Porucha je spôsobená nedostatkom v krvných bunkách
Paroxysmatická nočná hemoglobinúria (PNH) je poruchou získaných krvných kmeňových buniek. Bola pôvodne pomenovaná ako príznak tmavej farby moču (hemoglobinúria), ktorý sa vyrábal ráno. Predpokladá sa, že abnormálne rozpad červených krviniek ( hemolýza ), ktorý spôsobil tmavú moč, sa vyskytol v prsiach (paroxyzmách), ktoré sa vyskytli v noci. Výskum však ukázal, že hemolýza v PNH, spôsobená biochemickou poruchou, sa vyskytuje počas celého dňa a nedochádza k výbuchu.
Zmena farby moču sa môže vyskytnúť kedykoľvek, ale je najmarkantnejšia v koncentrovanej nočnej moči.
Zlepšené chápanie paroxyzmálnej nočnej hemoglobinúrie znovu definovalo poruchu ako hemolýzu, krvné zrazeniny v žilách (trombóza) a nedostatok vo výrobe všetkých typov krvných buniek ( hematopoéza ). PNH postihuje mužov i ženy všetkých etnických pôvodov a môže sa vyskytnúť v akomkoľvek veku, najčastejšie sa však vyskytuje u mladých dospelých.
príznaky
Mnoho ľudí s PNH nemá príznaky. Symptómy PNH závisia od toho, či je prítomná hemolýza, trombóza alebo nedostatočná hematopoéza.
- Hemolýza - moč z kože (hemoglobinúria), hemolytická anémia
- Trombóza - kde sa zrazenina vyskytuje, určuje symptómy. Ak sa zrazenina nachádza v žilách pečene, môže sa vyskytnúť žltačka a zväčšená pečeň. V brušnej dutine by zrazenina spôsobovala bolesť brucha; v hlave bolesť hlavy. Zrazeniny na pokožke spôsobujú zvýšené, bolestivé, červené hrudky na veľkých plochách kože, ako je chrbát.
- Nedostatočná hematopoéza - anémia (nedostatok červených krviniek), náchylnosť na infekcie (nedostatočné množstvo bielych krviniek) a abnormálne krvácanie (nedostatočné krvné doštičky).
diagnóza
Existuje niekoľko laboratórnych testov, ktoré môžu pomôcť diagnostikovať paroxyzmálnu nočnú hemoglobinúriu. Najpresnejšie je testovanie krvi na detekciu CD55 a CD59, dvoch bielkovín.
Absencia týchto proteínov na červených krvinkách potvrdzuje diagnózu PNH. Počas diagnostiky sa vykonajú ďalšie krvné testy vrátane kompletného počtu krviniek (CBC), počtu retikulocytov, sérovej laktátdehydrogenázy (LDH), bilirubínu a haptoglobínu. Vzorka kostnej drene (biopsia) sa môže odobrať a vyšetriť pod mikroskopom.
liečba
Liečba je založená na tom, ktoré symptómy sú prítomné. Mnohí dospelí sú liečení steroidmi (prednizón) denne, keď dôjde k hemolýze a počas remisí sa menia na alternatívne dni. Doplnky železa a kyseliny listovej pomáhajú nahradiť straty v dôsledku hemolýzy. Niektorí jedinci môžu dostať androgénne hormóny na stimuláciu produkcie červených krviniek. Pri ťažkej anémií môže byť potrebná transfúzia krvi. Na zníženie tvorby krvných zrazenín sa môžu použiť riedidlá krvi. Nedostatočná hematopoéza môže byť liečená antithymocytovým globulínom (ATG).
Transplantácia kostnej drene (kmeňových buniek) môže nahradit defektné krvné bunky v PNH normálnymi. Takmer všetci jedinci s PNH budú nakoniec vyžadovať transplantáciu, aby mohli žiť dlhšie. Ak sa transplantácia uskutoční neskoro v priebehu ochorenia, výsledky nie sú také dobré, pretože človek je v tom čase veľmi chorý.
Prvé lieky pre PNH schválené
16. marca 2007 schválil americký Úrad pre potraviny a liečivá (FDA) spoločnosť Soliris (eculizumab) na liečbu PNH. Schválenie bolo založené na výsledkoch niekoľkých štúdií, ktoré ukázali, že liečba eculizumabom priniesla dramatické zníženie hemolýzy a každý mesiac poklesol počet dní hemoglobinúrie.
zdroj
> Parker, Charles, Mitsuhiro Omine, Stephen Richards a kol. "Diagnóza a manažment paroxysmatickej nočnej hemoglobinúrie". Blood 106 (2005): 3699 - 3709.