Zdedená metabolická porucha
Leighova choroba je vrodená metabolická porucha, ktorá poškodzuje centrálny nervový systém (mozog, miecha a optické nervy). Leighova choroba je spôsobená problémami v mitochondriách, energetických centrách v bunkách tela.
Genetická porucha, ktorá spôsobuje Leighovu chorobu, môže byť zdedená tromi rôznymi spôsobmi. Môže sa zdediť na X (ženský) chromozóm ako genetický deficit enzýmu zvaného pyruvát dehydrogenázový komplex (PDH-Elx).
Môže byť zdedený ako autozomálny recesívny stav, ktorý ovplyvňuje zostavenie enzýmu nazývaného cytochróm-c-oxidáza (COX). Môže sa tiež zdediť ako mutácia v DNA v bunkových mitochondriách.
príznaky
Príznaky Leighovej choroby zvyčajne začínajú medzi 3 mesiacmi a 2 rokmi. Keďže choroba postihuje centrálny nervový systém, príznaky môžu zahŕňať:
- chúlostivá schopnosť
- ťažkosti pri držaní hlavy
- straty motorických zručností malého dieťaťa, ako je uchopenie chrastítka a pretrepávanie
- strata chuti do jedla
- zvracanie
- popudlivosť
- nepretržitý plač
- záchvaty
Keď sa Leighova choroba časom zhoršuje, symptómy môžu zahŕňať:
- všeobecná slabosť
- nedostatok svalového tonusu (hypotónia)
- epizódy laktátovej acidózy (akumulácia kyseliny mliečnej v tele a mozgu), ktoré môžu zhoršiť dýchanie a funkciu obličiek
- srdcové problémy
diagnóza
Diagnóza Leighovej choroby je založená na príznakoch, ktoré má dieťa alebo dieťa.
Testy môžu vykazovať nedostatok pyruvát dehydrogenázy alebo prítomnosť laktátovej acidózy. Jedinci s Leighovou chorobou môžu mať symetrické škvrny poškodenia mozgu, ktoré môžu byť objavené mozgovým skenom. U niektorých jedincov môže byť genetické testovanie schopné identifikovať prítomnosť genetickej mutácie.
liečba
Liečba Leighovej choroby zvyčajne zahŕňa vitamíny, ako je tiamín (vitamín B1). Ďalšie liečby sa môžu zamerať na prítomné symptómy, ako sú lieky proti záchvatu alebo lieky na srdce alebo obličky. Fyzická, pracovná a logopedická terapia môže pomôcť dieťaťu dosiahnuť svoj rozvojový potenciál.
zdroj:
> "NINDS Leighova chorobná informácia." Poruchy. 13. február 2007. Národná organizácia pre neurologické poruchy a mŕtvicu.
> "Leighova choroba." Index zriedkavých chorôb. 17. decembra 2007. Národná organizácia pre zriedkavé poruchy.
> Macnair, Trisha. "Leighova choroba." BBC zdravie. Júl 2006.