Sturge-Weberov syndróm je porucha kože a nervového systému. Najvýraznejším príznakom je svetlo ružová až hlboko fialová materská značka na tvári, ktorá sa nazýva prírodné škvrny na víno. Avšak nie všetci ľudia, ktorí majú prívlastkové škvrny na víno, majú Sturge-Weberov syndróm. Sturge-Weberov syndróm je prítomný pri narodení, ale nie je známe, čo to spôsobuje, alebo presne ako často sa vyskytuje.
Ovplyvňuje mužov i ženy všetkých etnických pôvodov.
Existujú tri typy syndrómu Sturge-Weber:
- Typ I - najbežnejší typ, zahŕňa portové škvrny na víno a angiómy mozgu
- Typ II - portované víno, ale žiadny mozgový angióm
- Typ III - mozgový angióm, ale žiadna prívlastková farba na víno
príznaky
Symptómy Sturge-Weberovho syndrómu zahŕňajú:
- Prírodné škvrny na víno - Táto materská značka na tvári sa môže líšiť v rozmeroch, ale zvyčajne pokrýva aspoň jeden horný okraj a čelo. Môže sa pohybovať od svetlo ružovej až po fialovú a je spôsobená nadmerným rastom malých krvných ciev (kapilár) tesne pod povrchom kože. Portové škvrny na víno môžu byť ťažšie viditeľné u jedincov s tmavou kožou.
- Záchvaty - asi 75 až 90 percent jedincov so syndrómom Sturge-Weber vyvinú záchvaty, ktoré často začínajú o jeden rok. Záchvaty sú dôsledkom nadmerného rastu krvných ciev (angióm) na povrchu mozgu, zvyčajne na zadnej strane mozgu na tej istej strane ako prírodné škvrny na víno.
- Slabosť - asi 25 až 56 percent jedincov vyvinie slabosť alebo stratu použitia jednej strany tela (hemiparéza), často na strane opačnej farbe portového vína.
- Vývojové oneskorenie a mentálna retardácia postihujú približne 50 až 60 percent jedincov.
- bolesti hlavy
- Zvýšený tlak v oku (glaukóm) - Okolo 70 percent jedincov vyvinie glaukóm v oku v blízkosti portového vína.
diagnóza
Diagnózu Sturge-Weberovho syndrómu možno naznačiť prítomnosťou škvŕn viniča na jednom oku a na čele. Počítačová tomografia (CT) alebo zobrazenie magnetickou rezonanciou (MRI) môže vyšetrovať mozog na prítomnosť jedného alebo viacerých angiómov, čo by potvrdilo diagnózu. Dieťa so syndrómom Sturge-Weber bude mať neurologické vyšetrenie na kontrolu komplikácií mozgového angiómu, ako sú záchvaty alebo slabosť.
liečba
Liečba syndrómu Sturge-Weber sa zameriava na symptómy. Ak sa objavia záchvaty, uvádzajú sa antisekvizujúce lieky, ako je karbamazepín (Tegretol), fenytoín (Dilantin) alebo kyselina valproová (Depakote, Depakene). Lieky sa používajú na zníženie a kontrolu glaukómu a bolesti hlavy. Laserová liečba môže zľahčiť alebo odstrániť škvrny na víne portu na tvári. Možno budete potrebovať viac procedúr.
zdroj:
> "Čo je Sturge-Weberov syndróm?" O SWS / KT / PWS. Nadácia Sturge-Weber. 10. mája 2007