Tiež známy ako: PCD, PCD s situs solitus & syndróm immotilných cievok
Primárna ciliárna dyskinéza (PCD) je zriedkavá genetická porucha, ktorá postihuje približne 1 zo 16 000 ľudí. Cilia sú vlasové štruktúry, ktoré línia určitých častí tela, ako je eustachovská trubica a priedušnica. Cilia slúžia ako dôležitá funkcia pohybu slizníc a iných cudzích látok mimo orgánov, ktoré sa majú odstrániť z tela.
V PCD už nefroty nefungujú normálne, čo spôsobuje oneskorenie pri odstraňovaní zvyškov zvyšujúcich riziko infekcie. V PCD sú orgány brucha a hrudníka v normálnej polohe.
Existujú aj podtypy PCD, ako je Kartagenerov syndróm (situs inversus totalis), ktorý má PCD, ale má aj charakteristické znaky toho, že majú orgány na opačnej strane tela. Napríklad namiesto sleziny, ktorá sa nachádza na ľavej strane tela, je na pravej strane tela. Medzi ďalšie orgány, ktoré sú bežne postihnuté Kartagenerovým syndrómom patria: srdce, pečeň a črevá. Kartagenerov syndróm je ešte zriedkavejší, s výskytom asi 1 z 32 000 ľudí.
Rizikové faktory primárnej ciliárnej dyskinézy
Primárna ciliárna dyskinéza nie je nákazlivá porucha. Môžete zdediť PCD len pri narodení, ak obaja tvoji rodičia buď majú túto poruchu, alebo sú nositeľmi poruchy. Je častejšie byť nositeľom PCD, pretože má autozomálny recesívny vzorec dedičnosti .
To znamená, že ak jeden z rodičov prináša gén zodpovedný za PCD, ale váš druhý rodič vám nedá tento gén, nebudete zdediť PCD, ale bude známy ako nosič.
Existuje niekoľko génových porúch, ktoré môžu spôsobiť PCD, avšak v súčasnosti nemôžete diagnostikovať nosiče primárnej ciliárnej dyskinézy.
Každý gén, ktorý ovplyvňuje proteíny cilia, môže potenciálne viesť k PCD. Mutácie proteínov spojených s riasami môžu znížiť, zvýšiť alebo zastaviť vlnový pohyb spojený s normálnou ciliárnou funkciou. Zmeny funkcie cilia môžu spôsobiť nasledovné príznaky súvisiace s primárnou ciliárnou dyskinézou:
- chronická nazálna kongescia , rinitída alebo infekcie sínusov
- chronický zápal stredného ucha ( infekcie uší ) alebo strata sluchu
- neplodnosť
- časté respiračné infekcie ako zápal pľúc
- kašeľ
- atelektáza (zrúcanina pľúc)
Diagnóza primárnej ciliárnej dyskinézy
Váš lekár nemusí automaticky vyhľadávať primárnu ciliárnu dyskinézu, pretože príznaky môžu súvisieť s mnohými poruchami, ktoré sa môžu prejaviť u detí i dospelých. Keď sa pozerá na situs inversus totalis (orgány nachádzajúce sa abnormálne na opačných stranách tela), diagnóza môže byť jednoduchá. Ak je však umiestnenie orgánov normálne, lekár bude musieť vykonať ďalšie testy. Genetické testovanie je jednou z hlavných metód, ktoré sa používajú na diagnostikovanie PCD, avšak existujú dve bežné metódy, ktoré sa používajú na vizuálne posúdenie problémov s vašimi riasami: elektrónová a video mikroskopia . Rozdiel medzi dvoma testami je typ použitého mikroskopu.
Oba testy vyžadujú, aby váš lekár odobral vzorku z nosnej dutiny alebo dýchacích ciest a analyzoval ju pod mikroskopom.
Môže sa inhalovať žiarenie viazané na malé častice, tiež známe ako rádioaktívne označené častice . Váš lekár potom zmeria, koľko častíc sa vráti počas výdychu. Ak sa vrátia menej než sa očakávané častice, môžu sa vyskytnúť problémy s ciliáciou. Váš lekár môže tiež mať vdychovať oxid dusnatý . Tento test nie je dobre pochopený, avšak keď vydechujete menej ako normálne výsledky, PCD môže byť podozrenie.
Pre zdravý reprodukčný systém je potrebná aj normálna funkcia cilia.
Vzhľadom na úroveň dysfunkcie rias v reprodukčnom trakte môže byť analýza semien užitočná aj pri diagnostikovaní PCD u dospelých. Vzorka spermií sa potom analyzuje pod mikroskopom.
Zlatým štandardom pre testovanie je elektrónová mikroskopia. To jasne definuje, či sú alebo nie sú štrukturálne a funkčné abnormality s riasami. Vaša ENT môže odobrať vzorku z nosa alebo dýchacích ciest a získať vzorku pre tento test. Genetické testovanie môže byť diagnostikované, avšak len približne 60 percent prípadov PCD identifikuje identifikovateľné genetické kódovanie.
Liečba primárnej ciliárnej dyskinézy
Neexistuje žiadna liečba primárnej ciliárnej dyskinézy. Liečba súvisí so správou symptómov a pokusom zabrániť infekcii. Aby ste pomohli zabrániť infekcii uší, váš ENT je pravdepodobné, že umiestní ušné trubice, aby ste mohli uši utiecť do ušného kanála, pretože je poškodená transportom cez eustachovu trubičku. Ďalšie liečebné postupy môžu zahŕňať časté výplachy nosa a protizápalové nosové spreje.
Liečba problémov s dýchaním sa zameriava na zlepšenie schopnosti kašľa. Keďže poškodené riasy znížia vašu schopnosť eliminovať hlien v dýchacích cestách, kašeľ pomáha pri napomáhaní vášmu telu pri presúvaní hlienu z vašich dýchacích ciest. Aby ste to dosiahli, môže vám byť predpísané:
- Fyzioterapia hrudníka - mechanické zariadenia alebo ručné techniky na podporu kašľa
- Cvičenie - kardio cvičenie spôsobuje, že máte dych ťažšie, čo pomáha mobilizovať sekréty v dýchacích cestách
- Lieky - bronchodilatátory a protizápalové lieky pomáhajú zmierniť opuch a otvoriť dýchacie cesty, aby vám pomohli vykašliavať alebo presúvať akýkoľvek hlien.
V najhoršom prípade scenáre PCD ovplyvňujúce pľúca môžu viesť k bronchiektázii. Závažné prípady nebudú možné liečiť a bude potrebná transplantácia pľúc. Transplantácia pľúc vylieči PCD v pľúcach. Avšak budete musieť riešiť všetky potrebné posttransplantačné liečby a obmedzenia. Je to skvelé zaobchádzanie, ak je to potrebné, ale nie je dobrou metódou prvej línie na liečbu PCD.
zdroj:
Kliegman, Stanton, St. Geme & Schor. (2015). Nelson učebnica pediatrie. 20. vyd. Primárna ciliárna dyskinéza (syndróm neschopného klinického syndrómu Kartagenerov syndróm). https://www.clinicalkey.com/#!/ (Požadovaný odber).
Národné centrum srdca, pľúc a krvi. (2011). Čo je primárna ciliárna dyskinéza. https://www.nhlbi.nih.gov/health/health-topics/topics/pcd.
Národná organizácia zriedkavých porúch. (2015). Primárna ciliárna dyskinéza. http://rarediseases.org/rare-diseases/primary-ciliary-dyskinesia/