Prehľad symptómov, diagnostikovanie a liečenie hypereozinofilných syndrómov
Prehľad
Hypereozinofilné syndrómy (HES) sú skupina zriedkavých porúch charakterizovaných vysokými hladinami eozinofilov (eozinofílie), ktoré spôsobujú poškodenie orgánov (koža, pľúca, srdce, gastrointestinálny trakt). Väčšina ľudí má diagnózu vo veku nad 20 rokov, ale môže sa vyskytnúť u detí. Väčšina HES sa považuje za benígne (nerakovinové), ale podskupina sa považuje za myeloproliferatívne novotvary, ktoré sa môžu vyvinúť na rakovinu.
definícia
Hypereozinofília je definovaná ako absolútny počet eozinofilov väčší ako 1500 buniek / mikrolitr na dvoch úplných krvných snímkach (CBC) pri dvoch oddelených príležitostiach oddelených aspoň jedným mesiacom a / alebo potvrdením tkaniva hypereozinofílie pri biopsii. Hypereozinofília v tkanivách je definovaná na základe oblasti biopsie. Pri biopsii kostnej drene je hypereozinofília definovaná, keď viac ako 20 percent jadrových buniek tvoria eozinofily. Na iných tkanivách je podľa názoru patologa (lekár, ktorý skúma biopsiu) definuje ako "rozsiahlu" infiltráciu eozinofilov do tkaniva.
Viaceré stavy môžu mať za následok eozinofíliu, ale zriedkavo spôsobujú poškodenie tkanív, ktoré sa vyskytujú v HES. Eozinofília môže byť rozdelená do troch kategórií: mierna (500 až 1500 eozinofilov / mikrolitra), mierna (1500 až 5000 eozinofilov / mikrolitra) a závažná (viac ako 5000 eozinofilov / mikroliter.
druhy
HES možno rozdeliť do troch veľkých kategórií: primárne (alebo neoplastické), sekundárne (alebo reaktívne) a idiopatické. Idiopatická HES je diagnóza vylúčenia, čo znamená, že nemožno identifikovať žiadnu inú príčinu eozinofílie. V primárnom HES genetická zmena stimuluje kostnú dreň, aby urýchlila produkciu eozinofilov podobnú polycytémii vera alebo esenciálnej trombocytémii .
V sekundárnom HES vzniká základný stav (parazitová infekcia, lymfóm atď.), Ktoré produkujú proteíny (nazývané cytokíny), ktoré stimulujú tvorbu eozinofilov.
príznaky
Príznaky HES sú založené na postihnutej oblasti a môžu zahŕňať:
- Koža: ekzém, zhrubnutie kože, žihľavka,
- Pľúca: kašeľ, dýchavičnosť, dýchavičnosť
- Srdce: bolesť na hrudníku, ťažkosti s dýchaním,
- Neurologické ochorenie
- Krvné zrazeniny (trombóza)
- Oči: rozmazané videnie
- Gastrointestinálny (GI) trakt: strata hmotnosti, bolesť brucha, vracanie, hnačka
diagnóza
Ako bolo uvedené vyššie, eozinofily sú jedným z piatich typov bielych krviniek (neutrofily, lymfocyty, monocyty, eozinofily a bazofily). Počiatočným diagnostickým testom je kompletný krvný obraz. Počet eozinofilov vyšší ako 1500 buniek / mikrolitra pri 2 príležitostiach odôvodňuje ďalšie testovanie. Najskôr by sa mali odstrániť bežnejšie príčiny eozinofílie .
Po podozrení na HES sa hodnotenie zameriava na hľadanie zapojenia orgánov. Hodnotenie srdca by zahŕňalo elektrokardiogram (EKG) a echokardiogram (ultrazvuk srdca). Testovanie funkcie pľúc by sa malo vykonať. Počítačová tomografia (CT) sa použije na hľadanie akýchkoľvek príznakov HES v pľúcach alebo bruchu.
Ďalšie testovanie bude zamerané na určenie, či existujú dôkazy o myeloproliferatívnom novotvaru. To by zahŕňalo krvnú prácu a aspirát / biopsiu kostnej drene . Tkanivo pre kostnú dreň bude testované na genetické zmeny spojené s HES. Ak dôjde k zvýšenému počtu žírnych buniek, testovanie sa uskutoční na vyhľadanie systémovej mastocytózy (iný typ myeloproliferatívneho nádoru).
liečba
Vaša liečba bude určená typom hypereozinofilného syndrómu a závažnosťou Vašich príznakov. Nie je bežné, že potrebujete liečbu priamo pri diagnostike, ale zriedkavo ťažké HES môžu vyžadovať okamžitú liečbu.
- Steroidy: Môžu sa použiť steroidy, ako je prednizón a metylprednizolón.
- Imatinib: Imatinib je perorálny liek používaný na liečbu rakoviny, ktorý sa nazýva inhibítor tyrozínkinázy.
- Vincristín: Vincristín je intravenózna (IV) chemoterapia, ktorá sa môže použiť. Ak budete reagovať, počet eozinofilov sa môže znížiť v priebehu niekoľkých hodín po podaní.
- Hydroxyurea: Hydroxymočovina je liek na perorálnu chemoterapiu. Môže trvať až 2 týždne, kým sa ukáže odpoveď na tento liek.
Ak existujú znaky myeloproliferatívneho novotvaru (zvýšené hladiny vitamínu B12, zväčšená slezina, atypické eozinofily atď.), Počiatočná liečba je imatinib. Ak sa postihuje srdce, pridajú sa steroidy. Ak imatinib nie je účinný, existuje niekoľko podobných liekov, ktoré sa môžu použiť. Väčšina ľudí s HES nevyžaduje liečbu, ale vyžaduje starostlivé sledovanie poškodenia orgánov, tvorby krvných zrazenín (trombóza) a progresie ochorenia. Ak je účasť orgánov, steroidy sú liečba prvej línie. Vzhľadom na to, že dlhodobé užívanie steroidov je spojené s mnohými vedľajšími účinkami, keď sú symptómy pod kontrolou, môžete pre pokračovanie liečby prechádzať na iné lieky, ako je hydroxymočovina, alfa interferón alebo metotrexát.
Ako je uvedené vyššie, steroidy sú základom liečby. Pred začatím liečby steroidmi je veľmi dôležité určiť, či máte riziko infekcie parazity nazývanej Strongyloides. Steroidy môžu výrazne zhoršiť infekciu Strongyloides. Ak potrebujete naliehavú liečbu a existuje obava, že máte infekciu Strongyloides, budete liečený na infekciu (perorálne podávanie počas 2 dní).
Slovo z
Učenie, že máte hypereozinofilný syndróm, môže byť strašidelné. Našťastie veľká väčšina ľudí s HES nevyžaduje liečbu. Pre tých, ktorí to robia, existuje niekoľko možností a ešte viac sa študoval.
> Zdroje
> Roufosse F, Klion AD, Weller PF. Hypereozinofilné syndrómy: Klinické prejavy, patofyziológia a diagnostika a hypereozinofilné syndrómy: Liečba. V: UpToDate, Post TW (Ed), UpToDate, Waltham, MA. (Prístup k 5. júlu 2016.)