Vrodený nedostatok s ťažkými príznakmi
Megacystis mikrocolon črevný hypoperistálny syndróm (MMIH), tiež známy ako Berdonov syndróm, je výsledkom poruchy hladkého svalu v brušnej a tráviacej sústave. Porucha bráni správnemu fungovaniu žalúdka, čriev, obličiek a močového mechúra.
Nie je presne známe, ako a prečo sa vyskytuje syndróm MMIH. Niektorí vedci sa domnievajú, že je zdedený, pretože sa vyskytli prípady súrodencov.
Takmer všetky známe prípady sú u dievčat. Jedným z dôvodov, prečo by to mohlo byť, je to, že MMIH môže byť nesprávne diagnostikovaná ako syndróm prsného brucha , najmä u chlapcov.
príznaky
Príznaky MMIH vyplývajú z jeho základnej poruchy hladkého svalstva. Svaly vnútorných orgánov sú laxné a nevyvíjajú sa správne v utero. Symptómy MMIH sú:
- megacystis - obrovský močový mechúr, ktorý je slabý
- mikrokolón - príliš malé tlusté črevo
- intestinálna hypoperistálna choroba - tenké črevo je široké a jeho slabé svaly veľmi dobre nepreniknú potravou
Brušné svaly sú chrumkavé, takže brucho dieťaťa vyzerá pomliaždené ako slivka. Hyperoperalýza vedie k zápche a zablokovaniu čriev.
diagnóza
MMIH je ťažké diagnostikovať pred narodením dieťaťa. Abnormálne vnútorné orgány, ako je zväčšený a neobmedzený močový mechúr, môžu byť videné na ultrazvuku plodu, ale nemusí byť jasné, že dieťa má MMIH, pokiaľ dieťa nemá súrodenca s poruchou.
Akonáhle sa dieťa narodí, fyzikálne vyšetrenie a ultrazvuk dokáže určiť, či MMIH existuje.
Pri lekárskom vyšetrení budú lekári hľadať nasledujúcu prezentáciu symptómov včasnú indikáciu stavu:
- Balón alebo zväčšené brucho
- Zvratné vracanie a neschopnosť prejsť mekóniom (tmavozelená látka tvoriaca prvé výkaly novorodenca).
- Rôzne abnormality viscerálneho nervového systému (ktoré kontrolujú hladké svaly, srdcové svalstvo a žľazy)
- Problémy s tráviacim traktom vrátane mikrokolónu, malrotencie čriev a krátkeho čreva.
- Malformácie močových ciest
- V niektorých prípadoch sa vyskytli nepokojné semenníky
liečba
Bohužiaľ, neexistuje žiadny liek na MMIH (Berdonov syndróm) a výhľad je slabý pre dojčatá narodené s ním; väčšina zomrie v prvom roku života. Deti môžu byť podávané intravenózne pomocou špeciálnych zmesí, ale tento typ terapie často spôsobuje zlyhanie pečene.
Lekári sa pokúsili nahradiť všetky poškodené vnútorné orgány u dojčiat s MMIH transplantáciou. V článku v časopise Transplantácia v roku 1999 bolo hlásených 3 dievčatá s MMIH, ktorí dostali transplantácie viacerých orgánov. Transplantáty zlyhali u jedného dieťaťa, ktoré zomrelo; jedno dieťa zomrelo o 17 mesiacov z pneumónie , ale tretie dieťa bolo živé a dobre v čase článku.
Ďalší pokus o transplantáciu viacerých orgánov pre MMIH sa uskutočnil 31. januára 2004. Alessia Di Matteo, z Janov, Taliansko, dostalo osem orgánov od iného dieťaťa: pečeň, žalúdok, pankreas, tenké črevo, hrubé črevo, slezinu a dve obličky. Lekári na univerzite v Miami / Jackson Memorial Hospital, kde bola operácia vykonaná, hlásili o 7 týždňov neskôr, že sa Alessia darí dobre.
Počas zvyšku svojho života bude musieť pokračovať v užívaní liekov proti odmietnutiu, ale jej rodičia považujú za malú cenu, ktorú treba zaplatiť za dar života, ktorý dostala.
zdroj:
Brecher, EJ Baby dostane 8 nových orgánov v Miami. Miami Herald, piatok 19. marca 2004.
InfoBiogen. Syndróm Megacystis-mikrokolón-čreva-hypoperistál.
Masetti, M., Rodrigues, MM, Thompson, JF, Pinna, AD, Kato, T., Romaguera, R. l., Nery, JR, De Faria W., Khan, MF, Verzaro, R., Ruiz, P ., Tzakis AG (1999). Multiviscerálna transplantácia pre megakystis microcolon intestinálneho hypoperistalzného syndrómu. Transplantation , 68 (2), str. 228-232.