Mutácie BRCA1 a BRCA2 zvyšujú riziko rakoviny prsníka a vaječníkov.
Veľa z vás vie, že testovanie BRCA má niečo spoločné s rakovinou prsníka a vaječníkov. Avšak, to je asi všetko, čo väčšina ľudí vie o mutáciách BRCA1 a BRCA2 , a ak to nebolo pre Angelinu Jolie testovanie pozitívne na mutáciu BRCA1 a následné profylaktické mastektómie (elektické odstránenie prsníkov) a neskôr profylaktická salpingo-oforestómia (voliteľné odstránenie vajíčkovody a vaječníky), väčšina Američanov by to ani veľmi nevedela.
Cynik môže tvrdiť, že skutočnosť, že väčšina ľudí vie o skúškach BRCA málo, je dobrá vec. Koniec koncov, stále máme veľa, o ktorých nevieme o mutáciách BRCA , a mnohí si myslia, že by sme sa nemali spoliehať na test, ktorý odhalí mutáciu, o ktorej by sme mali len ťažko robiť závažné rozhodnutia v oblasti zdravotnej starostlivosti vrátane profylaktickej mastektómie a salpingo-oforektóniky zabrániť rakovine v budúcnosti.
Napriek tomu, napriek tomu, čo kritici hovoria, veľa lekárov stále verí v silu testovania BRCA , aby zistili predispozíciu na dedičnú rakovinu prsníka a vaječníkov - najmä preto, že na rozdiel od rakoviny prsníka nie je dobrý skríning rakoviny vaječníkov. Pretože testovanie BRCA je populárne a môže poskytnúť preventívny zdravotný prospech menšine žien, je pre vás dobré pochopiť túto diagnostickú modalitu.
BRCA Mutations
BRCA1 a BRCA2 sú gény potlačujúce nádory. Keď žena zdedí mutácie v niektorom z týchto génov, ktoré ovplyvňujú obe alely, jej riziko pre dedičnú rakovinu prsníka a rakoviny vaječníkov.
Konkrétne, pri mutáciách BRCA1 a BRCA2 je riziko vzniku rakoviny prsníka nakoniec viac ako 80%; zatiaľ čo riziko rozvoja rakoviny vaječníkov je približne 40% pri mutácii BRCA1 a 20% pri mutacii BRCA2 .
Rakovina prsníkov a vaječníkov spojená s mutáciami BRCA je bežne agresívna a zvyčajne štrajkuje v mladšom veku (myslieť na ženy vo veku 20 rokov).
S cieľom bojovať proti tejto zákernej hrozbe prišli veľmi inteligentní ľudia s testom genetickej krvi alebo slín, ktorý sa dá vykonať v ambulantných alebo klinických zariadeniach.
Mali by ste sa otestovať pre spoločnosť BRCA ?
Po prvé, iba 5 percent rakoviny prsníka je dedičná a predáva sa buď vašimi mamičkami, alebo popolmi. Takže testovanie BRCA nie je pre každého a nie je v žiadnom prípade všeobecným skríningovým opatrením.
Pri posudzovaní, či ste dobrý kandidát na testovanie BRCA , váš lekár bude brať do úvahy tieto rizikové faktory:
- Ashkenazi židovské dedičstvo
- prvý stupeň s rakovinou prsníka pred 50 rokmi
- s bilaterálnym karcinómom prsníka
- osobná alebo rodinná anamnéza rakoviny vaječníkov
- rodinná anamnéza peritoneálnej rakoviny
- rakovina prsníka alebo vaječníkov prítomná v príbuznom
- dvoch alebo viacerých príbuzných s rakovinou prsníka
- mužského rodu s rakovinou prsníka
Ak máte rodinnú anamnézu pre mutáciu BRCA , ste testovaní len na typ mutácie BRCA, ktorá prebieha vo vašej rodine: BRCA1 alebo BRCA2 .
Čo robiť, keby ste mali pozitívny test na mutáciu BRCA1 alebo BRCA2?
Existuje veľa diskusie o tom, ako postupovať s pozitívnym výsledkom testu BRCA1 alebo BRCA2 . Tu sú niektoré možné stratégie riadenia rizík:
- rutinné sledovanie vrátane mamografov, MRI, ultrazvuk a meranie rakovinového antigénu 125;
- chemoprevencia chemoterapeutikami tamoxifen alebo raloxifén;
- riziková mastektómia alebo salpingo-oforestómia.
Upozorňujeme, že odstránenie prsníkov. vaječníkov a vajíčkovodov je len jednou možnosťou riadenia rizika a výber tejto možnosti závisí od vašej špecifickej klinickej situácie. Okrem toho, aj keď mastektómia odstraňuje väčšinu prsného tkaniva, neodstraňuje všetky prsné tkanivá a stále je malá šanca, že sa stále môže vyvinúť rakovina. Konečne, takáto operácia sa uskutočňuje až po mesiacoch genetického poradenstva a chirurgického hodnotenia.
Ak máte pocit, že by ste mohli byť ohrození dedičným karcinómom prsníka alebo vaječníkov, je dobré diskutovať o tomto podozrení so svojím lekárom v primárnej starostlivosti alebo s porodníkom-gynekológom.
Všimnite si, že CDC naznačuje, že príslušné ženy používajú nástroj Know: BRCA na posúdenie osobného rizika. Po získaní podrobnej osobnej a rodinnej histórie sa váš lekár môže rozhodnúť, že ste dobrý kandidát na testovanie BRCA1 alebo BRCA2 .
Vybrané zdroje
Hunt KK, Robertson JR, Bland KI. Prsia. In: Brunicardi F, Andersen DK, Billiar TR, Dunn DL, Hunter JG, Matthews JB, Pollock RE. eds. Schwartzove princípy chirurgie, 10e . New York, NY: McGraw-Hill; 2014. Prístup k 25. júnu 2015.
LeBlond RF, Brown DD, Suneja M, Szot JF. Ženské genitálie a reprodukčný systém. In: LeBlond RF, Brown DD, Suneja M, Szot JF. eds. DeGowinova diagnostika, 10e . New York, NY: McGraw-Hill; 2015 .. Prístup k 25. júnu 2015.