Porucha podobná Parkinsonovej chorobe, ale s kľúčovými rozdielmi
Keď britský herec a komik Dudley Moore zomrel 27. marca 2002, oficiálna príčina smrti bola uvedená ako zápal pľúc. V skutočnosti však Moore bojoval so zriedkavým stavom, ktorý je známy ako progresívna supranukleárna paralýza (PSP), ktorá spôsobuje postupné zhoršovanie častí mozgu, ktoré regulujú rovnováhu, kontrolu svalov, kognitívnu funkciu a určité dobrovoľné a nedobrovoľné pohyby, ako je prehltnutie a oko pohyb.
Príčiny progresívnej supranukleárnej paralýzy
Zatiaľ čo príčina progresívnej supranukleárnej paralýzy je do značnej miery neznáma, myslela sa, že je spojená s mutáciou na špecifickej časti génu známeho ako chromozóm 17.
Bohužiaľ, nie je to tak neobvyklá mutácia. Zatiaľ čo takmer každá osoba s PSP má túto genetickú anomáliu, tak aj dve tretiny celkovej populácie. Ako taká sa zdá, že mutácia je príčinou, ktorá nie je jediným faktorom pre poruchu. Takisto môžu hrať životné prostredie toxíny a iné genetické otázky.
Vedci tiež nie sú úplne presvedčení o tom, do akej miery je PSP spojená s Parkinsonovou alebo Alzheimerovou chorobou, s ktorou zdieľa určité charakteristické symptómy.
PSP sa odhaduje, že postihuje jedného z každých 100 000 ľudí bez ohľadu na rasu, geografiu alebo povolanie. Muži majú tendenciu byť postihnutí o niečo viac ako ženy. Symptómy sa zvyčajne vyskytujú vo veku 50 až 60 rokov.
Príznaky PSP
Jedným z najcharakteristickejších "oznamovacích" príznakov PSP je kontrola pohybu očí, najmä schopnosť pozerať sa dolu. Podmienka, známa ako oftalmoparéza, spôsobuje oslabenie alebo paralýzu určitých svalov okolo očnej gule. Vertikálny pohyb očí je tiež bežne ovplyvnený.
Keď sa stav zhorší, môže sa narušiť aj vzostupný pohľad.
V dôsledku nedostatku ohniskovej kontroly sa osoby, ktoré sa stretli s oftalmoparézou, často sťažujú na dvojité videnie , rozmazané videnie a citlivosť na svetlo. Môže sa vyskytnúť aj slabá kontrola očných viečok.
Keďže ostatné časti mozgu sú ovplyvnené, PSP sa prejaví celým radom bežných príznakov, ktoré sa časom zhoršujú. Tie obsahujú:
- Nestabilita a strata rovnováhy
- Všeobecné spomalenie pohybu
- Nespúšťanie slov
- Ťažkosti s prehĺtaním (dysfágia)
- Strata pamäti
- Svalové kŕče tváre
- Spätný sklon hlavy v dôsledku spevnenia krčných svalov
- Močová inkontinencia
- Zmeny v správaní vrátane straty inhibície a náhlych výbuchov
- Spomalenie zložitého a abstraktného myslenia
- Strata organizačných alebo plánovacích zručností (ako je riadenie financií, stratenie, dodržiavanie pracovných záväzkov)
Diagnóza PSP
PSP je bežne nesprávne diagnostikovaná v počiatočných štádiách ochorenia a často sa nesprávne pripisuje infekcii vnútorného ucha, štítnej žľaze, mŕtvici alebo Alzheimerovej chorobe (najmä u starších pacientov).
Diagnóza sa uskutočňuje vo veľkej miere na základe preskúmania príznakov. Je to proces, ktorým lekári potrebujú vylúčiť iné možné príčiny. Na podporu diagnózy môže byť použitá magnetická rezonančná snímka (MRI) vyšetrenie mozgového kmeňa.
V prípadoch PSP sa zvyčajne objavia známky chradnutia (atrofie) v časti mozgu, ktorá spája mozog s miechom. Na MRI môže bočný pohľad na tento mozgový kmeň ukázať, čo niektorí nazývajú znak "tučniak" alebo "kolibrík" (tak názov, pretože jeho tvar je podobný ako vták).
To spolu so symptómami, diferenciálnymi vyšetrovaniami a genetickým testovaním môže poskytnúť dôkazy potrebné na diagnostiku.
Ako sa PSP líši od Parkinsonovej choroby
Aby sa PSP odlíšil od Parkinsonovej choroby, lekári budú brať do úvahy veci ako postoj a anamnéza.
Napríklad ľudia s PSP budú zvyčajne udržiavať vzpriamené alebo klenuté držanie tela, zatiaľ čo ľudia s Parkinsonovou chorobou majú tendenciu mať sklopenejšie pozície.
Navyše ľudia s PSP sú viac náchylní k pádu v dôsledku progresívneho nedostatku rovnováhy. Zatiaľ čo osoby s Parkinsonovou chorobou sú tiež vystavené veľkému riziku pádu, osoby s PSP majú tendenciu tak urobiť dozadu kvôli charakteristickému stuhnutiu krku a klenutej zadnej pozície.
S tým sa hovorí, PSP sa považuje za súčasť skupiny neurodegeneratívnych ochorení nazývaných Parkinson-plus syndróm, u ktorých niektorí zahŕňajú aj Alzheimerovu chorobu.
Možnosti liečby
Neexistuje žiadna špecifická liečba PSP. Niektorí pacienti môžu reagovať na tie isté lieky používané na liečbu Parkinsonovej choroby, ako je levodopa , hoci odpoveď má tendenciu byť slabá (iný rozdiel sa používa na diagnostiku ochorenia).
Určité antidepresívne lieky, ako je Prozac, Elavil a Tofranil, môžu pomôcť pri niektorých kognitívnych alebo behaviorálnych symptómoch, ktoré človek môže zažívať. Okrem liekov môžu špeciálne okuliare (bifokály, hranoly) pomôcť so zrakovými problémami, zatiaľ čo pomôcky na chôdzu a iné adaptívne zariadenia môžu zlepšiť mobilitu a zabrániť pádom.
Zatiaľ čo fyzikálna liečba zvyčajne nezlepší problémy s motorom, môže pomôcť udržať kĺby nevýrazné a zabrániť zhoršeniu svalov v dôsledku nečinnosti. V prípade ťažkej dysfágie môže byť potrebná prívodná trubica.
Chirurgicky implantované elektródy a generátory impulzov, ktoré sa používajú pri liečbe Parkinsonovej choroby s hlbokou mozgovou stimuláciou , sa ukázali ako neúčinné pri liečbe PSP.
Slovo z
Napriek nedostatku poznatkov o PSP a obmedzených možnostiach liečby je dôležité mať na pamäti, že choroba nemá stanovený kurz a môže sa značne líšiť od osoby k osobe. S dôsledným lekárskym dohľadom a správnou výživou môže osoba s PSP v skutočnosti žiť roky a dokonca desaťročia po diagnostikovaní.
Pre jednotlivcov a rodiny žijúce s týmto ochorením je dôležité hľadať podporu, aby sa zabránilo izolácii a lepšiemu prístupu k informáciám a odporúčaniam zameraným na pacienta. Patria medzi ne také organizácie ako CurePSP v New Yorku, ktoré ponúkajú personálne a on-line podporné skupiny, zoznam odborných lekárov a sieť vyškolených podporovateľov.
> Zdroj:
> Ling, H. "Klinický prístup k progresívnej supranukleárnej obrne". Žurnál pohybových porúch. 2016; 9 (1): 3-13.