Pochopenie tejto zriedkavej kostnej svalovej rakoviny
Rabdomyosarkóm je zriedkavá rakovina kostrového svalstva, ktorá sa vyskytuje najčastejšie v detstve. Aké sú príznaky týchto nádorov, ako sa diagnostikuje a aké liečebné možnosti sú k dispozícii?
Rabdomyosarkom-Definition
Rabdomyosarkóm je typ sarkómu . Sarkómy sú nádory, ktoré vznikajú z mezoteliálnych buniek, buniek v tele, ktoré vytvárajú spojivové tkanivá, ako sú kosti, chrupavky, svaly, väzy, iné mäkké tkanivá.
Približne 85% prípadov rakoviny sú karcinómy, ktoré vznikajú z epiteliálnych buniek.
Na rozdiel od karcinómov, v ktorých majú epiteliálne bunky niečo známe ako "základná membrána", sarkómy nemajú štádium "prekanceróznych buniek", a preto skríningové testy na prekancerózne štádiá choroby nie sú účinné. (Viac informácií o rôznych typoch rakoviny a o tom, ako sú sarkómy jedinečné.)
Rabdomyosarkóm je rakovina svalových buniek, konkrétne kostrových svalov (pruhy svalov), ktoré pomáhajú pri pohybe nášho tela. Historicky je rhabdomyosarkóm známy ako "malý okrúhly nádor modrej bunky detstva" založený na farbe, v ktorej sa bunky otáčajú špecifickým farbivom používaným na tkanivách.
Celkovo je táto rakovina tretím najbežnejším druhom solidnej rakoviny v detstve (s výnimkou rakoviny súvisiacej s krvou, ako je napríklad leukémia). Je to oveľa častejšie u chlapcov ako u dievčat a je o niečo častejšie u ázijských a afrických amerických detí ako u bieleho dieťaťa.
Druhy rabdomyosarkómu
Rabdomyosarkóm sa rozdelí na tri podtypy:
- Embryonálny rhabdomyosarkóm predstavuje 60 až 70 percent z týchto druhov rakoviny a vyskytuje sa najčastejšie u detí vo veku od narodenia do 4 rokov. Tento typ je opäť rozdelený na podtypy. Embryonálne nádory sa môžu vyskytnúť v oblasti hlavy a krku, v pohlavných tkanivách alebo v iných oblastiach tela.
- Alveolárny rhabdomyosarkóm je druhý najbežnejší typ, ktorý sa vyskytuje u detí vo veku od narodenia do 19 rokov. Ide o najbežnejší typ rabdomyosarkómu u dospievajúcich a mladých dospelých. Tieto typy rakoviny sa často vyskytujú na končatinách (rukách a nohách), v oblasti močovej sústavy, ako aj na hrudníku, bruchu a panve.
- Anaplastický (pleomorfný) rabdomyosarkóm je menej častý a je pozorovaný častejšie u dospelých ako detí.
Oblasti rabdomyosarkómu
Rabdomyosarkómy sa môžu objaviť kdekoľvek v tele, kde je kostrový sval prítomný. Najbežnejšie oblasti zahŕňajú oblasť hlavy a krku, ako sú napríklad orbitálne nádory (okolo oka) a ďalšie oblasti, panva (nádory genitourinárnych), v blízkosti nervov vzrušujúcich mozog (parameningeálne) av končatinách (ruky a nohy ).
Známky a príznaky rabdomyosarkómu
Príznaky rabdomyosarkómu sa značne líšia v závislosti od miesta nádoru. Príznaky podľa oblasti tela môžu zahŕňať:
- Genitourinárne nádory: Nádory v panve môžu spôsobiť krv v moči alebo pošve, scrotal alebo vaginálnu hmotu, obštrukciu a ťažkosti s črievami alebo močovým mechúrom.
- Orbitálne nádory: Nádory v blízkosti oka môžu spôsobiť opuch okolo oka a vypuknutie oka ( proptóza ).
- Parameningeálne nádory: Nádory v blízkosti miechy môžu mať problémy s lebečným nervom, akými sú bolesti tváre, príznaky dutín, krvavý nos a bolesti hlavy.
- Extrémy: Keď sa rabdomyosarkómy vyskytujú v ramenách alebo nohách, najčastejším príznakom je hrudka alebo opuch, ktorý nezmizne, ale zväčšuje.
výskyt
Rabdomyosarkóm je menej častý a predstavuje približne 3,5 percenta rakoviny u detí. Približne 250 detí je diagnostikované s týmto rakovinou v Spojených štátoch každý rok.
Príčiny a rizikové faktory
Nevieme presne, čo spôsobuje rabdomyosarkóm, ale bolo zistených niekoľko rizikových faktorov.
Tie obsahujú:
- Deti s dedičnými syndrómami, ako sú neurofibromatóza typu 1 (NF1), Li-Fraumeniov syndróm, Costellov syndróm , pleuropulmonárny blastóm, kožný kardiálny syndróm, Noonanov syndróm a Beckwith-Wiedermannov syndróm
- Rodičovské užívanie marihuany alebo kokaínu
- Vysoká pôrodná hmotnosť
diagnóza
Diagnóza rabdomyosarkómu sa zvyčajne začína starostlivou históriou a fyzickou skúškou. V závislosti od miesta nádoru sa môžu vykonať zobrazovacie štúdie, ako je röntgenový, CT sken, MRI, skenovanie kostí alebo PET vyšetrenie.
S cieľom potvrdiť podozrenie na diagnózu je zvyčajne potrebné urobiť biopsiu. Možnosti môžu zahŕňať jemnú bioptickú ihlu (pomocou malej ihly na aspiraciu vzorky tkaniva), biopsiu jadrovej ihly alebo otvorenú biopsiu. Akonáhle má patológ vzorka tkaniva, nádor sa pozerá pod mikroskop a iné štúdie sa často robia na určenie molekulárneho profilu nádoru (hľadanie génových mutácií zodpovedných za rast nádoru).
Na kontrolu metastatického ochorenia sa môže vykonať biopsia sentinelového uzla. Tento test zahŕňa injekciu modrého farbiva a rádioaktívneho indikátora do nádoru a potom odobratie vzorky lymfatických uzlín najbližších k nádoru, ktoré sa rozsvietia alebo sú zafarbené modrou farbou. Ak sú sentinelové uzly testujúce pozitívne na rakovinu, môže byť potrebná aj úplná disekcia lymfatických uzlín. Ďalšie štúdie na hľadanie metastáz môžu zahŕňať kostný sken , biopsiu kostnej drene a / alebo CT hrudníka.
Zostavovanie a zoskupovanie
"Závažnosť" rabdomyosarkómu je ďalej definovaná stanovením stupňa alebo skupiny rakoviny.
Existujú 4 stupne rabdomyosarkómu:
- I. fáza: nádory štádia I sa nachádzajú v "priaznivých miestach", ako sú orbitálne (oko), hlava a krk, v reprodukčných orgánoch (ako sú semenníky alebo vaječníky), trubice spájajúce obličky s močovým mechúrom ), tubu, ktorá spája močový mechúr s vonkajšou časťou (močovou rúrou) alebo okolo žlčníka. Tieto nádory sa môžu alebo nemusia rozšíriť do lymfatických uzlín.
- 2. fáza: nádory II. Štádia sa nerozšírili do lymfatických uzlín, nie sú väčšie ako 5 cm (2 ½ palce), ale nachádzajú sa v "nepriaznivých miestach", ako sú všetky miesta, ktoré nie sú uvedené v štádiu I.
- Stupeň III: nádor bol prítomný v nepriaznivom mieste a mohol alebo nemusel šíriť do lymfatických uzlín alebo byť väčší ako 5 cm.
- Štádium IV: Rakovina akéhokoľvek štádia alebo postihnutia lymfatických uzlín, ktoré sa rozšírili na vzdialené miesta.
Existujú tiež 4 skupiny rabdomyosarkómov:
- Skupina I: Skupina 1 zahŕňa nádory, ktoré sa môžu chirurgicky úplne odstrániť a nedali sa do lymfatických uzlín.
- Skupina 2: nádory skupiny 2 sa môžu odstrániť operáciou, ale na hraniciach (na okraji odstráneného nádoru) sú prítomné rakovinové bunky alebo rakovina sa rozšírila do lymfatických uzlín.
- Skupina 3: nádory skupiny 3 sú tie, ktoré sa nerozšírili, ale nie sú schopné odstrániť operáciu z nejakého dôvodu (často kvôli umiestneniu nádoru).
- Skupina 4: Skupina 4 nádorov zahŕňa tie, ktoré sa rozšírili do vzdialených oblastí tela.
Na základe vyššie uvedených etáp a skupín sa rabdomyosarkómy klasifikujú podľa rizika do:
- Nízky rizikový detský rabdomyosarkóm
- Stredne rizikový detský rhabdomyosarkóm
- Vysoko rizikový detský rabdomyosarkóm
metastázy
Keď sa tieto druhy rakoviny šíria, najčastejšími miestami metastáz sú pľúca, kostná dreň a kosti.
Liečba rabdomyosarkómu
Najlepšie možnosti liečby rabdomyosarkómu závisia od štádia ochorenia, od miesta ochorenia a od mnohých ďalších faktorov. Možnosti zahŕňajú:
- Chirurgia: Operácia je základom liečby a ponúka najlepšiu šancu na dlhodobú kontrolu nádoru. Typ operácie bude závisieť od umiestnenia nádoru.
- Radiačná terapia: Radiačná terapia sa môže použiť buď na zmenšenie nádoru, ktorý nie je operabilný, alebo na ošetrenie okrajov nádoru po chirurgickom zákroku na odstránenie zvyšných rakovinových buniek .
- Chemoterapia: Rabdomyosarkómy majú tendenciu dobre reagovať na chemoterapiu , pričom 80% týchto nádorov sa s liečbou znižuje.
- Klinické štúdie: V súčasnosti sa v klinických štúdiách skúmajú iné metódy liečby, ako sú lieky s imunoterapiou .
zvládanie
Keďže mnohé z týchto prípadov rakoviny sa vyskytujú v detstve, tak rodičia aj dieťa sa musia vyrovnať s touto neočakávanou a strašnou diagnózou.
Pre staršie deti a dospievajúcich, ktorí žijú s rakovinou, je oveľa viac podpory ako v minulosti. Od spoločenstiev podpory online až po rekonštrukcie zamerané na rakovinu určené špeciálne pre deti a dospievajúcich, do táborov pre dieťa alebo rodinu, existuje veľa možností. Na rozdiel od školského prostredia, v ktorom sa dieťa môže cítiť jedinečné a nie v dobrom zmysle, tieto skupiny zahŕňajú aj iné deti a mladistvých alebo mladých dospelých, ktorí sa podobne vyrovnávajú s niečím, čo by nikdy nemalo čeliť žiadnemu dieťaťu.
Pre rodičov je ve vašom dieťati len málo vecí, ktoré sú náročné ako rakovina. Mnohí rodičia by milovali nič menej, ako zmeniť miesta s ich dieťaťom. Avšak starať sa o seba nie je nikdy dôležitejšie.
Existuje množstvo osobných aj on-line komunít (on-line fóra ako aj skupiny Facebook), ktoré sú špeciálne určené pre rodičov detí, ktorým čelí rakovina v detstve a dokonca aj rabdomyosarkóm. Tieto podporné skupiny môžu byť záchrannou linkou, keď si uvedomíte, že rodinní priatelia nemôžu pochopiť, čo prechádzate. Stretnutie s ďalšími rodičmi týmto spôsobom vám môže poskytnúť podporu, pričom vám poskytne miesto, v ktorom môžu rodičia zdieľať najnovší vývoj v oblasti výskumu. Je niekedy prekvapujúce, ako rodičia často vedia o najnovších metódach liečby ešte pred mnohými komunitnými onkológmi.
Nezmenšujte svoju úlohu advokáta. Oblasť onkológie je obrovská a rastie každý deň. A nikto nie je tak motivovaný ako rodič dieťaťa žijúceho s rakovinou. Zoznámte sa s niektorými spôsobmi výskumu rakoviny online a chvíľu sa dozviete o tom, že ste vlastným (alebo vašim dieťaťom) obhajcom vašej starostlivosti o rakovinu .
prognóza
Prognóza rabdomyosarkómu sa značne líši v závislosti od faktorov, ako je typ nádoru, vek diagnostikovanej osoby, umiestnenie nádoru a prijaté liečby. Celková päťročná miera prežitia je 70%, pričom nízkorizikové nádory majú mieru prežitia 90%. Celkovo sa miera prežitia značne zlepšila v posledných desaťročiach.
Slovo z
Rabdomyosarkóm je detský karcinóm, ktorý sa vyskytuje v kostrových svaloch kdekoľvek sa tieto svaly nachádzajú v tele. Symptómy sa líšia v závislosti od konkrétneho miesta nádoru, ako aj z najlepších metód diagnostikovania nádoru. Chirurgia je základom liečby a ak sa nádor dá odstrániť chirurgicky, existuje dobrý výhľad na dlhodobú kontrolu choroby. Medzi ďalšie možnosti liečby patrí radiačná terapia, chemoterapia a imunoterapia.
Zatiaľ čo sa prežitie z rakoviny v detstve zlepšuje, vieme, že mnohé deti trpia neskorými účinkami liečby. Dlhodobé sledovanie s lekárom, oboznámeným s dlhodobými vedľajšími účinkami liečby, je nevyhnutné na minimalizáciu vplyvu týchto stavov.
Pre rodičov a deti, ktoré sú diagnostikované, sú zapojené do podpornej komunity iných detí a rodičia, ktorí sa vyrovnávajú s rabdomyosarkómom, sú neoceniteľné a vo veku internetu existuje mnoho možností.
> Zdroje:
> Dasgupta, R., Fuchs, J. a D. Rodeberg. Rabdomyosarkóm. Semináre v pediatrickej chirurgii . 2016, 25 (5): 276-283.
> Národný onkologický inštitút. Detská rabdomyosarkómová liečba (PDQ) - zdravotnícka profesionálna verzia. Aktualizované 12/01/17. https://www.cancer.gov/types/soft-tissue-sarcoma/hp/rhabdomyosarcoma-treatment-pdq