Znalosť je moc, ale voľby nie sú jednoduché
Jennifer Davis mala 19 rokov, keď jej matka, potom 49 rokov, bola diagnostikovaná s rakovinou prsníka. Týmto spôsobom to nebolo prekvapením. Rakovina prsníka tvrdila, že jej materinská prababička vo veku 28 rokov. A jej materská babička zomrela na rakovinu vaječníkov na 69 rokov.
Potom, keď matka podstúpila operáciu a začala chemoterapiu, našla Davis hrudku vo vlastnom prsníku . Hoci to bolo neškodné, bola strach.
"Práve som videla, že moja matka prechádza chemo a ja som sa pýtal, či budem nabudúce," spomína si Davis, obyvateľ Washington.
Genetické testovanie potvrdilo, že Davis zdedil genovú mutáciu, ktorá zvyšuje riziko vzniku rakoviny prsníka alebo vaječníkov. Vo veku 23 rokov sa usiluje o skríning a zdravý životný štýl a vážne si myslí, že nakoniec odstráni prsia a vaječníky ako dramatické, ale účinné preventívne opatrenie.
Pretože genetické testovanie je stále relatívne nové, výskumníci si nie sú istí, koľko ľudí má jednu z mutácií génov spojených s rakovinou prsníka. Odhadujú však, že až 30 percent amerických žien má najbližšieho člena rodiny, ktorý bol liecený na rakovinu prsníka.
To znamená, že aj mladé ženy so známou rodinnou anamnézou ochorenia môžu začať podniknúť kroky na ochranu svojho vlastného zdravia. To však tiež prináša ťažké rozhodnutia, vrátane toho, či podstúpiť profylaktickú operáciu alebo užívať lieky, ktoré znižujú riziko rakoviny prsníka, ale často majú vedľajšie účinky.
1. stupeň, 2. stupeň a príbuzní 3. stupňa
Priemerná americká žena má 12-percentnú šancu na rozvoj rakoviny prsníka v jej živote. Tento údaj sa môže viac ako zdvojnásobiť u ženy s rodinnou anamnézou rakoviny prsníka.
Podľa amerických centier pre kontrolu a prevenciu chorôb majú ženy s "prvotriednym" príbuzným - napríklad matkou alebo sestrou - s rakovinou prsníka približne 30% šancu na rozvoj choroby.
Ak je tento prvý stupeň príbuzný diagnostikovaný s bilaterálnym karcinómom prsníka (rakovina prsníka v oboch prsiach), riziko skokom na 36 percent.
Medzi tými, ktorí majú "druhého stupňa" príbuzných - bábätka, teta alebo neter - životné riziko je asi 22 percent. Pre tých, ktorí majú "tretí stupeň" relatívny bratranec, starý prarodič alebo veľkú tetu - ktorí mali rakovinu prsníka, riziko je 16 percent.
Avšak rodinná anamnéza nezaručuje diagnostiku rakoviny prsníka. Odborníci odhadujú, že len päť až 10 percent prípadov rakoviny prsníka je dedičné. Naviac, génové mutácie spojené so zvýšeným rizikom rakoviny prsníka a vaječníkov sa v bežnej populácii zdajú byť nezvyčajné.
Toto sú génové mutácie označené výskumníkmi BRCA1 a BRCA2 . BRCA označuje rakovinu prsníka a čísla ukazujú, že poradcovia objavili génové mutácie.
Hoci presná prevalencia mutácií nie je známa, jedna štúdia zistila, že v skupine približne 2 300 žien vo veku 35 až 64 rokov bolo približne 2,9% bielych žien, 1,4% čiernych žien a 10,2% žien žien malo mutácie BRCA1. Štúdia tiež zistila, že 2,6% čiernych žien, 2,1% bielych žien a 1,1% židovských žien malo mutáciu BRCA2.
Genetické testovanie
Mnohí lekári teraz odporúčajú ženám s rodinnou anamnézou rakoviny prsníka alebo vaječníkov, aby vykonali genetické testovanie. Toto osobné rozhodnutie môže priniesť svoj podiel emócií, ako aj užitočné informácie.
Podľa kanadskej štúdie s 39 ľuďmi, ktorí testovali pozitívne na génové mutácie, väčšina považovala výsledky za povolené. Účastníci uviedli, že testovanie im umožnilo aktívnejší prístup k ich zdravotnej starostlivosti.
Ale menšina vyjadrila pocity beznádeje a neistoty. Títo jedinci uviedli, že sa cítia "ani chorí, ani úplne dobre."
Okrem toho, zatiaľ čo zdravotné poistenie a diskriminácia sa predtým týkali, zákon o nediskriminácii genetických informácií z rokov 2007-2008 teraz zabezpečuje celoštátnu ochranu
Skorší skríning
U väčšiny žien mladších ako 35 rokov skríning rakoviny prsníka nie je súčasťou ročnej zdravotnej starostlivosti. Pre ženy s rodinnou anamnézou rakoviny prsníka však odborníci tvrdia, že screening by mal začať už v 25 rokoch.
Memorial Sloan-Kettering Cancer Center odporúča, aby ženy, ktoré majú prvý stupeň relatívne diagnostikované rakovinu prsníka, začali ročne mamografy začínajúce o 10 rokov skôr, než keď bol diagnostikovaný najmladší rodinný príslušník.
Napríklad, ak bola matka diagnostikovaná vo veku 42 rokov, jej dcéra by mala začať ročné mamografické vyšetrenie vo veku 32 rokov. U žien v tejto skupine rizikových faktorov odborníci odporúčajú aj klinické vyšetrenia prsníka aspoň dvakrát ročne a mesačne s počiatočnými skúškami vo veku 20 rokov.
Existuje nejaká diskusia o úlohe, ktorú by MRI mali zohrávať pri skríningu rakoviny prsníka. Niektoré štúdie ukázali, že vyšetrenie MRI je účinnejšie ako iné diagnostické techniky. Lekári v spoločnosti Sloan Kettering odporúčajú, aby ženy s rodinnou anamnézou mali MRI a mamogram ročne. Avšak žiadne štúdie nespájali vyšetrenie MRI s poklesom úmrtí na rakovinu prsníka.
prevencia
Výskum ukazuje, že fajčenie a mastná strava prispievajú k riziku vzniku rakoviny. Takže zdravý životný štýl je obzvlášť dôležitý pre osoby s rodinnou anamnézou ochorenia.
Chemoprevencia je ďalší postup. Niektoré z tých istých liekov, ktoré sú predpísané na prevenciu recidívy, sa tiež podávajú ženám, ktoré dúfajú, že vyhýbajú rakovine prsníka, ale len tým, ktorí majú viac ako 35 rokov.
Tieto lieky blokujú aktivitu ženského hormónu estrogénu, o ktorom sa predpokladá, že stimuluje niektoré typy rakoviny. To však znamená, že môžu ovplyvniť plodnosť , takže nie sú schválené na použitie mladšími ženami v reprodukčnom veku.
U žien nad 35 rokov preukázali tieto lieky Tamoxifen (Nolvadex) a Evista (Raloxifén) - môžu znížiť riziko invazívneho karcinómu prsníka až o 50 percent. A môžu znížiť riziko neinvazívnej rakoviny prsníka o 30 percent. Avšak nie sú bez vedľajších účinkov - niektoré z nich napodobňujú príznaky menopauzy, vrátane prírastku hmotnosti, návalov horúčavy a vaginálnej suchosti.
Extrémnym, ale účinným spôsobom prevencie je odstránenie jedného alebo oboch prsníkov pred rozvojom rakoviny. Výskumníci odhadujú, že chirurgia znižuje riziko rakoviny prsníka o 90 percent. Odstránenie vaječníkov je ďalšou účinnou operáciou, ale jedna je plná emócií, najmä pre mladé ženy, ktoré jedného dňa dúfajú, že majú deti.
Slovo z
Davis, ktorý testoval pozitívnu mutáciu BRCA1, jej genetická poradkyňa odporučila, aby mala svoje deti mladé, potom ich prsia, vaječníky a maternicu odstránili - všetko predtým, než má 35 rokov. Aj 23 rokov sa obáva, že bude schopná dosiahnuť tento cieľ. Ale stále verí, že operácia prinesie jej pocit úľavy. Takže si vezmite čas, aby ste starostlivo zvážili každú možnosť a požiadali o radu dôveryhodného lekára alebo genetického poradcu v rozhodovacom procese.
zdroj:
"ACS odporúča MRI pre niektoré s vysokým rizikom rakoviny prsníka." ACS News Center . 28. marca 2007. Americká rakovinová spoločnosť. 17. apríl 2008.
"Pokyny na skríning rakoviny prsníka." Informácie o rakovine . 21. apríl 2006. Memorial Sloan-Kettering Cancer Center.
d'Agincourt-Canning, L. "Darček alebo žart - reakcia žien a mužov na informácie o genetickom riziku z testovania BRCA1 a BRCA2". Clinical Genetics 70, 6 Dec 2006. 462-472. 17. apríl 2008.
Dedičný karcinóm prsníka a gény BRCA, 6. apríla 2015. Centrá pre kontrolu chorôb.
Malone, KE, JR Daling, DR Bernstein, RJ Coates, PA Marchbanks, MS Simon, JA McDonald, SA Norman, BL Strom, RT Burkman, G. Ursin, S. Folger, JJ Madeoy, DM Friedrichsen, NM Suter, MC Humphrey, R. Spirtas a EA Ostrander EA. "Prevalencia a prediktory mutácií BRCA1 a BRCA2 v populačnej štúdii rakoviny prsníka u bielych a čiernych amerických žien vo veku 35 až 64 rokov." Cancer Research 66, 1615. Aug. 2006. 8297-82308. 17. apríl 2008.
"Preventívna mastektómia: Otázky a odpovede". 26. júla 2006. Národný onkologický ústav. 17. apríl 2008.