločne postihujú menej ako 200 000 ľudí v Spojených štátoch.
Akútna prerušovaná porfýria
Akútna prerušovaná porfýria (AIP) je najzávažnejším druhom porfýrie, pričom útoky sa rozvíjajú počas niekoľkých hodín alebo niekoľkých dní. Väčšina jedincov, ktorí zdedí gén pre AIP, nikdy nevyvoláva príznaky. Niektoré lieky sú známe, že prinášajú alebo zhoršujú útoky, ako aj pitie alkoholu, diéty a hormonálne zmeny.
Útok často zahŕňa ťažkú bolesť brucha a zápchu a môže zahŕňať nevoľnosť, vracanie, bolesť chrbta, paží a nohy, svalovú slabosť a dokonca aj rýchly úder srdca, zmätenosť a záchvaty.
Mnohokrát môže byť prvý AIP útok nesprávne diagnostikovaný a uvedené lieky môžu pacientovi zhoršiť situáciu.
Liečba by mala zahŕňať vysokokalorickú diétu, aj keď to pomáha zmierniť útok vedci nie sú celkom istí. Liečba hemou sa môže podávať intravenózne. Príznaky sa zvyčajne vyriešia po útoku, ale u niektorých pacientov dochádza k poškodeniu nervov.
Ostatné akútne porfyrie majú príznaky podobné AIP. Porfýria s deficienciou ALAD je extrémne zriedkavá. Pri dedičnej koproporfýre môže dôjsť k fotosenzitivite kože.
Porfyria Cutanea Tarda (PCT)
Porphyria cutanea tarda (PCT) je najčastejšou porfyriou. PCT sa získava, čo znamená, že sa vyvíja u jednotlivca kvôli vonkajším faktorom. Tieto faktory môžu zahŕňať železo, alkohol, vírus hepatitídy C, estrogény (ako u antikoncepčných piluliek) a fajčenie - ktoré môžu spôsobiť nedostatok enzýmu v pečeni, čo vedie k PCT.
Pri vystavení slnečnému žiareniu môžu pľuzgiere na koži a pokožka zahusťovať a stmavnúť. PCT sa považuje za najviac liečiteľnú porfýriu. Akonáhle príznaky začnú ukázať, odstrániť jednu pätinu krvi od pacienta každý jeden až dva týždne (až 5 alebo 6 pintov krvi celkom) odstraňuje železo z pečene a ponúka úľavu. PCT sa po liečbe zvyčajne neobnovuje.
Guntherova choroba
Vrodená erytropoetická porfýria (CEP), tiež známa ako Guntherova choroba, je veľmi zriedkavá.
Kožné symptómy Guntherovej choroby môžu byť závažné. Expozícia slnka môže viesť k tvorbe pľuzgierov, zjazveniu a zvýšenému rastu vlasov. Ovplyvnená koža môže obsahovať baktérie a tváre a prsty sa môžu stratiť po poškodení a infekcii. Hepatoerytropoetická porfýria je taktiež veľmi zriedkavá a spôsobuje pľuzgiere na pokožke podobné gulterovám.
Erytropoetická protoporfyria
Porucha súvisiaca s porfyriou je erytropoetická protoporfyria (EPP). V EPP sa protoporfyrín hromadí v kostnej dreni, červených krvinkách a pečeni. Príznaky na pokožke po vystavení slnečnému žiareniu. Patria medzi ne opuchy, pálenie, svrbenie a začervenanie.
Pľuzgiere a zjazvenie sú menej časté ako iné porfyrie.
Porfyria gény identifikované
Chromozómové mapovanie identifikovalo všetky gény zapojené do defektných enzýmov v porfýriách. Testovanie DNA dokáže identifikovať ľudí, ktorí nosia jeden z týchto chybných génov. Avšak veľmi málo laboratórií ponúka tento typ testovania. Bola vykonaná prenatálna diagnostika vrodenej erytropoetickej porfýrie, ako aj úspešná génová terapia pre CEP aj EPP.
zdroj:
Americká porfyria nadácia (2015)
Keung, YK, Chuahirun, T., & Cobos, E. (2000). Akútna prerušovaná porfýria s záchvatmi a paralýzou v šestonedelí. J Am Board Fam pract, zv. 13, č. 1, 76-79.
Lim, HW, & Cohen, JL (1999). Kožné porfyrie. Semin Cutan Med Surg, zv. 18, č. 4, 285-292.