Zdedená príčina slepoty
Norrieho choroba je dedičná porucha, ktorá vedie k slepote pri narodení alebo krátko po nej, stratu sluchu a oneskorenie vývoja. Mutácie v géne NDP na chromozóme X spôsobujú chorobu Norrie. Je zdedený v recesívnom vzore spojenom s X. Z tohto dôvodu postihuje Norrie väčšinou chlapcov. Nie je známe, ako často sa vyskytuje choroba z Norrie.
príznaky
Symptómy ochorenia Norrie môžu zahŕňať:
- slepota v oboch očiach pri narodení alebo krátko po ňom
- žiaci sa objavia biele, keď na nich svieti svetlo (leukokória)
- farebné časti očí (dúhovky) sa môžu po narodení zhoršiť
- oči sa po narodení môžu zmenšiť
- oblačnosť v šošovkách očí (šedý zákal)
- mierna až hlboká strata sluchu sa môže časom vyvíjať
- vývojové oneskorenie v motorických zručnostiach, ako je sedenie a chôdza
- mierna až stredne ťažká mentálna retardácia
Ochorenie Norrie môže tiež spôsobiť problémy s cirkuláciou, dýchaním, trávením a vylučovaním.
diagnóza
Ak príznaky dieťaťa naznačujú chorobu Norrie, očný lekár ( očný lekár ) vyšetrí oči dieťaťa. Ak je Norrieho choroba prítomná, oftalmológ uvidí abnormálnu sietnicu v zadnej časti oka. Diagnózu možno potvrdiť aj genetickým testovaním na mutáciu génu NDP na X chromozóme.
liečba
Neexistuje žiadna špecifická liečba pre chorobu Norrie a žiadny spôsob, ako zastaviť alebo zvrátiť stratu videnia a pravdepodobne aj sluchu.
Lekárska liečba môže byť potrebná pre iné problémy, ktoré choroba môže spôsobiť, ako je dýchanie alebo trávenie. Dieťa s chorobou Norrie bude potrebovať špeciálne vzdelanie kvôli zrakovému postihnutiu a strate sluchu.
zdroj:
> "Norrieho choroba." Index zriedkavých chorôb. 7. apríl 2008. Národná organizácia pre zriedkavé poruchy.
> Roche, O. "Norrieho choroba." Zriedkavé choroby. Júl 2005. OrphaNet.
> "Norrieho choroba." Genetika Home Referencie. Apríl 2007. Národná knižnica medicíny.
> "Norrieho choroba." Index podmienok. Október 2005. Kontaktovať rodinu.