Zdedené ochorenie obličiek
Bartterov syndróm je zdedené ochorenie obličiek, o ktorom sa predpokladá, že je spôsobené poruchou schopnosti obličky reabsorbovať draslík. To spôsobuje, že obličky odstránia z tela príliš draslík.
Bartterov syndróm sa zdedil autozomálne recesívnym vzorom , hoci sa niekedy môže vyskytnúť u osoby, ktorá nemá poruchu v rodinnej anamnéze. Nie je presne známe, ako často sa vyskytuje Bartterov syndróm, ale jedna štúdia odhaduje, že postihuje 1,2 jedincov na milión ľudí.
Zdá sa, že sa vyskytuje častejšie u detí narodených rodičom, ktorí sú súrodencií alebo úzko spriaznení. Bartterov syndróm postihuje mužov i ženy všetkých etnických pôvodov.
príznaky
Symptómy Bartterovho syndrómu môžu zahŕňať:
- všeobecná slabosť a únava
- zvýšené močenie (polyúria)
- zvýšená smäd (polydipsia)
- prebudenie v noci na močenie (noktúria)
- mierna dehydratácia
- chuť soli
- svalové kŕče
- zápcha
Deti s Bartterovým syndrómom majú ťažkosti s rastom a vývojom normálne.
diagnóza
Bartterov syndróm je zvyčajne diagnostikovaný v detstve na základe fyzikálneho vyšetrenia, prítomných symptómov a výsledkov laboratórnych krvných a močových testov. Tie obsahujú:
- nízka hladina draslíka v krvi
- vysoký obsah draslíka v moči
- nízka hladina chloridu v krvi
- vysoká hladina chloridu v moči
- vysoká hladina hormónov renín a aldosterónu v krvi
Gitelmanov syndróm je podobný ako Bartterovo syndróm, takže môžu byť potrebné dodatočné testy na určenie toho, ktorá porucha je prítomná.
liečba
Liečba Bartterovho syndrómu sa zameriava na udržanie hladiny draslíka v krvi na normálnej úrovni. To sa dosiahne tým, že v prípade potreby máte diétu bohatú na draslík a užívate doplnky draslíka. Existujú aj lieky, ktoré znižujú stratu draslíka v moči, ako je spironolaktón, triamteren alebo amilorid.
Ďalšie lieky používané na liečbu Bartterovho syndrómu môžu zahŕňať indometacín, kaptopril a u detí rastový hormón.
> Zdroje:
> "Bartterov syndróm." Lekárska encyklopédia. 15. október 2008. MedlinePlus.
> "Čo je Bartterov syndróm?" Články. 5. október 2008. Stránka Barttera.
> "Bartterov syndróm." Poruchy tubulárnej a cystickej obličky. December 2006. The Merck Manuals Online Medical Library.