Epilepsické syndrómy sú stavy charakterizované vzormi záchvatov a prípadne ďalšími príbuznými príznakmi. Ak zaznamenáte opakované záchvaty, je užitočné, aby váš lekársky tím vedel, či máte jeden z epilepsických syndrómov, pretože existujú špecifické prístupy liečby, ktoré sú užitočné pre každý z nich.
Juvenilná myoklonická epilepsia je jedným z uznávaných epilepsických syndrómov a patrí medzi najčastejšie.
Ak ste vy alebo vaše dieťa diagnostikované s tým, že vaše príznaky môžu byť desivé, frustrujúce a môžu sa zdajú byť navzájom nesúvisiace - ale mnohé zo skúseností, ktoré máte, sú súčasťou tohto stavu a existuje účinná lekárska liečba.
príznaky
Juvenilná myoklonická epilepsia sa vyznačuje tromi typmi záchvatov, ktoré začínajú v detstve, zvyčajne vo veku od 5 do 15 rokov. Jedným zo znakov syndrómu je, že typy záchvatov sa vyvíjajú, keď deti dosiahnu dospievanie a dospelosť.
Absencie záchvatov
Deti s juvenilnou myoklonickou epilepsiou môžu začať s neprítomnosťou záchvatov, ktoré sa v ranom detstve často označujú ako záchvaty kĺbov. Tieto záchvaty sa považujú za epizódy "zónovania", počas ktorých dieťa nevie o okolí a nemôže reagovať na niekoľko sekúnd.
Absencie záchvatov sú krátke a nie sú sprevádzané abnormálnymi alebo nepravidelnými fyzickými pohybmi, takže môžu zostať bez povšimnutia.
Ak dieťa opakovane nemá záchvaty, rodičia a učitelia môžu rozpoznať, že tieto epizódy nie sú jednoduché denné snívanie a že ide o nedobrovoľné zmeny vo vedomí.
Myoklonické záchvaty
Tieto záchvaty sa zvyčajne začínajú vyskytovať niekoľko rokov po absencii záchvatov. Pozostávajú z náhlých trhavých pohybov ramien, nôh alebo tela, ako aj z nižšej úrovne vedomia.
Niekedy sa vyskytujú v období spánku, či už pri zaspávaní alebo pri spánku.
Generalizované tonické klonické záchvaty
Niekoľko mesiacov až niekoľko rokov po začatí myoklonických záchvatov začnú mladí ľudia s mladistvou myoklonickou epilepsiou zažiť generalizované tonicko-klonické záchvaty alebo čo sa často nazývajú veľké záchvaty . Tieto záchvaty sú intenzívnejšie, zahŕňajúce nedobrovoľné pohyby a stuhnutosť tela, sprevádzané zníženou informovanosťou alebo vyčerpaním.
Ľudia s juvenilnou myoklonickou epilepsiou môžu mať epizódy, v ktorých sa niekoľko minút vyskytuje viac ako jeden typ záchvatov.
diagnóza
Diagnóza juvenilnej myoklonickej epilepsie je založená na mnohých faktoroch, ktoré typizujú tento syndróm. Faktory, ktoré váš lekár zohľadní pri určovaní, či máte novorodeneckú myoklonickú epilepsiu, zahŕňajú:
- Typy záchvatov a kombinácie typov záchvatov, ktoré sa vyskytnú
- Vek, v ktorom sa manifestujú záchvaty
- EEG vzory počas prebudenia a spánku
- Rodinná anamnéza záchvatov
Typ myoklonického záchvatu je známkou nálezu juvenilnej myoklonickej epilepsie, ale myoklonické záchvaty sa môžu vyskytnúť aj pri iných epilepsických syndrómoch.
Okrem toho viac ako polovica ľudí, ktorí majú juvenilnú myoklonickú epilepsiu, má abnormálne vzorce aktivity mozgu, ktoré sú viditeľné na elektroencefalograme (EEG).
Tieto vzory EEG sú bežnou aktivitou na pozadí s priloženými generalizovanými výbojmi špičiek, viacerými komplexmi špičkových vĺn a / alebo ohniskovými vypúšťaniami. Spánkové štúdie EEG môžu vykazovať vzor viacnásobných komplexov špičkových vln alebo komplexov tri až štyroch Hz špičkových vĺn.
MRI mozgu osoby s juvenilnou myoklonickou epilepsiou nemusí nutne vykazovať žiadne špecifické vzorce, ktoré by poukazovali na diagnózu. Novšie spôsoby sofistikovaných štúdií zobrazovania mozgu môžu vykazovať určité vlastnosti v oblasti juvenilnej myoklonickej epilepsie, ale výskum týchto trendov je stále dosť nový a preto neexistujú definitívne kritériá pre juvenilnú myoklonickú epilepsiu založenú na štúdiách zobrazovania mozgu.
Úloha genetiky
Celkovo existuje dedičná tendencia k juvenilnej myoklonickej epilepsii. Ľudia, ktorí ho majú, majú vyššiu ako priemernú šancu mať členov rodiny s akýmkoľvek typom epilepsie.
Špecifické gény alebo dedičské vzorce neboli definitívne identifikované ako zodpovedné za juvenilnú myoklonickú epilepsiu, ale existujú tri genetické abnormality, ktoré môžu byť spojené s juvenilnou myoklonickou epilepsiou: rs2029461 SNP v GRM4 ; rs3743123 v CX36 a rs3918149 v BRD2 .
liečba
Existuje niekoľko prístupov liečby, ktoré vstupujú do hry.
lieky
Existujú účinné lieky proti záchvatom. K nim patrí kyselina valproová, levetiracetam, topiramát, zonisamid, lamotrigín a klonazepam.
Väčšina ľudí, ktorí majú novorodeneckú myoklonickú epilepsiu, potrebuje iba jednu antikoncepciu, ktorá je opísaná ako monoterapia. Ak sa u Vás vyskytnú vedľajšie účinky, Váš lekár vás prevedie na iný liek. Ak nemáte dostatočné zlepšenie vašich záchvatov, môže Váš lekár buď prepnúť Váš lekár na iný liek alebo predpísať kombináciu viac ako jedného lieku pre optimálnu kontrolu záchvatov.
Riadenie životného štýlu
Vo všeobecnosti, tak ako u mnohých ľudí, ktorí majú epilepsiu, existujú niektoré faktory životného štýlu, ktoré môžu zhoršiť záchvaty. Medzi najčastejšie triggery pri záchvatoch mladistvých myoklonických epilepsií patrí deprivácia spánku, užívanie alkoholu, užívanie liekov, o ktorých je známe, že zvyšujú riziko vzniku záchvatov, a vystavenie blikajúcim svetlám a silnému stresu. Predchádzanie týmto spúšťačom životného štýlu je dôležitou súčasťou prevencie záchvatov.
Lieky, ktorých sa treba vyhnúť
Je zaujímavé, že niektoré lieky proti záchvatom zhoršujú záchvaty juvenilnej myoklonickej epilepsie. Karbamazepín, oxkarbazepín a fenytoín môžu zhoršiť neprítomnosť záchvatov a myoklonus. Gabapentín, pregabalín, tiagabín a vigabatrin môžu tiež zhoršiť záchvaty vrátane generalizovaných záchvatov, a preto zvyčajne nie sú predpísané pre tento stav.
chirurgia
Liečba epilepsie nie je zvyčajne obvyklým prístupom k liečbe juvenilnej myoklonickej epilepsie. Avšak v niektorých prípadoch je to možnosť, ak sa záchvaty s medikáciou nezlepšia.
prognóza
Záchvaty juvenilnej myoklonickej epilepsie sú zvyčajne obmedzené, čo znamená, že končia samostatne bez toho, aby boli príliš dlhé alebo nebezpečné. Samozrejme, že má zabavenie vôbec, a to aj na krátky čas, je potrebné brať vážne. Preto, ak máte novorodeneckú myoklonickú epilepsiu, musíte užívať svoje lieky na zníženie závažnosti a frekvencie záchvatov.
V priebehu času mnohí mladí dospelí, ktorí sú diagnostikovaní juvenilnou myoklonickou epilepsiou, zaznamenali určité zlepšenie záchvatov a približne 10 až 30 percent dostatočne zlepšilo, že liečba už nemusí byť potrebná v celej dospelosti.
Znaky spojené s juvenilnou myoklonickou epilepsiou
Osobnosť
Niektoré výskumné štúdie zistili, že deti a mladí ľudia s mladistvou myoklonickou epilepsiou môžu mať určitý stupeň zníženia sociálneho povedomia alebo problémy s medziľudskými vzťahmi. Tieto znaky však nie sú konzistentné pre každého, kto má tento syndróm, a nezdá sa, že sú spojené s vrodenými deficitmi správania. Niektorí vedci z oblasti medicíny naznačili, že psychologický vplyv života s záchvatmi ako mladého dospelého môže byť dôvodom niektorých pozorovaných psychosociálnych problémov.
inteligencia
Kognitívne schopnosti a inteligenčné opatrenia ľudí s juvenilnou myoklonickou epilepsiou sú v priemere rovnaké ako u rovesníkov, ktorí nemajú epilepsiu.
Poruchy spánku
Vyskytujú sa poruchy spánku spojené s juvenilnou myoklonickou epilepsiou. Tieto poruchy môžu mať za následok menej účinný spánok, ktorý sa prejavuje ako únava. Zdá sa, že lieky používané na kontrolu záchvatov majú pozitívny vplyv na tieto problémy so spánkom.
Slovo z
Epilepsia spôsobuje stres, neistotu a starosti pre tých, ktorí majú tento stav a pre svojich rodičov. Skutočnosť, že juvenilná myoklonická epilepsia je uznávaným epilepsiálnym syndrómom so známym liečením a prognózou, môže zmierniť niektorú z týchto neistôt.
Život s epilepsiou si vyžaduje niektoré úpravy životného štýlu, vrátane vyhýbania sa epilepsie spúšťa, konzistentné užívanie liekov, ako je predpísané, sú na pozore o vedľajších účinkoch pri spustení nových liekov a uvedomenie si bezpečnostných opatrení, ktoré ovplyvňujú jazdné a jesenné nebezpečenstvo. Drvivá väčšina ľudí žijúcich s juvenilnou myoklonickou epilepsiou má dobrú kontrolu záchvatov s liekom a je schopná žiť zdravo a produktívne, bez výrazných obmedzení.
> Zdroje:
> Koepp MJ, Thomas RH, Wandschneider B, Berkovic SF, Schmidt D. Koncepty a kontroverzie juvenilnej myoklonickej epilepsie: stále > enigmatická > epilepsia. Expert Rev Neurother. 2014, 14 (7): 819-31.
> Santos BPD, Marinho CRM, Marques TEBS a spol. Genetická citlivosť na juvenilnú myoklonickú epilepsiu: Systematický prehľad genetických asociačných štúdií. PLoS ONE. 2017; 12 (6): e0179629.