Ak máte bezprostredných príbuzných, ktorí boli diagnostikovaní s rakovinou prsníka alebo vaječníkov, môžete mať genetickú mutáciu, ktorá zvyšuje vaše riziko týchto ochorení. O niečo menej ako 10 percent všetkých rakovín prsníka diagnostikovaných v USA súvisí s genetickými mutáciami.
Niektoré genetické mutácie nie sú zdedené, ale sú somatické, čo znamená, že gény sa počas vášho života menia a nedajú sa opraviť.
Ľudia, ktorí sú v týchto kategóriách, majú nejaké rozhodnutia o prevencii a liečbe rakoviny prsníka, ale potrebujú vedieť, či majú genetické mutácie.
Genetické testovanie
Ženy a muži, ktorí majú mutované verzie génov BRCA1 a BRCA2, majú vyššie riziko ako priemer rakoviny prsníka. Tieto gény sú tiež spojené s vyšším rizikom rakoviny vaječníkov, pankreasu a prostaty.
Ako postupuje genetický výskum, vedci nájdu iné gény, ktoré poukazujú na riziko vzniku rakoviny prsníka a iného rakoviny, ako aj na benígne stavy. Test sa vykonáva na vzorke krvi, ale keďže výsledky môžu byť zmenou života, odporúča sa aj genetické poradenstvo.
Rozhodovanie
Ľudia s rodinnou anamnézou rakoviny prsníka alebo rakoviny vaječníkov môžu nosiť mutovaný gén BRCA. Muži a ženy, ktoré sa obávajú svojho rizika rakoviny prsníka, môžu chcieť navštíviť genetického poradcu, ktorý prediskutuje ich rodinnú zdravotnú históriu, ako aj ďalšie faktory, aby zistili, či by mohol byť užitočný genetický test.
Ak ste už boli diagnostikovaní s rakovinou prsníka, môže byť odobratá vzorka krvi, takže váš lekár môže navrhnúť účinnejšiu, včasnejšiu a vhodnejšiu liečbu, aby zabili vaše rakoviny a zabránili opakovaniu. Medzi vysokorizikové skupiny patria:
- Ashkenazi židovský pôvod (východnej a strednej Európy)
- Jeden alebo viac pozitívnych príbuzných spoločnosti BRCA, samica alebo muž
- Rakovina prsníka v dvoch alebo viacerých blízkych príbuzných (najbližšia rodina)
- Rodinní príslušníci diagnostikovaní rakovinu prsníka pred dosiahnutím veku 50 rokov
- Okamžitý rodinný príslušník s rakovinou v oboch prsiach
- Niekoľko rodinných prípadov rakoviny vaječníkov
Existujú tiež určité dôvody na to, aby sme mali genetický test, napríklad:
- Určte, či máte mutované gény BRCA
- Vyhodnoťte možnosti prevencie
- Prispôsobte možnosti liečby
- Vyvarujte sa nadmernej alebo nedostatočnej liečby
- Znížte vedľajšie účinky liečby
- Správna liečba, aby sa zabránilo opakovaniu
Pokrytie nákladov
V závislosti od toho, s ktorou spoločnosťou ste poistený, vaše zdravotné poistenie môže alebo nemusí kryť test. Kompletné sekvenovanie obidvoch génov BRCA, ktoré kontroluje akúkoľvek mutáciu, ktorá by sa mohla vyskytnúť, bude stáť okolo 2400 USD. Domáce genetické testy stojí medzi 295 až 1 200 USD. Alebo môžete získať test na tri najbežnejšie mutácie BRCA, ktoré môžu stáť okolo 650 USD. Medicaid nezahŕňa náklady na test.
Výsledky a následné kroky
Ak sa rozhodnete pokračovať v genetickom teste, poskytnete vzorku krvi alebo tkaniva, ktorá bude odoslaná do laboratória na testovanie. Výsledky sa vrátia do štyroch alebo piatich týždňov a stretnete sa s genetickým poradcom, ktorý preskúma a prediskutuje vaše výsledky.
Taktiež dostanete písomný súhrn výsledkov testov.
Uistite sa, že rozumiete vašim výsledkom a možnostiam prevencie alebo liečby. Možno nebudete potrebovať žiadne ďalšie sledovanie, ako zostať ostražitý a mať pravidelné mamografy a vyšetrenie prsníkov .
Akcia
Pozitívne testovanie pre BRCA1 alebo BRCA2 môže byť výzva na akciu z vašej strany. Možno budete chcieť starostlivo zvážiť možnosti prevencie a liečby, ako aj ďalšie rizikové faktory - vek, rasu, životné prostredie, stravu, celkové zdravie - pred začatím operácie, chemoterapie alebo hormonálnych liekov.
Na druhej strane, testovanie negatívnych výsledkov nie je absolútnou zárukou, že nikdy nerozviniete rakovinu prsníka, pretože ďalšie faktory, ako je užívanie alkoholu , fajčenie , sedavý životný štýl, vek, menopauzálny stav alebo iné neidentifikované genetické rizikové faktory, môžu zvýšiť vaše riziko.
DIY Testovanie
Môžete si objednať genetickú testovaciu súpravu na domácej pôde, ale na rozdiel od tehotenského testu v drogerii nebudete mať výsledky v priebehu niekoľkých minút. Akonáhle príde zostava, budete musieť ísť na kliniku na odber krvi a vaša vzorka bude odoslaná do laboratória.
Výsledky sa vrátia približne za mesiac, oznamujú sa vám aj telefonicky, ako aj písomne. Výsledky budú rovnaké ako tie, ktoré získate od genetického poradcu, ale nebude existovať žiadna emocionálna podpora a žiadna lekárska pomoc pri riešení výsledkov.
Genetická diskriminácia
V USA Federálny zákon o prenosnosti a zodpovednosti zdravotného poistenia (HIPAA) zakazuje diskrimináciu na základe génov. Nebudete strácať ani byť odopretý zdravotné poistenie, ak máte genetickú predispozíciu na rakovinu prsníka.
> Zdroje:
> Federálna obchodná komisia. Fakty pre spotrebiteľov. Domáce genetické testy: Zdravá dávka skepticizmu môže byť najlepším receptom. Júl 2006.
> Národný onkologický inštitút. Bench Marks, zv. 6, vydanie 3, 23. máj 2006. Diagnostika rakoviny: informovanie o vývoji liečenej rakovinovej liečby.