Gény imunitného systému spojené s MS
Vaše gény sú dôležitým faktorom v tom, či ste alebo nie ste ohrození rozvojom ČŠ , ako to podporujú rodinné aj vedecké štúdie.
Rodinné štúdie ako dôkaz, že gény zohrávajú úlohu v MS
V bežnej populácii existuje šanca 1 na 750 (0,1%), že osoba vyvinie MS. Ale identická dvojčata človeka s MS má približne 25 až 40 percentnú šancu na rozvoj MS a súrodenec alebo dieťa človeka s MS má 3 až 5 percentnú šancu.
Vedecké štúdie ako dôkaz, že gény zohrávajú úlohu v MS
Štúdia z roku 2007, publikovaná v New England Journal of Medicine, našla nový genetický rizikový faktor roztrúsenej sklerózy (MS). Štúdia ukazuje, že ľudia, ktorí majú určité varianty dvoch rôznych génov zapojených do imunitného systému (IL7RA a IL2RA), majú väčšiu pravdepodobnosť, že budú mať MS, než ľudia bez týchto mutácií.
IZ7RA a IL2RA sú proteíny, ktoré riadia účinky jedného typu imunitných buniek (T buniek). Keďže gény kontrolujú, ako sa tvoria proteíny v tele, zmeny v type proteínov predstavujú rozdiel v genetike.
Verzia proteínu súvisiaca s MS môže prispieť k MS tým, že vedie imunitné bunky k útoku na nervový systém, čo vedie k demyelinizácii a léziám na mozog a miechu. Toto poškodenie spôsobuje obrovskú škálu príznakov MS . Zaujímavé je, že IL2R mutácie boli spojené s diabetom typu 1 a Gravesovou chorobou, tiež s autoimunitnými poruchami.
Mnoho ďalších štúdií podporilo spojenie medzi MS a génmi, ktoré kontrolujú imunitný systém človeka. Zložitá časť spočíva v tom, že pravdepodobne existuje obrovské množstvo genetických zmien, ktoré národná spoločnosť MS odhaduje na 50 až 100, ktoré určujú riziko človeka pri rozvíjaní MS a ak rozvinú MS, aké závažné je.
Analýza genetických údajov o MS je komplikovaná a časovo náročná, ale stojí za to, najmä ak môže lepšie prispôsobiť liečbu MS.
Spodná čiara
Je dôležité pochopiť, že zatiaľ čo gény zohrávajú dôležitú úlohu v rozvoji MS a potenciálne to vyplýva z toho, že to nie je všetko. Inými slovami, MS nie je priamo dedičnou chorobou, takže nie je žiadna záruka, že ju alebo nebudete mať na základe vašej rodinnej histórie (alebo vášho individuálneho genetického kódu).
Namiesto toho je spôsob, akým sa MS vyvíja a prejavuje u človeka, pravdepodobne zložitý, zahŕňajúci dynamiku medzi génovou osobou a jej prostredím. Napríklad séria genetických zmien môže spôsobiť, že osoba, ktorá je vystavená určitému environmentálnemu spusteniu, ako vírus (aj keď tieto presné spúšťače ešte nepoznáme), je zraniteľnejšia pre vývoj MS.
Práve teraz lekári nerobia genetické testy na ľuďoch s MS alebo rodinnými príslušníkmi pacientov s MS. Ale vďaka pokroku genetického výskumu MS (ktorý je veľmi rýchly), liečba sa môže líšiť v závislosti od individuálneho genetického zloženia človeka.
zdroj:
Gourraud, PA, Harbo, HF, Hauser, SL, & Baranzini, SE (2012). Genetika roztrúsenej sklerózy: aktuálna revízia. Immunological Reviews , Júl, 248 (1): 87-103.
Medzinárodná konformácia genetických skleróz multiplex a spol. (2007). Alely rizika pre roztrúsenú sklerózu identifikované genómovou štúdiou. New England Journal of Medicine, 30. augusta, 357 (9): 851-62.
Národná spoločnosť MS. Kto dostane MS? (Epidemiológia).
Národná spoločnosť MS. Základné fakty: Genetika.
Sadovnick, AD a kol. (1993). Populačná štúdia roztrúsenej sklerózy u dvojčiat: aktualizácia. Annals of Neurology, Mar; 33 (3): 281-5.