Mutácie Connexin 26 sú najčastejšou príčinou vrodených senzorineurálnych straty sluchu . Connexin 26 je vlastne proteín nachádzajúci sa v géne jamky beta 2 (GJB2). Tento proteín je potrebný na umožnenie komunikácie buniek medzi sebou. Ak nie je dostatok proteínu Connexin 26, hladiny draslíka vo vnútornom uchu sú príliš vysoké a poškodia sluch.
Každý má dve kópie tohto génu, ale ak každý rodný rodič má chybnú kópiu génu GJB2 / Connexin 26, dieťa sa môže narodiť so stratou sluchu. Inými slovami, toto je autosomálna recesívna mutácia .
Aké populácie sú viac ohrozené pre mutácie Connexin 26?
Mutácie Connexin 26 sa vyskytujú najčastejšie v židovských populáciách v kaukazskej a aškenazskej oblasti. Tam je 1 na 30 dopravcu sadzba pre belochov a 1 z 20 dopravnej sadzby pre tie Ashkenazi židovského pôvodu.
Testovanie mutácií Connexin 26
Ľudia môžu byť testovaní, či sú nositeľmi chybnej verzie génu. Iný gén, CX 30, bol tiež identifikovaný a je zodpovedný za niektoré straty sluchu. Podobné testovanie je možné vykonať, aby sa zistilo, či strata sluchu už narodeného dieťaťa súvisí s Connexinom 26. Testovanie sa môže vykonať pomocou krvnej vzorky alebo tampónového tampónu. V tejto chvíli trvá približne 28 dní, kým získate výsledky testovania späť.
Genetický poradca alebo genetik vás môže najlepšie poradiť o tom, aké testovanie je najvhodnejšie na základe rodinnej histórie, fyzického vyšetrenia a typu straty sluchu.
Existujú ďalšie zdravotné problémy spojené s mutáciami Connexin 26?
Mutácie Connexin 26 sa považujú za nesyndromickú príčinu straty sluchu.
To znamená, že s touto konkrétnou mutáciou nie sú spojené žiadne iné zdravotné problémy.
Ako sa liečba súvisiaca so sluchovým postihnutím súvisí s užívaním Connexin 26
Strata sluchu spojená s mutáciami Connexin 26 je zvyčajne v mierne až hlbokom rozsahu, ale môže existovať určitá variabilita. Včasný zásah je nevyhnutný na zabezpečenie zdravého vývoja mozgu a je dosiahnutý použitím sluchových pomôcok alebo kochleárnych implantátov.
Súčasný výskum sa zameriava na možnosť, že génová terapia zníži množstvo straty sluchu spôsobené mutáciami Connexin 26 alebo ju odstráni. Toto testovanie sa uskutočnilo najmä u myší a je vzdialené mnoho rokov od praktických pokusov s ľuďmi.
zdroj:
Genetické testovanie straty sluchu (2015). Detská nemocnica Cincinnati. Získané 12/09/2015 od http://www.cincinnatichildrens.org/service/g/genetic-hearing-loss/tests/
Connexin 26 (nd). California Ear Institute. Načítané 12/10/2015 z http://www.californiaearinstitute.com/ear-disorders-connexin-26-bay-area.php
Testovanie génu Connexin 26 (nd). Harvard Medical School Centrum pre dedičnú hluchotu. Načítané 12/10/2015 z http://hearing.harvard.edu/info/Ins2_Connexin26.pdf
Kenneson A, Van Naarden-Braun K, Boyle C. GJB2 ( connexin 26) varianty a nonsyndromická sensorineural strata sluchu: HuGE prehľad. Genetics in Medicine (2002) 4, 258 - 274
Americkí priatelia Tel Avivskej univerzity. (2014, 24. marca). Od myšacích uší po ľudí? Génová terapia na riešenie progresívnej straty sluchu. ScienceDaily . Získané 10. decembra 2015 z www.sciencedaily.com/releases/2014/03/140324111918.htm
Aktualizované Melissa Karp, Au.D.