Najmenej 83% autizmu spôsobených dedičnými génmi
Výskumníci vždy verili, že genetika zohráva dôležitú úlohu pri autizme, ale mnohí boli presvedčení, že obrovský nárast autistických diagnóz bol spôsobený environmentálnymi problémami. Nedávny výskum naznačuje, že genetika môže byť zodpovedná za až 90 percent prípadov autizmu, pričom environmentálne problémy majú oveľa menšiu úlohu.
Čo znamenajú výskumníci s autizmom "genetika"?
Podľa Národných inštitútov zdravia: "Gén je základnou fyzikálnou a funkčnou jednotkou dedičnosti .
Gény, ktoré sú tvorené DNA, pôsobia ako inštrukcie na vytvorenie molekúl nazývaných proteíny. U ľudí sa gény menia vo veľkosti od niekoľkých stoviek DNA báz až po viac ako dva milióny báz. Projekt ľudského genómu odhaduje, že ľudia majú medzi 20 000 a 25 000 génov. "Ľudské gény sú takmer totožné od človeka k človeku, v skutočnosti len asi 1 percento našej DNA definuje, ako sa jedna osoba líši od druhej osoby.
Gény majú výrazný vplyv na náš fyzický a duševný stav. Ale zatiaľ čo gény sú zdedené od našich rodičov, nie všetky dedičné genetické rozdiely. Je to preto, že v jednom jedinci sa môžu vyskytnúť genetické zmeny (nazývané mutácie), ktoré nemajú nič spoločné s dedičstvom. Mutácie sa môžu vyskytnúť spontánne (bez akejkoľvek známej príčiny) alebo v dôsledku vystavenia životnému prostrediu.
Keď sa výskumníci autizmu venujú genetike, môžu skúmať jednu z niekoľkých otázok. Medzi nimi:
- Do akej miery je dedičstvo dedičstva od rodičov?
- Do akej miery je autizmus spôsobený spontánnymi zmenami v génoch, ktoré nie sú zdedené?
- Ktoré špecifické gény alebo súbory génov určujú, či je človek autistický?
- Aké zmeny v jednotlivých génoch naznačujú autizmus?
- Ako súvisí autizmus so známymi genetickými poruchami, ako je napríklad ochorenie Fragile X?
- Sú rôzne gény zodpovedné za rôzne typy autizmu?
- Existujú vplyvy na životné prostredie, ktoré spôsobujú genetické zmeny, ktoré vedú k autizmu?
Čo vieme o autizme a genetike?
Len veľmi málo výnimiek, výskumníci neboli s istotou schopní odpovedať na otázky týkajúce sa autizmu a genetiky. Nevieme napríklad, aké kombinácie genetických zmien pravdepodobne spôsobujú autizmus. Nevieme, či rôzne genetické zmeny vedú k vysokému alebo malému fungovaniu autizmu. Nevieme, či je možné zmeniť pravdepodobnosť dedenia autizmu. Nevieme, či genetická terapia môže mať pozitívny vplyv na ľudí s autizmom.
Tu je však niečo, čo vieme , podľa NIH:
- ASD má tendenciu behať v rodinách, ale dedičstvo je zvyčajne neznáme. Ľudia s génovými zmenami spojenými s ASD vo všeobecnosti zdedí zvýšené riziko vzniku ochorenia, a nie stav samotný.
- Zmeny na viac ako 1 000 génoch boli hlásené ako asociované s ASD, ale veľké množstvo týchto asociácií sa nepotvrdilo. Väčšina variácií génov má len malý účinok a variácie mnohých génov sa môžu kombinovať s environmentálnymi rizikovými faktormi, ako je rodičovský vek, komplikácie pri narodení a iné, ktoré neboli identifikované, aby sa určilo riziko jednotlivca pri rozvoji tohto komplexného stavu.
- Približne 2 až 4 percentám ľudí s ASD sa zdá, že príčinou ochorenia sú vzácne génové mutácie alebo chromozómové abnormality, často ako znak syndrómov, ktoré zahŕňajú aj ďalšie príznaky a symptómy postihujúce rôzne časti tela.
- Podľa nedávnej štúdie môže byť spojených s autizmom až 2500 rôznych génov. Toto obrovské množstvo bolo odkryté novými technológiami a spôsob, akým sa štúdium autizmu stalo čoraz komplexnejším.
Genetiky a životného prostredia
Nie je pochýb o tom, že faktory prostredia interagujú s genetikou, aby spôsobili rôzne typy autizmu. Nedávne štúdie však jasne ukazujú, že environmentálne faktory sú vo všeobecnosti jemné a zložité.
Podľa národných inštitútov environmentálnych zdravotníckych vied môžu určité vystavenia životnému prostrediu zvýšiť riziko autizmu , ale nie je známe, že v skutočnosti spôsobujú autizmus. Zahŕňajú:
- Rozšírený rodičovský vek v čase počatia
- Prenatálne vystavenie znečisteniu ovzdušia
- Materská obezita alebo diabetes
- Mimoriadne nízka pôrodnosť a veľmi nízka pôrodná hmotnosť
- Akékoľvek ťažkosti pri narodení, ktoré vedú k obdobiu prenatálnej depresie kyslíka do mozgu dieťaťa
- Prenatálna expozícia určitým pesticídom
- Prenatálna expozícia Valproate alebo Thalidomide
- Nedostatok prenatálnej výživy
Ako môže niektorá z týchto expozícií ovplyvniť genetiku? Odpovede ešte nie sú známe, aj keď výskum pokračuje. Vieme, že žiadna z týchto expozícií nie je "receptom" na autizmus; veľa detí sa narodilo zo starších rodičov, alebo predčasne, alebo v znečistených oblastiach, ktoré nie sú autistické. To naznačuje, že niektoré deti, ktoré majú genetické riziko autizmu, vyvinuli poruchu po určitom environmentálnom vystavení.
Čo je dôležitejšie: genetika alebo prostredie?
2017 štúdie skúmali otázku, či dedičná genetika alebo životné prostredie sú významnejšou príčinou autizmu. Drvivé dôkazy poukazujú na genetiku. V skutočnosti podľa jednej štúdie:
Štúdie zistili, že agregáty autistického spektra (ASD) v rodinách a dvojité štúdie odhadujú, že podiel fenotypovej variácie spôsobenej genetickými faktormi (heritabilita) je asi 90 percent.
V predchádzajúcej štúdii bola heritabilita ASD odhadovaná na 0,50 a spoločné rodinné vplyvy na životné prostredie boli 0,04. Na definovanie prítomnosti alebo neprítomnosti ASD štúdia použila súbor údajov vytvorený tak, aby zohľadňoval účinky časov na udalosti v údajoch, čo môže znížiť odhady dedičnosti.
Ďalšia štúdia, ktorá znova analyzovala skupinu detí vo Švédsku od roku 1982 do roku 2006 vrátane dvojčiat, súrodencov a polobratcov, zistila, že "výskyt" dedičného "autizmu bol okolo 83%, zatiaľ čo nerešpektovaný environmentálny vplyv bol odhadnutý na 17% . "
Inými slovami, ak sú tieto štúdie správne, drvivá väčšina autizmu je zdedená. Toto zistenie má významné dôsledky pre rodiny s viacerými autistickými jednotlivcami a môže byť dôležité pri objavovaní terapií, ktoré pravdepodobne zabraňujú alebo liečia autizmus.
Slovo z
Čo robí výskum pre rodičov? Zatiaľ čo neposkytuje veľa informácií, ktoré by mohli podať žalobu, jasne ukazuje, že environmentálne faktory zohrávajú v autisme malú úlohu. To znamená, že rodičia sa nemusia obávať, že bežné rozhodnutia týkajúce sa života alebo správanie boli zodpovedné za poruchu ich dieťaťa. A to znamená, že rodičia sa môžu emocionálne slobodne zamerať nie na prenatálnu minulosť ich dieťaťa, ale skôr na ich budúcnosť.
> Zdroje:
> Brooks, Megan. Genetické faktory predstavujú väčšinu rizika autizmu. Medscape. 27. septembra 2017. https://www.medscape.com/viewarticle/886250
> Krishnan, A. a kol., Predikcia a funkčná charakterizácia genetického základu poruchy autistického spektra. Nature Neuroscience , 2016; DOI: 10.1038 / nn.4353 Národný inštitút environmentálnych zdravotníckych vied. Autizmus. Web, 2017. https://www.niehs.nih.gov/health/topics/conditions/autism/index.cfm
> Sandin S, Lichtenstein P, Kuja-Halkola R, Hultman C, Larsson H, Reichenberg A. Heritabilita porúch autistického spektra. JAMA. 2017, 318 (12): 1182-1184. doi: 10,1001 / jama.2017.12141
> Science News. Gény pre autizmus identifikované pomocou nového prístupu. 1. augusta 2016. https://www.sciencedaily.com/releases/2016/08/160801113827.htm
> Národná knižnica medicíny USA. Autizmus. Web, 2017. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/autism-spectrum-disorder#diagnosis
> Zayed, A.. Potvrdené: dedičnosť je hlavnou príčinou autizmu. Zdravie spotrebiteľov Digest. Web. 2017. https://www.consumerhealthdigest.com/health-news/genetics-increase-autism-risk.html