Táto zdedená porucha bráni absorpcii elektrolytov
Gitelmanov syndróm je dedičná porucha obličiek charakterizovaná nízkymi hladinami draslíka a horčíka v krvi a zníženou vylučovaním vápnika v moči. Gitelmanov syndróm je spôsobený genetickou mutáciou ovplyvňujúcou typ proteínu potrebného na prenos týchto a iných elektrolytov cez membrány obličiek.
Odhaduje sa, že Gitelmanov syndróm sa vyskytuje u jedného z každých 40 000 ľudí a postihuje muže a ženy všetkých etnických pôvodov.
Neexistuje žiadny liek na Gitelmanov syndróm.
príčiny
Približne 80% všetkých prípadov je spojených so špecifickou genetickou mutáciou, ktorá je známa ako SLC12AC. Táto anomália priamo ovplyvňuje niečo, čo sa nazýva kotransportér chloridu sodného (NCCT), ktorého funkciou je reabsorbovať sodík a chlorid z tekutín v obličkách. Zatiaľ čo mutácia SLC12AC je prevládajúcou príčinou Gitelmanovho syndrómu, taktiež sa podieľalo približne 180 ďalších mutácií.
Sekundárnym účinkom mutácie SLC12AC je zvýšenie reabsorpcie vápnika v obličkách. Hoci tento účinok súvisí aj s malabsorpciou horčíka a draslíka, vedci stále nie sú úplne istí, ako a prečo sa to stane.
príznaky
Ľudia s Gitelmanovým syndrómom niekedy niekedy nemajú žiadne symptómy. Keď sa rozvinú, sú častejšie pozorované po šiestich rokoch.
Rozsah príznakov je priamo spojený s nízkym obsahom draslíka (hypokalémia), nízkym obsahom horčíka (hypomagnezémia), nízkym obsahom chloridov (hypochlémia) a vysokým obsahom vápnika (hyperkalcémia) v spojení s nízkou úrovňou pH.
Medzi najčastejšie príznaky Gitelman patria:
- Všeobecná slabosť
- únava
- Svalové kŕče
- Nadmerné močenie alebo močenie v noci
- Soľné chute
Menej často sa u ľudí môže vyskytnúť bolesť brucha, vracanie, hnačka, zápcha alebo horúčka. Záchvaty a parestézia tváre (strata citlivosti na tvári) sú tiež známe.
Niektorí dospelí s Gitelmanovým syndrómom môžu tiež vyvinúť chondrokalcinózu , čo je forma pseudoartritídy spôsobenej tvorbou kryštálov vápnika v spojivových tkanivách.
diagnóza
Gitelmanov syndróm je diagnostikovaný na základe fyzikálneho vyšetrenia, prehľadu symptómov a výsledkov analýz krvi a moču. Výsledky laboratória by zvyčajne ukazovali:
- Nízke hladiny draslíka v krvi
- Nízka hladina horčíka v krvi
- Nízke hladiny vápnika v moči
Gitelmanov syndróm sa často objavuje počas rutinného krvného testu, keď sú zistené abnormálne nízke hladiny draslíka. Keď k tomu dôjde, lekári vykonajú ďalšie testy na zistenie, či ide o Gitelmanov syndróm, súvisiacu chorobu známu ako Bartterovo syndróm alebo iné možné ochorenia.
liečba
Liečba Gitelmanovho syndrómu je zameraná na liečbu symptómov. Príjem draslíka a horčíka je základom liečby, často predpísaného vo veľkých dávkach (pretože sa pravidelne vylučuje močom). Počas ťažkých epizód svalového kŕčov môže byť horčík podávaný intravenózne.
Osoby s diagnózou Gitelmanovho syndrómu, či už symptomatické alebo nie, sú oboznámení s spôsobmi, ako udržať zdravé hladiny draslíka, horčíka, sodíka a chloridu. Tieto zahŕňajú zmeny stravy a vhodné použitie draslík šetriacich diuretík na vylučovanie vody močením, ale zachovávajú draslík.
> Zdroj:
> Knoer, N. a Levtchenko, E. "Gitelmanov syndróm". Orphanet Journal zriedkavých chorôb. 2008: 3:22.