Identifikované v roku 2004
V roku 1989 prišiel dieťa do kancelárie Dr. Katherine W. Timothyovej z University of Utah. Doktor Timothy poznamenal, že dieťa malo poruchy srdcového rytmu a prstov a prstov. Toto dieťa malo to, čo sa stalo známy ako Timothyho syndróm, pomenovaný na počesť významnej kariéry doktora Timothyho ako vedca vyšetrujúceho príčiny nepravidelných srdcových rytmov.
V roku 2004 medzinárodný tím výskumníkov označil genetickú mutáciu zodpovednú za Timothyho syndróm v géne nazvanom CACNA1C a formálne identifikoval syndróm v lekárskej literatúre. Mutácia, ktorá spôsobuje syndróm, sa vyskytuje spontánne a nie je dedičná.
Nie je známe, koľko detí je postihnuté Timothyho syndrómom. Výskumníci identifikovali 17 detí a veria, že ďalšie deti so syndrómom budú diagnostikované, ako sa lekárska komunita dozvie o poruche.
príznaky
Deti s Timothyho syndrómom majú problém s prietokom vápnika v bunkách tela. Vápnik je jednou z najdôležitejších molekúl v tele a narušenie jej prietoku môže spôsobiť širokú škálu symptómov. Tie môžu zahŕňať:
- Potenciálne smrteľné poruchy srdcového rytmu
- Srdcové chyby
- Webbed prsty a prsty (syndactyly)
- Oslabený imunitný systém
- Kognitívne ťažkosti
- autizmus
- Nízka hladina cukru v krvi (hypoglykémia)
diagnóza
Každé dieťa, ktoré sa narodilo s prstami alebo nožičkami, sa kontroluje, či má genetickú poruchu . Elektrokardiogram (EKG) zistí akékoľvek abnormálne srdcové rytmy. Echokardiogram (ultrazvuk srdca) zistí všetky srdcové chyby. Autizmus je komplexná porucha a môže byť ťažké zistiť.
Kombinácia prstov a prstov a abnormálneho srdcového rytmu navrhne diagnózu Timothyho syndrómu.
liečba
Dobrou správou je, že abnormálny tok vápnika v tele sa môže liečiť pomocou liekov blokujúcich vápnikový kanál, ako je Calan (verapamil) alebo Procardia (nifedipín). Výskumníci liečia deti Timothyho syndrómom s týmto typom liekov, dúfajúc, že tieto lieky znížia nepravidelné srdcové rytmy a zlepšia kognitívne funkcie.
Výskum pokračuje
Tím výskumníkov pokračuje vo svojej práci a hodnotí, ako blokovanie vápnikových kanálov ovplyvňuje osoby s Timothyho syndrómom. Budú tiež pokračovať v hľadaní génov, ktoré spôsobujú nepravidelné srdcové rytmy a ako abnormálny prietok vápnika v tele môže súvisieť s autizmom.
zdroj:
> "Zriedkavý detský genetický syndróm bol identifikovaný." Novinky. 30.septembra 2004. Detská nemocnica Boston.
> "Timothyho syndróm." Index zriedkavých chorôb. 04 Apr 2007. Národná organizácia pre zriedkavé poruchy.